1. Nazwa kierunku Analityka Medyczna Nazwa przedmiotu Genetyka Medyczna



Pobieranie 30.98 Kb.
Data09.05.2016
Rozmiar30.98 Kb.

1.Nazwa kierunku Analityka Medyczna

2.Nazwa przedmiotu Genetyka Medyczna

3.Typ przedmiotu obowiązkowy

4.Rok studiów IV

5.Semestr studiów 8

6.Liczba przyznanych punktów ECTS

7.Nazwa jednostki realizującej przedmiot


Zakład Genetyki Klinicznej Katedry Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej

8.Nazwiska osób prowadzących zajęcia


Prof. Maciej Borowiec, dr Zofia Helszer, dr Maria Constantinou, dr Edyta Borkowska,

dr Michał Pietrusiński, dr Hanna Moczulska


9.Cel nauczania przedmiotu


1. Określenie udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób.

2. Ustalenie algorytmu diagnostycznego, umożliwiającego rozpoznanie choroby genetycznie uwarunkowanej.

3. Realizacja diagnostyki laboratoryjnej wykorzystywanej w rutynowej diagnostyce chorób genomowych oraz chorób uwarunkowanych rearanżacjami genów.

4. Poznanie zasad poradnictwa genetycznego przed- i pourodzeniowego.

5. Interpretacja wyników badań przesiewowych umożliwiających identyfikację chorób genetycznie uwarunkowanych.

6. Interpretacja wyników badań laboratoryjnych umożliwiających prognozowanie podwyższonego ryzyka wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanych; sformułowanie wyniku zgodnie z zasadami nomenklatury

7.Poznanie problemów etycznych, prawnych i socjologicznych związanych z realizacją poradnictwa genetycznego.

8. Przyszłość genetyki klinicznej w służbie ochrony zdrowia , od prekoncepcji po wiek dojrzały.



10.Efekty kształcenia

    1. wiedza

Student:

- zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

- zna zasady konstrukcji rodowodu i symbole stosowane w graficznym przedstawianiu wywiadu rodzinnego

- zna organizację genomu ludzkiego i potrafi określić udział aberracji chromosomowych i mutacji genowych w etiopatogenezie chorób genetycznych

- zna metody analizy kwasów nukleinowych i ich przydatność w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie

- zna podstawowe techniki cytogenetyczne i cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi

- potrafi opisać przebieg gametogenezy i diagnostykę jej zaburzeń

- zna zasady poradnictwa pre- i postnatalnego

- potrafi określić wskazania do diagnostyki prenatalnej inwazyjnej i nieinwazyjnej

- ma wiedzę w zakresie postępowania laboratoryjno-diagnostycznego służącego identyfikacji zmian w genomie człowieka u chorych obciążonych chorobami genetycznymi , w rodzinach podwyższonego ryzyka oraz u osób z predyspozycjami do chorób genetycznych.

- umie omówić problemy psychologiczne, prawne i etyczne związane z poradnictwem genetycznym

- zna czynniki genetyczne w etiologii chorób nowotworowych

- orientuje się we współczesnych kierunkach rozwoju genetyki człowieka


    1. umiejętności

Student:

- analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka

- określa ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi oraz wadami rozwojowymi

-weryfikuje wskazania do wykonania badan prenatalnych

- posiada umiejętność praktyczną i teoretyczną zdiagnozowania najczęstszych chorób genomowych, monogenowych i wieloczynnikowych przy wykorzystaniu współczesnych metod diagnostycznych.

- posiada umiejętność przygotowania lakonicznej epikryzy, umożliwiającej trafne skierowanie chorego i rodziny do Genetycznej Poradni Specjalistycznej.

- zapisuje kariotypy najczęstszych chorób genetycznych

- szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych

- wykorzystuje informacje o chorobach genetycznych zawarte w profesjonalnych bazach danych


    1. kompetencje społeczne

Student:

- ma świadomość ważności udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób

- widzi korzyść diagnostyczno -terapeutyczną wynikającą z aplikacji specjalistycznej diagnostyki .

- ma obowiązek ciągłego samokształcenia, poszerzania i pogłębiania umiejętności teoretycznych i praktycznych oraz wprowadzania nowych osiągnięć do praktyki zawodowej


11.Wymagania wstępne


Przypomnienie wiadomości z zakresu genetyki i biologii molekularnej lata studiów 1 - 3

12.Treści merytoryczne

Tematyka wykładów


  1. Rys historyczny rozwoju genetyki medycznej, ze szczególnym uwzględnieniem metodyki badań cytogenetycznych oraz metodyki badań molekularnych.

