I. Podstawy genetyki dlaczego psują się geny 6



Pobieranie 0.52 Mb.
Strona1/6
Data10.05.2016
Rozmiar0.52 Mb.
  1   2   3   4   5   6

Wstęp: 3

I. Podstawy genetyki – dlaczego psują się geny 6

6

„Dobrze zrozumiana nauka 6



1.2. Substancja dziedziczna –czym jest DNA 11

1.3. Gen – kod, który zmienia ludzkość 13

1.4. Dlaczego geny się psują? - przyczyny powstawania defektów podczas tworzenia się organizmu 15

II. Charakterystyka Zespołu Williamsa 18

2.1.Nazewnictwo 19

2.2. Rys historyczny 19

2.3. Zespół Williamsa - mikroskopijne uszkodzenie 7 chromosomu 21

2.4. Williams Syndrom – Objawy fenotypowe 23

2.4.1. Wygląd zewnętrzny 23

2.4.2. Obraz kliniczny osób z Zespołem Williamsa 26

2.5. Niepełnosprawność intelektualna, a Zespół Williamsa 30

2.6.Zespół Williamsa a uzdolnienia 44

2.7.Funkcjonowanie psycho – społeczne osób z zespołem Williamsa 46

III. Metodologia badań 48

Uzasadnienie wyboru tematu i cele badań 49

Sołoma.L,Metody i techniki badań socjologicznych. Wybrane, Wydawnictwo Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego 2002, s.30. 50

Problematyka badań 50

3.3. Strategie badawcze 51

3.4 Metody techniki i narzędzia badawcze 52

3.5.Teren i przebieg badań 59

ROZDZIAŁ IV 60

4.1. Charakterystyka przypadków 60

4.1. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w dniu codziennym 75

4.3. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w sferze emocjonalnej 86

4.4. Szczególne uzdolnienia muzyczne osób z Zespołem Williamsa 93

4.5. Świat widziany oczyma osób z Zespołem Williamsa 103

Wnioski i zakończenie 105

Streszczenie : 109

Streszczenie : 110

Bibliografia : 111

Sołoma.L, Metody i techniki badań socjologicznych. Wybrane zagadnienia, Wydawnictwo UWM 2002. 113



Wstęp: 3

I. Podstawy genetyki – dlaczego psują się geny 6

6

„Dobrze zrozumiana nauka 6



1.2. Substancja dziedziczna –czym jest DNA 11

1.3. Gen – kod, który zmienia ludzkość 13

1.4. Dlaczego geny się psują? - przyczyny powstawania defektów podczas tworzenia się organizmu 15

II. Charakterystyka Zespołu Williamsa 18

2.1.Nazewnictwo 19

2.2. Rys historyczny 19

2.3. Zespół Williamsa - mikroskopijne uszkodzenie 7 chromosomu 21

2.4. Williams Syndrom – Objawy fenotypowe 23

2.4.1. Wygląd zewnętrzny 23

2.4.2. Obraz kliniczny osób z Zespołem Williamsa 26

2.5. Niepełnosprawność intelektualna, a Zespół Williamsa 30

2.6.Zespół Williamsa a uzdolnienia 44

2.7.Funkcjonowanie psycho – społeczne osób z zespołem Williamsa 46

III. Metodologia badań 48

Uzasadnienie wyboru tematu i cele badań 49

Sołoma.L,Metody i techniki badań socjologicznych. Wybrane, Wydawnictwo Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego 2002, s.30. 50

Problematyka badań 50

3.3. Strategie badawcze 51

3.4 Metody techniki i narzędzia badawcze 52

3.5.Teren i przebieg badań 59

ROZDZIAŁ IV 60

4.1. Charakterystyka przypadków 60

4.1. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w dniu codziennym 75

4.3. Funkcjonowanie osób z Zespołem Williamsa w sferze emocjonalnej 86

4.4. Szczególne uzdolnienia muzyczne osób z Zespołem Williamsa 93

4.5. Świat widziany oczyma osób z Zespołem Williamsa 103

Wnioski i zakończenie 105

Streszczenie : 109

Streszczenie : 110

Bibliografia : 111

Sołoma.L, Metody i techniki badań socjologicznych. Wybrane zagadnienia, Wydawnictwo UWM 2002. 113


References .............................................................................. .......................110


Wstęp:

Genetycy na przełomie ostatnich lat dokonali wielu niesamowitych odkryć. Dzięki nim możemy znajdować przyczyny i leczyć choroby, klonować zwierzęta, znamy pełną sekwencję genu ludzkiego. Jest zbawieniem, ale może stać się początkiem klęski, już dziś wielu mądrych ludzi zadaje sobie pytania: Którą drogę wybierze ludzkość? Czy dzięki rozwojowi genetyki będziemy bawić się w stwórców, tworząc ludzi idealnych? Czy wykorzystamy ją by pomagać temu, co zostało już stworzone?

