Agenezja móżdżku Cerebellar agenesis



Pobieranie 3.61 Kb.
Data10.05.2016
Rozmiar3.61 Kb.
Agenezja móżdżku
Cerebellar agenesis

Luigi Titomanlio, MD; Alfonso Romano, MD; Nenio Del Giudice, MD; Naples, Italy


17-letni chłopiec, u którego w okresie noworodkowym stwierdzono hipotonię, pierwszy raz zgłosił się do nas w wieku 4 lat, z powodu trwałej ataksji. Badanie RM mózgu uwidoczniło izolowaną agenezję móżdżku (fot.); pusta przestrzeń móżdżkowa wykazywała we wszystkich sekwencjach sygnał taki sam jak płyn mózgowo-rdzeniowy. W wieku 17 lat u chłopca stwierdzano umiarkowaną ataksję (wideo 1), łagodną dysmetrię (wideo 2) i brak oczopląsu. Badanie neuropsychologiczne wykazało łagodne opóźnienie rozwoju umysłowego. Wyniki dalszych badań były prawidłowe. Chłopiec uczęszczał do normalnej szkoły, do której dojeżdżał rowerem.

Całkowita lub prawie całkowita agenezja móżdżku jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną i uważa się, że łączy się z głębokimi ubytkami ruchowymi.1 Objawy kliniczne wahają się od wczesnej śmierci do różnego stopnia zaburzeń czynności móżdżkowych.2



Na podstawie doniesień o żyjących chorych tworzy się pytanie czy agenezja móżdżku jest zgodna z czynnościowym rozwojem motorycznym. Rozwój móżdżku następuje wcześnie w przebiegu embriogenezy, dlatego plastyczność reszty mózgu mogłaby tłumaczyć czynnościową kompensację.
Fot. Obrazy RM mózgu T1-zależne, w płaszczyźnie strzałkowej (A) i czołowej (B) uwidaczniają całkowitą agenezję móżdżku.


©absta.pl 2016
wyślij wiadomość

    Strona główna