  2. Rola diagnosty laboratoryjnego w przeprowadzeniu badania cytogenetycznego, interpretacji wyniku oraz udziału w procesie udzielania porady genetycznej.

  3. Rola diagnosty laboratoryjnego w przeprowadzaniu diagnostyki przedurodzeniowej, interpretacji wyniku oraz udziału w procesie udzielania porady genetycznej

  4. Rola diagnosty laboratoryjnego w diagnostyce zaburzeń cielesno-płciowych

  5. Granice etyczne poradnictwa genetycznego


Zajęcia seminaryjne

1. Diagnostyka kliniczna i genetyczna chorób uwarunkowanych genetycznie. Podstawy genetyki medycznej.


1.1. Prawa Mendla i podstawowe modele dziedziczenia chorób jednogenowych (dzedziczenie autosomalne recesywne i dominujące, sprzężenie z płcią), sytuacje komplikujące podstawowe modele dziedziczenia. 1.2. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo. 1.3. Udział laboratoryjnych badań genotypu (pośrednia i bezpośrednia analiza genotypu) oraz fenotypu (badania na poziomie transkrypcji, oznaczenia aktywności enzymów, badania immunologiczne, badania funkcjonalne białek) w diagnostyce genetycznej. 1.4. Poradnictwo genetyczne, struktura porady i epikryzy genetycznej. Pojęcie ryzyka genetycznego. 1.5. Algorytm postępowania diagnostycznego w przypadku choroby uwarunkowanej mutacją punktową. 1.6. Algorytm postępowania w przypadku choroby genomowej (uwarunkowanej mikrodelecją). 1.7. Elementy genetyki populacyjnej.

2. Wprowadzenie do biologii molekularnej i patologii molekularnej


2.1. Organizacja genomu ludzkiego (budowa genu, pseudogeny, ruchome elementy genetyczne – wirusy i transpozony, Projekt Poznania Genomu Człowieka). 2.2. Sekwencje powtarzalne (sekwencje rozproszone krótkie i długie, sekwencje tandemowe – satelitarne, wykorzystanie mikrosatelitów w diagnostyce) 2.3. Genom mitochondrialny (struktura, choroby spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym, odmienności w dziedziczeniu chorób mitochondrialnych). 2.4. Ekspresja informacji genetycznej (droga ekspresji informacji genetycznej, transkrypcja, obróbka posttranskrypcyjna kod genetyczny, translacja, genomika, transkryptomika, proteomika). 2.5. Mutacje (klasyfikacja mutacji ze względu na: mechanizm, efekt fenotypowy i rodzaj komórki, której DNA ulega mutacji; mutageny fizyczne i chemiczne, nomenklatura mutacji na poziomie łańcucha polinukleotydowego i polipeptydowego). 2.6. Udział mutacji w etiopatogenezie chorób człowieka (mutacje punktowe utraty funkcji na przykładzie mukowiscydozy i bloków metabolicznych, mutacje dynamiczne i niestabilność genomu na przykładzie choroby Huntingtona, różnych form ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, piętno genomowe i zaburzenia metylacji DNA na przykładzie zespołów Prader-Williego i Angelmana).

3. Metody pozyskiwania próbek kwasów nukleinowych


3.1. Pozyskiwanie materiału do badań molekularnych (warunki pobierania różnego rodzaju materiału biologicznego). 3.2. Warunki przechowywania i transportu materiału biologicznego do badań molekularnych. 3.3. Metody izolacji kwasów nukleinowych (homogenizacja tkanek, metody izolacji, protokoły metod izolacji). 3.4. Techniki określania stężenia i jakości próbki kwasów nukleinowych. 3.5. Elektroforeza kwasów nukleinowych (systemy żelowe i przepływowe). 3.6. Kontrola jakości w przygotowaniu materiału biologicznego do badań molekularnych.