Niewątpliwie genetyka pomogła nam rozumieć świat dogłębnie, logicznie i namacalnie. To dzięki jej badaniom wiemy, że niektóre choroby, defekty i niepełnosprawności ludzi nie są winą nieprawidłowych działań ludzkich, złego rozwoju czy zaniedbania. Ukazała nam, że czasem niezależnie od nas „psują się” geny powodując nieodwracalne zaburzenia.

Jednym z odkryć genetyki jest rzadka choroba Zespół Williamsa, niniejsza praca poświęcona została właśnie tej chorobie.

Zespół Williamsa został odkryty równocześnie, ale niezależnie przez dwóch lekarzy: austriackiego kardiologa J.C.R Williams i niemieckiego lekarza Beurena. Dostrzegli oni u swoich pacjentów, że cierpią na podobne zaburzenia m.in. nadzastawkowe zwężenie aorty, mają podobne do elfów rysy twarzy i upośledzenie umysłowe. Był wtedy rok 1961, od tego czasu wiedza na temat Zespołu Williamsa, dzięki genetyce wzrosła.

Dziś Zespołem Williamsa nazywać będziemy chorobę genetyczną, która występuje 1:20000 urodzeń. Powstaje przez mikroskopijne uszkodzenie w obrębie 7 chromosomu i to ono odpowiedzialne jest za wiele zmian zachodzących w organizmie. Do dziś nie wiadomo, dlaczego do tego uszkodzenia dochodzi.

Niewątpliwie determinuje ono charakterystyczny wygląd, dzieci z ZW ze względu na specyficzny fenotyp twarzy porównywane są do baśniowych elfów (mają pełne policzki, zadarte noski, małogłowie, szerokie pełne wydatne usta, duże uszy).
Najbardziej charakterystyczną wadą jest nadzastawkowe zwężenie aorty, obwodowe zwężenie tętnicy płucnej i hiperkalcenia. U osób z zespołem Williamsa występują również zaburzenia związane z układem moczowym. Najczęstszymi wadami są: uchyłki pęcherza moczowego, agenezja lub hipoplazja nerek, nerka podkowiasta, torbielowatość nerek, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej, odpływ pęcherzowo- moczowy.

Osoby z ZW mają niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia od pogranicza normy do znacznego. Jednak ich rozwój społeczny i emocjonalny przebiega bez zarzutu. Dzięki temu są otwartymi, miłymi i przyjacielskimi ludźmi.

Jak podaje literatura, w Zespole Williamsa wpisane są specyficzne zdolności: talent muzyczny i zdolności językowe.

Na świecie ukazało się kilkadziesiąt publikacji na temat ZW, najwięcej pochodzi z Stanów Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. W Polsce na przełomie ostatnich lat wiedza na temat Zespołu Williamsa rośnie. Jednak do dziś ukazała się jedna książka o tej rzadkiej chorobie, zostało przetłumaczonych kilka artykułów, napisanych kilka prac magisterskich. Powstało również stowarzyszenie, którego jednym z celów jest szerzenie wiedzy na temat tego Zespołu.

Celem mojej pracy było ukazanie, jak osoby z ZW funkcjonują w sferze psycho- społecznej.

Badane przeze mnie osoby z ZW swoimi wypowiedziami i życiem dowiodły swoją niezwykłość, mądrość i piękno. Praca pokazuje mocne i słabe strony ich funkcjonowania w różnych sferach, przedstawia ich talenty i braki. Pokazuje sprzeczną zależność, iż nie trzeba mieć IQ powyżej 100, by być mądrymi, świadomymi siebie i innych ludźmi. Pokazuje jak osoby z ZW postrzegają świat i ludzi.

Praca składa się z pięciu rozdziałów. W pierwszym podejmuję problemy z zakresu genetyki, by ukazać jak na poziomie tworzenia się organizmu dochodzi do powstawania Zespołu Williamsa. Drugi ukazuje charakterystykę tej rzadkiej choroby genetycznej. W trzecim przedstawiam metodologię mojej pracy. Kolejny rozdział przedstawia zebrane przeze mnie badania(obserwację i wywiady). Ostatni jest podsumowaniem całej pracy, wysnuwam w nim wnioski i swoje spostrzeżenia.

I. Podstawy genetyki – dlaczego psują się geny


  1   2   3   4   5   6


©absta.pl 2016
wyślij wiadomość

    Strona główna