I medycyny molekularnej w zakresie diagnostyki laboratoryjnej program szczeg



Pobieranie 130.51 Kb.
Data01.05.2016
Rozmiar130.51 Kb.
KSZTAŁCENIE STUDENTÓW KIERUNKU ANALITYKA MEDYCZNA WYDZIAŁU LEKARSKO-BIOTECHNOLOGICZNEGO I MEDYCYNY LABORATORYJNEJ W KATEDRZE DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ

I MEDYCYNY MOLEKULARNEJ W ZAKRESIE

DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ
PROGRAM SZCZEGÓŁOWY
rok akademicki 2012/2013
Jednostka, w której realizowany jest program nauczania przedmiotu:

Katedra Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej

Zakład Analityki Medycznej

Zakład Biochemii Klinicznej i Medycyny Molekularnej

Al. Powstańców Wlkp. 72

70-111 Szczecin

Tel. 091 466 1509

Fax. 091 466 1510 (1492)
Kierownik jednostki:

Prof. dr hab. Maria Jastrzębska – Zakład Analityki Medycznej

(odpowiedzialność za przedmiot)



Prof. dr hab. Andrzej Ciechanowicz – Zakład Biochemii Klinicznej

i Medycyny Molekularnej

Adiunkt dydaktyczny:

Dr hab. n. med. prof. PUM Barbara Dołęgowska – Zakład Analityki Medycznej
Wymiar godzinowy przedmiotu:

Łącznie: 105 godzin, w tym:

30 godzin wykładów

30 godzin seminariów

45 godzin ćwiczeń


Punkty ECTS: 9

Wykłady i seminaria:

Prof. dr hab. Maria Jastrzębska (M.J.)

Dr hab. prof. PUM Barbara Dołęgowska (B.D.)
Cele i zadania dydaktyczno-wychowawcze:

- opanowanie wiedzy z zakresu patogenezy, etiologii i objawów klinicznych chorób

narządowych i układowych

- opanowanie umiejętności postępowania diagnostycznego (profile, schematy i algorytmy) w

różnych stanach klinicznych

- opanowanie umiejętności łącznej interpretacji wyników badań z poszczególnych dyscyplin

diagnostyki laboratoryjnej



FORMY PROWADZENIA ZAJĘĆ

Zajęcia z Diagnostyki laboratoryjnej są prowadzone w semestrze IX (zimowym) w wymiarze 90 godzin, w formie: wykładów, seminariów, ćwiczeń i egzaminu.

  1. Wykłady z Diagnostyki laboratoryjnej są prowadzone dla studentów w liczbie 15 godzin w semestrze IX (zimowym). Wykłady obejmują 15 tematów (jeden temat realizowany jest w ciągu 45 minut).


  2. Seminaria z Diagnostyki laboratoryjnej są prowadzone dla studentów w liczbie 30 godzin w semestrze IX (zimowym). Seminaria obejmują 15 tematów (jeden temat realizowany jest w ciągu 2 godzin), dostosowanych do tematyki prowadzonych ćwiczeń.

  3. Ćwiczenia z Diagnostyki laboratoryjnej są prowadzone w liczbie 45 godzin w semestrze IX (zimowym). Ćwiczenia są prowadzone w grupach 8-9 osobowych, przypadających na jednego asystenta. Zajęcia obejmują 15 tematów (jeden temat realizowany jest w ciągu 3 godzin lekcyjnych). Podczas ćwiczeń sprawdzane są wiadomości z zakresu danego bloku tematycznego (materiał seminaryjny i ćwiczeniowy) w formie pisemnej. Studenci, którzy z powodów usprawiedliwionych nie przystąpili do wejściówki lub uzyskali ocenę niedostateczną, dwukrotnie mają możliwość ponownego zaliczenia materiału obejmującego niezaliczony sprawdzian. Poprawa wejściówek ma formę pisemną i odbywa się po zakończeniu wszystkich zajęć planowych.

  4. Egzamin sprawdzający wiadomości z Diagnostyki laboratoryjnej jest przeprowadzany w formie egzaminu testowego (test jedno- i wielokrotnego wyboru), który obejmuje materiał wykładowy, seminaryjny i ćwiczeniowy. Studenci, którzy nie zdadzą egzaminu w pierwszym terminie mają prawo dwukrotnie przystąpić do testowego egzaminu poprawkowego. Drugi termin poprawkowy, na życzenie studenta, może być przeprowadzony w formie ustnej.



PROGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ

(Cyfry oznaczają liczbę bloków tematycznych)


  1. Rola badań laboratoryjnych we współczesnym procesie rozpoznawania i leczenia chorób narządowych i układowych

Wykład (1), Seminarium (brak), Ćwiczenia (brak) -
2. Choroby układu pokarmowego

Wykład (1), Seminaria (2), Ćwiczenia (2) B.D.