4. Metody analizy kwasów nukleinowych i ich przydatność w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie


4.1. Wykorzystanie enzymów w analizie kwasów nukleinowych (polimeraza DNA, ligaza DNA, enzymy restrykcyjne). 4.2. Technika łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) (etapy reakcji, zalety i ograniczenia, odmiany metody, przydatność w diagnostyce). Technika MLPA. 4.3. Klonowanie DNA (pojęcie wektora, typy wektorów). 4.4. Metody przesiewowej identyfikacji zmian w sekwancji nukleotydowej (metoda heterodupleksów, SSCP, DGGE). 4.5. Hybrydyzacja kwasów nukleinowych (historyczna rola sondowania metodą Southerna, hybrydyzacja metodą ASO umożliwiająca diagnostykę znanych mutacji, hybrydyzacja in situ jako podstawa metod cytogenetyki molekularnej). 4.6. Sekwencjonowanie DNA.

5. Wstęp do cytogenetyki klinicznej


5.1. Prawidłowy kariotyp człowieka i jego zmienność. 5.2. Nomenklatura aberracji chromosomowej, podział na aberracje liczbowe i strukturalne, zapis aberracji wg systemu ISCN, powstawanie aberracji chromosomowych. 5.3. Aberracje liczbowe (monosomie, polisomie i poliploidie). 5.4. Aberracje strukturalne (delecje i mikrodelecje, duplikacje i mikroduplikacje, izochromosomy, chromosomy dwucentromerowe, chromosomy pierścieniowe, inwersje, insercje, translokacje, ESACs). 5.5. Inne aberracje: disomia jednorodzicielska, miejsca łamliwe. 5.6. Wskazania kliniczne do prenatalnej i postnatalnej analizy kariotypu. 5.7. Obraz kliniczny wybranych chorób uwarunkowanych aberracjami liczbowymi i strukturalnymi. 5.8. Przykłady zastosowania różnych metod cytogenetycznych w diagnostyce chorób uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi.

6. Cytogenetyka klasyczna


6.1. Pobieranie materiału do badań cytogenetycznych prenatalnych (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza). 6.2. Postępowanie z materiałem biologicznym do cytogenetycznych badań prenatalnych (przechowywanie, transport). 6.3. Zasady prowadzenia hodowli w przypadku materiału biologicznego do cytogenetycznych badań prenatalnych. 6.4. Pobieranie materiału do postnatalnych badań cytogenetycznych (krew obwodowa, bioptaty skóry, materiał z operacji chirurgicznych). 6.5. Hodowla limfocytów krwi obwodowej do celów cytogenetyki klinicznej. 6.6. Hodowla fibroblastów skóry do celów cytogenetyki klinicznej. 6.7. Badanie cytogenetyczne metodami klasycznymi (techniki GTG, QFQ, CBG, RBA, NOR, DAPI/DA, techniki replikacyjne i techniki wysokiej rozdzielczości, identyfikacja chromatyny płciowej X i Y). 6.8. Wynik badania cytogenetycznego (struktura opisu badania, wynik badania kariotypu zgodny z nomenklaturą ISCN, archiwizacja). 6.9. Referencyjne laboratorium cytogenetyczne (system zarządzania jakością, zewnętrzna kontrola jakości, zasady BHP).

7. Cytogenetyka molekularna


7.1. Podstawy techniki hybrydyzacji in situ, cel diagnostyczny stosowania metod hybrydyzacji in situ. 7.2. Typy sond stosowanych w technice FISH, sondy komercyjne, metody przygotowywania własnych sond. 7.3. FISH wielokolorowy, metoda SKY. 7.4. Porównawcza hybrydyzacja genomowa (zastosowanie, technika, rodzaje). 7.5. Zastosowanie metody CGH w diagnostyce zespołów mikrodelecyjnych i w chorobach nowotworowych. 7.6. Metoda mCGH – stan obecny i perspektywy rozwoju.

