1. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych



Pobieranie 258.52 Kb.
Strona4/8
Data28.04.2016
Rozmiar258.52 Kb.
1   2   3   4   5   6   7   8

7. Zmiany w informacji genetycznej – wersja A




B



Rodzaj mutacji: substytucja; Skutki mutacji: powstanie białka z niewłaściwym aminokwasem – asparaginą – zamiast glutaminy, może to spowodować zmianę aktywności kodowanego białka.



Od lewej: delecja (mutacja genowa), delecja (mutacja chromosomowa); Wyjaśnienie: delecja – rodzaj mutacji genowej – polega na utracie jednego lub kilku nukleotydów w obrębie jednego genu, czego wynikiem jest najczęściej powstanie niefunkcjonalnego białka. Z kolei delecja – rodzaj mutacji chromosomowej – polega na utracie fragmentu chromosomu, który może obejmować więcej niż jeden gen, czego wynikiem jest brak więcej niż jednego funkcjonalnego białka.



Rodzaj mutacji: A – duplikacja, B – dodanie chromosomu (trisomia). Przyczyna:
A – pęknięcie chromosomów homologicznych i przyłączenie fragmentu jednego chromosomu do drugiego, B – zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki.



D (delecja dwóch nukleotydów)



a) Stwierdzenie jest poprawne – zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą być nosicielami danego allelu, chorują homozygoty recesywne niezależnie od płci;
b) Allel jest recesywny; c) 25%; d) AA i Aa



Mutacja liczbowa polegająca na utracie (monosomia) lub dodaniu (trisomia) chromosomu.

7. Zmiany w informacji genetycznej – wersja B




Proces dotyczy rozmnażania płciowego. Wyjaśnienie, np.: w wyniku crossing-over powstają nowe, unikalne kombinacje alleli, co ma duży wpływ na kształtowanie się zmienności organizmów.



Promieniowanie rentgenowskie jest znanym czynnikiem mutagennym, dlatego wykonywanie badań rentgenowskich niesie ze sobą ryzyko uszkodzenia DNA w komórkach płodu, co z kolei może spowodować u niego wady lub choroby.



Rodzaj mutacji: insercja; Skutki mutacji: powstanie białka o zmienionej kolejności aminokwasów na skutek zmiany ramki odczytu, białko to zazwyczaj wykazuje zaburzenia w funkcjonowaniu.



Rodzaj mutacji: A – delecja, B – utrata chromosomu (monosomia); Przyczyna mutacji: A – pęknięcie chromosomu w dwóch miejscach i jego scalenie z wykluczeniem fragmentu między pęknięciami, B – zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki.



I – F, II – P, III – F, IV – P (dotyczy pary z pokolenia F1)



obecność dodatkowego nukleotydu w nici DNA – insercja, utrata kilku nukleotydów – delecja, obecność dodatkowego fragmentu chromosomu – duplikacja, przemieszczenie fragmentu chromosomu i dołączenie go do innego chromosomu – translokacja



Na przykład: promieniowanie ultrafioletowe, benzopiren (składnik dymu tytoniowego), alkohol.



Od lewej: insercja, duplikacja; Wyjaśnienie: insercja – rodzaj mutacji genowej – polega na wstawieniu jednego lub kilku nukleotydów w obrębie jednego genu, czego wynikiem jest najczęściej powstanie niefunkcjonalnego białka. Z kolei duplikacja – rodzaj mutacji chromosomowej – polega na wstawieniu fragmentu chromosomu homologicznego, który może obejmować więcej niż jeden gen, czego wynikiem mogą być zaburzenia w produkcji więcej niż jednego białka.

8. Choroby genetyczne człowieka




C



X obok zdań: Dziecko może posiadać erytrocyty o nieprawidłowym kształcie. Dziecko może cierpieć na mukowiscydozę.



fenyloketonuria, albinizm, anemia sierpowata



C



Na przykład: Popieram przeprowadzanie badań prenatalnych, ponieważ umożliwiają one diagnozę wad wrodzonych, dzięki czemu matka dziecka z wadą wrodzoną może uzyskać wcześnie pomoc (m.in. psychologiczną) i poznać możliwości leczenia danej wady już podczas ciąży.



I – F, II – F, III – P, IV – P, V – P



Nazwa choroby: zespół Klinefeltera; Rodzaj mutacji: chromosomowa, liczbowa; Płeć: męska; Liczba chromosomów w komórkach somatycznych: 47; Cechy fenotypu: słabo wykształcone męskie cechy płciowe, niedorozwój jąder i narządów płciowych, zmniejszona płodność, wysoki wzrost.



Na przykład: Zespół „kociego krzyku”, choroba o podłożu genetycznym, spowodowana delecją fragmentu chromosomu 5.
1   2   3   4   5   6   7   8


©absta.pl 2016
wyślij wiadomość

    Strona główna