  1. Choroby układu sercowo-naczyniowego

Wykład (1), Seminarium (1), Ćwiczenia (1) B.D.


  1. Zaburzenia gospodarki lipidowej i węglowodanowej

Wykład (1), Seminarium (2), Ćwiczenia (2) B.D.


  1. Choroby nerek i dróg moczowych

Wykład (1), Seminarium (1), Ćwiczenia (1) M.J.


  1. Choroby układu endokrynnego

Wykład (1), Seminarium (2), Ćwiczenia (2) M.J.


  1. Choroby nowotworowe

Wykład (1), Seminarium (1), Ćwiczenia (1) M.J.

  1. Choroby reumatyczne i układu nerwowego

Wykład (1), Seminarium (1), Ćwiczenia (1) M.J.


  1. Zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej

Wykład (1), Seminarium (0,5), Ćwiczenia (0,5) B.D.


  1. Zaburzenia gospodarki kwasowo-zasadowej

Wykład (1), Seminarium (0,5), Ćwiczenie (0,5) B.D.


  1. Zaburzenia gospodarki mineralnej i metabolizmu kostnego

Wykład (1), Seminarium (1), Ćwiczenia (1) B.D.


  1. Zaburzenia hemostazy (krzepnięcia krwi i fibrynolizy)

Wykład (1), Seminarium (1), Ćwiczenia (1) M.J.


  1. Choroby układu krwiotwórczego

- Wykład (brak), Seminarium (1), Ćwiczenia (1) M.J.


  1. Ostre stany zagrożenia życia

Wykład (1), Seminaria (1), Ćwiczenia (1) M.J.


  1. Odrębności diagnostyczne wieku niemowlęcego i podeszłego -

oraz w okresie ciąży i po zabiegach operacyjnych

Wykład (1), Seminarium (brak), Ćwiczenia (brak)




  1. Wpływ leków na wyniki badań laboratoryjnych

- Wykład (1), Seminarium (brak), Ćwiczenia (brak) -


TEMATY WYKŁADÓW

  1. Rola badań laboratoryjnych we współczesnym procesie rozpoznawania i leczenia chorób narządowych i układowych

  2. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu pokarmowego

  3. Laboratoryjna ocena zagrożeń miażdżycą i diagnostyka laboratoryjna

chorób sercowo-naczyniowych

  1. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń lipidowych i węglowodanowych

  2. Diagnostyka laboratoryjna chorób nerek i dróg moczowych

  3. Diagnostyka laboratoryjna chorób podwzgórza, przysadki, tarczycy, nadnerczy, gonad

  4. Diagnostyka laboratoryjna chorób nowotworowych

  5. Diagnostyka laboratoryjna chorób reumatycznych i układu nerwowego

  6. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej

10. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej

11. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki mineralnej i metabolizmu kostnego



  1. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń hemostazy

  2. Diagnostyka laboratoryjna w ostrych stanach zagrożenia życia

  3. Odrębności diagnostyczne wieku niemowlęcego i podeszłego oraz w okresie ciąży i po zabiegach operacyjnych

  4. Wpływ leków na wyniki badań laboratoryjnych


TEMATY SEMINARIÓW I ĆWICZEŃ


  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w diagnostyce chorób wątroby, diagnostyka różnicowa żółtaczek (B.D.)

Profile badań biochemicznych (surowica/osocze) w różnych chorobach wątroby

▪ profil enzymatyczny – ALT, AST, ALP, GGTP, LDH, CHE

▪ bilirubina – całkowita, sprzężona, wolna

▪ profil białkowy – albuminy i elektroforeza białek oraz wybrane białka: transferyna,

ferrytyna, ceruloplazmina

▪ profil koagulologiczny – czas protrombinowy, fibrynogen

▪ amoniak (encefalopatia wątrobowa)

▪ badania serologiczne (wirusowe zapalenie wątroby) – DEMO (wyniki badań)

▪ badania dodatkowe

- morfologia krwi (alkoholowe schorzenia wątroby)

- profil lipidowy i glukoza (niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby)

▪ markery nowotworowe w chorobach wątroby (AFP, CEA)

DEMO (wyniki badań)

Profile badań w diagnostyce różnicowej żółtaczek

▪ bilirubina w surowicy – całkowita, sprzężona, wolna

▪ bilirubina i urobilinogen w moczu

▪ dodatkowe badania

– LDH, haptoglobina, retikulocytoza (żółtaczka hemolityczna)

Badania w autoimmunologicznych schorzeniach wątroby

▪ autoprzeciwciała – ANA, p-ANCA, SMA, AMA


Ćwiczenia

      • wykonanie badań z wątrobowego profilu enzymatycznego (bez CHE)

      • oznaczanie bilirubiny całkowitej i sprzężonej

      • wykonanie badań z profilu koagulologicznego (PT, APTT)

      • analiza rozdziału elektroforetycznego (DEMO)




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w diagnostyce chorób jelit i trzustki (B.D.)