8. Elementy embriologii klinicznej, dysmorfologii i teratologii


8.1 Gametogeneza i diagnostyka jej zaburzeń (mejoza, spermatogeneza i oogeneza, badania genetyczne w preprokreacji: ultrasonograficzna analiza cyklu jajnikowego i owulacji, badania cytogenetyczne nasienia, nosicielstwo mutacji AZF i CFTR). 8.2 Początek rozwoju prenatalnego (zapłodnienie, nieprawidłowe zapłodnienie – mozaikowość i chimeryzm, ciąża bliźniacza, techniki sztucznego wspomagania rozrodu i genetyczna diagnostyka preimplantacyjna). 8.3. Wady wrodzone (podział, ogólna nomenklatura dysmorfologiczna, badanie dysmorfologiczne). 8.4. Profilaktyka wad wrodzonych (program badań przesiewowych, USG genetyczne suplementacja kwasem foliowym). 8.5. Dysmorfologiczne i genetyczne bazy danych oraz ich przydatność w procesie diagnostycznym (POSSUM, On line Mendlian Inheritance In Men, London Dysmorphology Database). 8.6. Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie wad wrodzonych, określanie ponownego pojawienia się wady wrodzonej w rodzinie w przypadku wad uwarunkowanych jednogenowo i wieloczynnikowo. Pojęcie ryzyka populacyjnego. 8.7. Czynniki teratogenne (korelacja momentu ekspozycji na czynnik teratogenny z rodzajem powodowanej wady; biologiczne czynniki teratogenne ze szczególnym uwzględnieniem patogenów grupy TORCH; teratogeny chemiczne oraz wady nimi powodowane ze szczególnym uwzględnieniem alkoholu etylowego i płodowego zespołu alkoholowego FAS). 8.8. Diagnostyka prenatalna (diagnostyka ultrasonograficzna, korelacja obrazu ultrasonograficznego i obrazu klinicznego, nieinwazyjna prenatalna diagnostyka biochemiczna, diagnostyka inwazyjna, rola badań cytogenetycznych i wykorzystania cytogenetyki molekularnej)

9. Genetyka nowotworów


9.1. Prawidłowy cykl komórkowy (faza G1, S, G2, M), regulatory cyklu komórkowego (geny supresorowe, protoonkogeny, geny mutatorowe, gen TP53, pojęcie onkogenu). Apoptoza. 9.2. Etapy rozwoju nowotworu. 9.3. Cytogenetyka nowotworów hematologicznych i guzów litych. 9.4. Rola kliniczna badań predyspozycji na nowotwory. Geny BRCA1, BRCA2, NOTCH i CHECK. Poradnictwo onkogenetyczne. 9.5. Rola czynników środowiskowych w etiopatologii nowotworów na przykładzie wirusa HPV. 9.6. Nowotwory dziedziczne.

10. Współczesne kierunki rozwoju genetyki


10.1. Terapia genowa. 10.2. Komórki macierzyste, terapia komórkowa, reprogramowanie komórek. 10.3. Genomika, transkryptomika, proteomika, metabolomika.

Tematyka ćwiczeń


  1. Hodowla limfocytów krwi obwodowej w celu badania cytogenetycznego

  2. Cytogenetyczne techniki prążkowe

  3. Komputerowa analiza kariotypu

  4. Cytogenetyka molekularna w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie (FISH, M-FISH, CGH)

  5. Izolacja DNA z różnych tkanek

  6. Łańcuchowa reakcja polimerazy w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie

  7. Nowoczesna diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie (Pracownia Diagnostyki Chorób Genomowych)

  8. Techniki mikromanipulacyjne, komórki macierzyste (Pracownia Genetyki Komórek Rozrodczych)


13.Spis zalecanych lektur

Literatura podstawowa

1. Jorde L. B. i inni: Genetyka medyczna. (red. wyd. polskiego:J. Wojcierowski)

Literatura uzupełniająca



  1. Bal J. (red.). Biologia Molekularna w Medycynie. Elementy genetyki klinicznej. PWN. 2001.

  2. Connor M., Ferguson-Smith M. Podstawy genetyki medycznej. II wydanie. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. 1998.

  3. Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. II wydanie. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. 2005.

  4. Kałużewski B. (red.) Genetyka. Medical Science Review. 2004.

  5. Diagnostyka Laboratoryjna i Wiadomości PTDL, Suplementy 1/1997 (Tom 33) i 1/2001 (Tom 37).

Strony internetowe:

POSSUM www.possum.net.au

OMIM www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/

PubMed www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

GeneTests, GenClinics
www.geneclinics.org

14.Metody nauczania

Wykłady

Zaj. w gr. Laboratoryjnych

(ćwiczenia)



Ćwiczenia kliniczne

Zaj. w gr. łączonych (seminaria)

Inne

Liczba godzin w semestrze łącznie

20 godz.

30 godz.




10 godz.




60 godzin

15.Metody oceny

Zaliczenie zajęć seminaryjno ćwiczeniowych: obecność na wszystkich zajęciach , test-25 pytań , napisanie epikryzy diagnostycznej.



Test końcowy- 40 pytań wielokrotnego wyboru.


©absta.pl 2016
wyślij wiadomość

    Strona główna