Profile badań diagnostycznych w chorobach jelita cienkiego i grubego

▪ profil w kierunku oceny zaburzeń trawienia i wchłaniania węglowodanów

- pH kału

- test na substancje redukujące w kale (cukry redukujące)

- stężenie elektrolitów (Na, K), osmolalność kału

- testy obciążeniowe (test tolerancji laktozy)

- testy wodorowe

- aktywność disacharydaz w rąbku szczoteczkowym jelita

▪ profil w kierunku oceny zaburzeń trawienia i wchłaniania tłuszczów

- badanie mikroskopowe kału

- wydalanie tłuszczu w kale

- izotopowe testy oddechowe z CO2

▪ profil w kierunku eneropatii z utratą białka

- alfa1-antytrypsyna w kale

▪ badania serologiczne w diagnostyce celiaklii

▪ badania serologiczne w diagnostyce różnicowej chorób jelita grubego (WZJG vs

choroba Leśniowskiego-Crohna) – p-ANCA vs ASCA

Profile badań diagnostycznych w chorobach trzustki

▪ Badania o znaczeniu diagnostycznym w ostrym zapaleniu trzustki (OZT)

- enzymy trzustkowe (amylaza w surowicy i w moczu, lipaza w surowicy)

- iloraz lipaza/amylaza w różnicowaniu alkoholowej i żółciopochodnej etiologii OZT

▪ Badania odzwierciedlające ciężkość OZT/powikłania OZT

- białka ostrej fazy (CRP, alfa1-antytrypsyna, haptoglobina, alfa2-makroglobulin)

- profil badań wątrobowych (GGTP, ALP, bilirubina)

- morfologia krwi (leukocytoza, przesunięcie w lewo)

- profil lipidowy i glukoza (hipertriglicerydemia, hiperglikemia)

DEMO (wyniki badań)

- profil jonowy (K, Ca, Mg)

- profil koagulologiczny (PT, APTT, AT, Fb, D-dimery, PLT – w kierunku DIC)

- DEMO (wyniki badań)

▪ Badania o znaczeniu diagnostycznym w przewlekłym zapaleniu trzustki (PZT)

- test sekretynowo-pankreozyminowy

- test NBT-PABA (oznaczanie chymotrypsyny w kale)

- autoprzeciwciała w autoimmunologicznym pochodzeniu PZT

▪ Badania laboratoryjne w raku głowy trzustki

- wskaźniki biochemiczne cholestazy (bilirubina, LDH, ALP, GGTP)

- morfologia krwi (niedokrwistość), OB

- albuminy (hipoalbuminemia)

- lipidy (wzrost cholesterolu)

- marker CA19.9 (różnicowanie ze zmianą niezłośliwą)
Ćwiczenia


      • oznaczanie amylazy w surowicy i w moczu

      • oznaczanie lipazy w surowicy

      • oznaczanie CRP

      • jony (Ca, Mg)




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w chorobach sercowo-naczyniowych (B.D.)

Profile badań laboratoryjnych w ocenie ryzyka choroby niedokrwiennej serca

(czynniki ryzyka miażdżycy)

▪ profil lipidowy (cholesterol, LDL, HDL, TG)

▪ homocysteina

▪ profil koagulologiczny (fibrynogen, D-Dimery, PAI-1)

Profile badań laboratoryjnych w ostrych zespołach wieńcowych

(białkowe markery sercowe)

▪ markery stanu zapalnego w naczyniu wieńcowym

- cytokiny prozapalne (IL-6, alfa-TNF)

- markery destabilizacji blaszki miażdżycowej (MPO)

▪ markery niestabilności/uszkodzenia blaszki miażdżycowej

- markery uszkodzenia blaszki (ciążowe białko osocza PAPP-A)

- białka ostrej fazy (CRP)

▪ markery niedokrwienia/niedotlenienia (IMA, FFAu)

▪ markery martwicy kardiomiocytów

- wczesne (mioglobina, izoformy CK-MB, łańcuchy lekkie miozyny)

- późne (CK-MB mass, troponiny sercowe)

▪ markery przeciążenia/dysfunkcji komór serca

- peptydy natriuretyczne głównie typu B (BNP, NT-proBNP)

Badania laboratoryjne w monitorowaniu leczenia przeciwzakrzepowego u chorych



kardiologicznych

▪ leczenie heparyną niefrakcjonowaną: APTT, PLT

▪ leczenie doustnymi antykoagulantami: PT (INR)

▪ leczenie przeciwpłytkowe: agregacja płytek krwi (ocena aspirynooporności)

▪ leczenie trombolityczne: fibrynogen, morfologia krwi, CK-MBmass (ocena

wypłukiwania markera z ogniska zawałowego

Badania laboratoryjne w diagnostyce nadciśnienia tętniczego (nadciśnienie

pierwotne i wtórne - różnicowanie)

▪ panel badań podstawowych

- morfologia krwi, badanie ogólne moczu

- jonogram (Na, K), kreatynina

- profil lipidowy, glukoza na czczo

▪ panel badań diagnostycznych w nadciśnieniu wtórnym

- aktywność reninowa osocza (ARO), test z kaptoprylem (nadciśnienie naczyniowo-

nerkowe)


- Na, K, aldosteron (nadciśnienie w przebiegu zespołu Conna – pierwotny

hiperaldosteronizm)

- metoksykatecholaminy i kwas wanilinomigdałowy (nadciśnienie w guzie

chromochłonnym rdzenia nadnerczy)

- Na, K, aldosteron, ARO (nadciśnienie w przebiegu zespołu Liddle’a – pierwotna

retencja Na)

- kortyzol i 17-OH steroidy w moczu, test z deksametazonem (nadciśnienie w przebiegu

choroby Cushinga)



Ćwiczenia

      • oznaczanie CRP

      • oznaczanie aktywność kinazy kreatynowej (CK całk., CK-MB)

      • oznaczanie troponin




  1. Omawianie przypadków z zaburzeniami lipidowymi (hiperlipoproteinemie) (B.D.)

Profil lipidowy surowicy w hiperlipoproteinemiach pierwotnych (klasyfikacja wg

EAS)

▪ cholesterol całkowity i triglicerydy ( podstawa klasyfikacji)

Profil lipidowy surowicy w hiperlipoproteinemiach/dyslipidemiach pierwotnych

(klasyfikacja wg Fredricksona)

▪ test zimnej flotacji

▪ cholesterol całkowity, triglicerydy, LDL, HDL

▪ elektroforeza lipoprotein

▪ apolipoproteiny (AI, B, CI, CII, CIII, E)

Profile lipidowe surowicy w hiperlipoproteinemiach wtórnych (przypadki kliniczne)

Znaczenie diagnostyczne enzymów w zaburzeniach metabolizmu lipidowego

▪ acylotransferaza lecytyna-cholesterol (LCAT)

▪ lipaza lipoproteinowa (LPL)

Dodatkowe badania lipidowe w ocenie zagrożenia miażdżycą

▪ fenotypowanie apoE

▪ fenotyp LDL (fenotyp A – małe gęste LDL; fenotyp B – duże lekkie LDL)



Ćwiczenia

      • wykonanie lipidogramu (Chc, TG, LDL, HDL)

      • oznaczanie apoprotein (apo AI)




  1. Zasady doboru testów laboratoryjnych w diagnozowaniu i monitorowaniu cukrzycy (B.D.)

Profil badań stosowanych w diagnostyce w cukrzycy

▪ glikemia na czczo > 125 mg/dl

▪ glikemia przygodna > 200 mg/dl

▪ glikemia w 120 min DTTG > 200 mg/dl

Profil badań stosowanych w monitorowaniu leczenia cukrzycy

▪ dobowy profil glikemii

▪ hemoglobina HbA1c, fruktozamina (retrospektywna ocena poziomu glikemii)

▪ ciała ketonowe (ważne w monitorowaniu cukrzycy typu 1)

Badania dodatkowe w cukrzycy

▪ insulina/peptyd C (diagnostyka insulinoma, ocena isulinooporności)

▪ HOMA-IR: wskaźnik klamry metabolicznej= zużycia tkankowego glukozy

- insulina μU/ml x glukoza mmol/l / 22,5 (wskaźnik insulinooporności)



- DEMO (wyniki badań)

▪ mikroalbuminuria, lipidogram (ocena zagrożenia rozwojem miażdżycy i nefropatii

cukrzycowej)

▪ przeciwciała przeciwwyspowe (różnicowanie cukrzycy typu 1 i 2)

- anty GAD (przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego)

- przeciw fosfatazom tyrozyny

- przeciw insulinie endogennej

Badania przesiewowe i diagnostyczne cukrzycy ciężarnych

Profil badań stosowanych w różnicowaniu śpiączki cukrzycowej

(nieketonowa śpiączka hipermolarna, śpiączka ketonowa, śpiaczka mleczanowa,

hipoglikemia)

▪ poziom glikemii na czczo, glukoza w moczu (glukozuria)

▪ ciała ketonowe w surowicy (ketonemia) i w moczu (ketonuria)

▪ badanie gazometryczne (pH, HCO3-, luka anionowa)

▪ jonogram (Na, K)

▪ mleczany



Ćwiczenia

      • oznaczanie glukozy (na czczo i przygodnej)

      • wykonanie dobowego profilu glukozy

      • oznaczanie HbA1c




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w chorobach układu moczowego (M.J.)

Profil podstawowych badań diagnostycznych w chorobach nerek

▪ badanie ogólne moczu

- właściwości fizykochemiczne

- mikroskopowe badanie osadu moczu

▪ badanie krwi

- pozabiałkowe związki azotowe (kreatynina, mocznik, kwas moczowy)

- morfologia krwi

- wskaźniki stanu zapalnego (odczyn Biernackiego, białko CRP)

- jonogram (Na, K, Cl, Mg) oraz wapń i fosforany

▪ klirens endogennej kreatyniny/GFR

Profil badań specjalistycznych w chorobach nerek

▪ analiza białkomoczu

- elektroforeza białek surowicy i moczu/immunofiksacja (ważne w zespole

nerczycowym i w diagnostyce gammopatii monoklonalnych)

- analiza selektywności białkomoczu (drugorzędne znaczenie diagnostyczne)

▪ parathormon PTH (ważne w przewlekłej niewydolności nerek PNN – wtórna

nadczynność przytarczyc)

▪ gazometria moczu (pH, HCO3-), glukozuria, fosfaturia, aminoacyduria,

B2-mikroglobulina w moczu dobowym (tubulopatie proksymalne)

▪ gazometria moczu (pH), jony K i Na (tubulopatie i kwasice dystalne)

▪ lipidogram i koagulogram (ważne w zespole nerczycowym i PNN)

▪ badania czynnościowe nerek, inne niż klirens kreatyniny

- klirens cystatyny C

- badania ukrwienia nerek (klirens PAH)

- badania funkcji reabsorpcyjnej cewek (maksymalny transport glukozy)

- badania homeostazy wodnej (pomiar gęstości i osmolalności moczu w testach

rozcieńczania i zagęszczania)

Diagnostyka różnicowa przednerkowej i nerkowej ostrej niewydolności nerek

ciężar właściwy moczu, osmolalność moczu, osad moczu

▪ kreatynina i mocznik w surowicy i w moczu

▪ stężenie Na w moczu

▪ frakcyjne wydalanie przesączonego Na z moczem (FENa)
Ćwiczenia


      • badanie ogólne moczu

      • wykonanie klirensu kreatyniny, wyliczanie GFR

      • oznaczanie mocznika i kreatyniny w surowicy

      • wyliczenie FENa


7. Zasady doboru badań laboratoryjnych w diagnostyce chorób tarczycy

i nadnerczy (M.J.)

Profile badań diagnostycznych w chorobach tarczycy

▪ profil podstawowych badań diagnostycznych w rozpoznawaniu schorzeń tarczycy

- TSH, FT4, FT3, anty-TPO (wg ważności)

- wolne formy T4 i T3 (ważne w eutyreozie – zmiany hormonów tarczycy przy

normie TSH, jako wynik zmian w stężeniu TBG)

- przeciwciała p-tyreoglobulinie, anty-TSH, tyreoglobulina

- białka wiążące T4 (TBG)

- odwrotna trójjodotyronina (rT3) (ważne w ciężkich chorobach pozatarczycowych)

- kalcytonina (rak rdzeniasty tarczycy)

▪ badania czynnościowe (ważne w różnicowaniu ośrodkowej niedoczynności tarczycy)

- test stymulacji wydzielania TSH pod wpływem tyreoliberyny (TRH)

▪ profil badań uzupełniających

- morfologia krwi i profil lipidowy (cholesterol)

- ocena gospodarki wapniowo-fosforanowej

▪ profil badań diagnostycznych w pierwotnej niedoczynności tarczycy

- TSH, FT4, anty-TPO (podstawa rozpoznania)

- morfologia krwi (makrocytoza), lipidy (hipercholesterolemia)

▪ profil badań diagnostycznych w pierwotnej nadczynności tarczycy

- TSH, FT4, FT3 (przy wątpliwym FT4)

▪ profil autoprzeciwciał w schorzeniach tarczycy okresu ciąży

- anty-TPO, anty Tg, anty-TSH (Graves-Basedowa)

- anty-TPO, anty Tg (poporodowe zapalenie tarczycy typu Hashimoto)

▪ profil badań w ciężkich chorobach pozatarczycowych

- TSH (niskie), FT4 (niskie), FT3 (nieoznaczalne), rT3 (różnie)

Profile badań diagnostycznych w chorobach nadnerczy (nadczynność w zakresie



glikokortykoidów, mineralokortykoidów, androgenów)

badania diagnostyczne w zakresie nadmiernego wydzielania glikokortykoidów

▪ profil badań podstawowych w diagnostyce hiperkortyzolizmu (Cushing)

- stężenie kortyzolu w osoczu (wzrost, rytm dobowy - zniesiony)

- steroidy w moczu dobowym (17 OH kortykosteroidy, wolny kortyzol – diagnostyka

różnicowa zespołu Cushinga = wzrost wydalania, i otyłości prostej = norma wydalania)

- test z deksametazonem= test hamowania wydalania sterydów z moczem (diagnostyka

różnicowa pierwotnego=nadnerczowego i wtórnego= ośrodkowego hiperkortyzolizmu)

- nocny test z deksametazonem= test hamowania wydalania sterydów z moczem

(diagnostyka hiperkortyzolizmu niezależnie od przyczyny pierwotnej czy wtórnej)

▪ profil badań uzupełniających w diagnostyce hiperkortyzolizmu

- morfologia krwi (leukocytoza, limfopenia, nadpłytkowość, nadkrwistość)

- jonogram: K, Na (– wzrostowi kortyzolu często towarzyszy wzrost aldosteronu, stąd

hipokaliemia i hipernatriemia; możliwość zaburzeń metabolicznych typu zasadowicy

metabolicznej i przewodnienia hipertonicznego)

- poziom glikemii (upośledzona tolerancja glukozy lub cukrzyca)

▪ profil badań w diagnostyce różnicowej hiperkortyzolizmu (ektopowy zespół Cushinga,

nadnerczowy zespół Cushinga=guz nadnerczy, choroba Cushinga)

- ACTH w osoczu

- wzrost ACH po podaniu kortykoliberyny (CRF)

- spadek kortyzolu po dużych dawkach deksametazonu

badania diagnostyczne w zakresie nadmiernego wydzielania mieneralokortykoidów

▪ profil badań w diagnostyce pierwotnego hiperaldosteronizmu (zespół Conna)

- aldosteron (wzrost), iloraz aldosteron/renina (wzrost) (podstawa rozpoznania)

- próba obciążeniowa z NaCl lub fludrokortyzonem (brak lub niewielkie hamowanie

wydzielania aldosteronu – potwierdzenie rozpoznania)

- jonogram: K, Na (hipokaliemia fakultatywnie, hipernatriemia czasami)

- wydalanie K z moczem (wzrost > 40 mmol/dobę)

badania diagnostyczne w zakresie nadmiernego wydzielania androgenów

▪ profil badań diagnostycznych w diagnostyce zespołu nadnerczowo-płciowego

- kortyzol w osoczu (spadek), DHAE-S oraz ACTH w osoczu (znaczny wzrost)

- 17-alfa-hydroksyprogesteron (wzrost jako skutek niedoboru 21-beta-hydroksylazy)

Profil badań diagnostycznych w chorobach z niedoczynności kory nadnerczy

▪ profil badań podstawowych w diagnostyce hipokortyzolemii (choroba Addisona)

- kortyzol w osoczu (spadek, rytm dobowy zniesiony)

- test z Synaktenem (ocena rezerwy wydzielniczej kory)

▪ profil badań uzupełniających w diagnostyce hipokortyzolemii (choroba Addisona)

- morfologia krwi (leukopenia, limfocytoza, niedokrwistość)

- jonogram: K, Na (hiperkaliemia, hiponatriemia; możliwość zaburzeń metabolicznych typu

kwasicy metabolicznej i odwodnienia hipotonicznego)

- poziom glikemii (hipoglikemia)
Ćwiczenia Oznaczanie TSH


      • „ Suche testy tarczycowe” – omawianie wyników badań

      • „ Suche testy” hormonów nadnerczy – omawianie wyników badań




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w diagnostyce endokrynologicznej w ginekologii (testy czynnościowe, badania endokrynologiczne w monitorowaniu rozwoju płodu) (M.J.)

badania hormonów i ich metabolitów w ginekologii i położnictwie

▪ badania hormonalne w surowicy krwi – FSH, LH, PRL, estradiol, progesteron,

testosteron, DHEA, 17-hydroksyprogesteron (diagnostyka dysfunkcji jajników)

▪ białka wiążące estrogeny i androgeny (SHBG) (ważne: ocena statusu wolnych

biodostępnych androgenów w zespole PCO)

▪ hormonalne testy czynnościowe

- test gestagenowy i estrogenowy – pierwotny lub wtórny brak miesiączki

- test z klomifenem i z gonadoliberyną– diagnostyka przyczyn zatrzymania miesiączki

- test hamowania deksametazonem – diagnostyka hiperandrogenizacji (kobiety z

podwyższonym testosteronem i DHEA)

algorytm postępowania diagnostycznego przy podejrzeniu dysfunkcji jajników

▪ hipogonadyzm pierwotny (pochodzenia jajnikowego)



- estradiol, progesteron (spadek); FSH, LH (wzrost)

▪ hipogonadyzm wtórny (pochodzenia podwzgórzowo/przysadkowego)

- estradiol, progesteron (spadek); FSH, LH (spadek)

- test z klomifenem lub gonadoliberyną (diagnostyka różnicowa hipogonadyzmu

wtórnego podwzgórzowego i przysadkowego)

▪ hipergonadyzm (hormonalnie czynne guzy jajnika/guzy maskulinizujące)

- estradiol, progesteron (wzrost), FSH, LH (norma)

- testosteron, DHEA (wzrost)

▪ zespół policystycznych jajników (PCO)

- FSH, estradiol (spadek), LH (wzrost)

- androgeny (wzrost), SHBG (spadek)

- lipidogram (cholesterol wzrost, HDL spadek)

Badania w monitorowaniu rozwoju płodu (diagnostyka prenatalna)

▪ profile badań w surowicy matki jako czynniki predykcyjne patologicznej ciąży

- ↓AFP, ↓estradiol, ↑βHCG (test potrójny w trisomii 21)

- ↓estradiol, ↓ βHCG (ciąża ektopowa, obumarcie płodu)

- ↓estradiol, ↓ HLP (zagrażajace poronienie=niewydolność płodowo-łożyskowa)

- ↓ CAP ( izooksytocynaza) (ciąża wysokiego ryzyka: nadciśnienie, cukrzyca gestoza,

wady serca, choroby nerek matki)

▪ badania prenatalne w kierunku wad cewy nerwowej

- AFP w surowicy matki w III trymestrze ciąży (wzrost)

▪ badanie płynu owodniowego (II trymestr ciąży)

- supernatant płynu (AFP): wzrost w wadach cewy nerwowej, spadek w zespole Downa

- osad, hodowla komórkowa: cytogenetyka (kariotyp, analiza DNA) i biochemia

(badania w kierunku wrodzonych bloków metabolicznych)

Badania przesiewowe u noworodków

▪ fenyloketonuria (L-fenyloalanina na bibule: PKU neonatal)

▪ hypotyreoza (TSH na bibule: TSH neonatal)

▪ mukowiscydoza

- immunoreaktywna trypsyna: Neonatal IRT

- test DNA (delecja 508 genu CFTR) - chlorki w pocie

Ćwiczenia


      • „Suche testy” jajnikowe – omawianie wyników badań

      • AFP, estradiol – wyniki badań

      • fenyloketonuria – wyniki badań




  1. Znaczenie badań laboratoryjnych w rozpoznawaniu i monitorowaniu leczenia chorób nowotworowych (M.J.)

Profil badań w kierunku nieswoistych następstw choroby nowotworowej

▪ morfologia krwi (niedokrwistość)

▪ jonogram (zaburzenia elektrolitowe)

▪ badania reakcji ostrej fazy (OB, CRP)

▪ proteinogram (zmiany składu białek osocza)

▪ koagulogram (ocena stanu nadkrzepliwości/niedokrzepliwości)

Profil markerów nowotworowych najczęściej wykorzystywanych w diagnostyce i

monitorowaniu leczenia chorób nowotworowych (najbardziej typowe

nowotwory)

▪ CA 15.3 oraz CA 27.29 – rak piersi

▪ CA 125 – rak jajnika

▪ CEA – rak jelita grubego i odbytnicy, marker przerzutów do wątroby

▪ CA 19.9 – rak trzustki i dróg żółciowych

▪ AFP – rak pierwotny wątroby, nowotwory zarodkowe jąder (nienasieniaki)

▪ βHCG – nowotwory zarodkowe jąder (nienasieniaki)

▪ PSA – rak stercza

▪ tyreoglobulina i kalcytonina – zróżnicowane raki tarczycy i rak rdzeniasty tarczycy

Profil markerów mających znaczenie w wykrywaniu/rozpoznawaniu nowotworów

▪ CA.125, CEA, AFP, βHCG, PSA (badanie grup wysokiego ryzyka, np. predyspozycje

rodzinne)

Makery nowotworowe/badania uzupełniające w nowotworach przewodu

pokarmowego

▪ markery - AFP, CEA, CA 19.9, CA 72.4 (żołądek), SCCAg (przełyk)

- CA 19.9 (różnicowanie raka trzustki z przewlekłym zapaleniem trzustki)

- AFP (różnicowanie pierwotnego raka wątroby ze stanami zapalnymi wątroby)

- AFP, CEA – diagnostyka różnicowa pierwotnego i przerzutowego raka wątroby

▪ enzymy wątrobowe - GGTP, ALP, LDH, CHE

▪ krew utajona w kale (rak jelita grubego)

Makery nowotworowe/badania uzupełniające w nowotworach narządu rodnego i



gruczołu piersiowego

▪ markery raka jajnika – CA 125, βHCG (kosmówczak)

▪ markery raka piersi – Ca 15.3, CEA

▪ enzymy wątrobowe – GGTP i ALP (przerzuty raka piersi do wątroby)

Makery nowotworowe/badania uzupełniające w nowotworach układu

moczopłciowego u mężczyzn

▪ markery raka prostaty – PSA, gęstość PSA (PSAD), PAP

▪ diagnostyka różnicowa raka i przerostu prostaty

- PSA total, PSA free, iloraz PSA free/PSA total, PSAD (algorytm postępowania

diagnostycznego)

▪ badania hormonalne – TSH (produkcja ektopowa – objawy nadczynności tarczycy)

▪ markery jąder – AFP, βHCG, PLAP, LDH, CEA (diagnostyka różnicowa)

- nasieniaki (βHCG, PLAP, LDH )

- nienasieniaki (AFP, βHCG, CEA)

Makery nowotworowe/badania uzupełniające w nowotworach płuc

▪ markery raka drobnokomórkowego płuc – NSE, ADH, ACTH

- badania hormonalne – ADH, ACTH (produkcja ektopowa)

Profil markerów użytecznych w diagnostyce zmian nowotworowych o nieznanym

ognisku pierwotnym (np. zmiany przerzutowe do kości)

▪ PSA, CA 15.3, CA 125, AFP, βHCG

Profil markerów osteolizy (resorpcji kostnej) i osteogenezy (kościotworzenia) w

przerzutach nowotworowych do kości

▪ markery osteolizy

- DPD, CTx, NTx, ICTP

▪ markery osteogenezy

- BALP (izoenzym kostny ALP)
Ćwiczenia

● Oznaczanie PSA



      • „Suche testy” – omawianie wyników badań markerów nowotworowych




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w chorobach reumatycznych i

chorobach układu nerwowego (M.J.)

Profile badań laboratoryjnych w chorobach reumatycznych

profil badań diagnostycznych

▪ czynnik reumatoidalny (RF)

▪ profil badań immunologicznych (przeciwciała, antygeny zgodności tkankowej)

- przeciwciała antycytrulinowe anty-CCP (ACPA)

- przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)

- przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofilii (p-ANCA i c-ANCA)

- przeciwciała antyfosfolipidowe (APLA) (przeciwkardiolipinowe, przeciw beta2-

glikoproteinie I, antykoagulant tocznia)

- antygen HLA B27 (ważne:spondyloartropatie seronegatywne, np. zzsk)

▪ składowe dopełniacza

▪ krioglobuliny, komórki LE

profil badań oceniających proces zapalny

▪ morfologia krwi (niedokrwistość normocytowa, leukocytoza, nadpłytkowość)

▪ OB, CRP, fibrynogen

▪ proteinogram (wzrost γ globulin, spadek albumin)

▪ ferrytyna (b.duży wzrost w chorobie Stilla- układowa postać młodzieńczego

idiopatycznego zapalenia stawów)

badanie płynu stawowego

▪ cechy fizyczne i chemiczne (barwa, lepkość, pH, białko)

▪ cytoza (odsetek granulocytów)

▪ osad (komórki LE, komórki Reitera, ragocyty)

badania dodatkowe/uzupełniające

▪ enzymy mięśniowe

- CK, LDH, ALT, ASP, aldolaza (zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe)

▪ profil badań nerkowych (póżny okres RZS – kłębkowe zapalenie nerek)

- badanie moczu (proteinuria )

- kreatynina i mocznik w surowicy

▪ badanie metabolizmu tkanki kostnej

- markery osteogenezy i osteolizy
Profile badań laboratoryjnych w diagnostyce chorób układu nerwowego

Znaczenie podstawowych badań laboratoryjnych w chorobach układu nerwowego

▪ morfologia krwi

- lekocytoza: wskaźnik prognostyczny u chorych z udarem niedokrwiennym mózgu

- przesunięcie w lewo: ropne stany zapalne opon mózgowo-rdzeniowych

- niedokrwistość megaloblastyczna: u chorych neurologicznych z ch. Addisona

Biermera oraz u chorych z zespołem zależności alkoholowej

- rozmaz krwi obwodowej: makrocytoza (niedobór wit. B12 i kwasu foliowego) oraz

neuroakantocytoza (napady padaczkowe, pląsawica)

▪ badanie moczu

- obniżenie osmolalności: krwotok podpajęczynówkowy, uraz czaszkowo-mózgowy

- białko Bence-Jonesa: objawy neuropatii u chorych z gammopatią monoklonalną

- porfobilinogen oraz kwas delta-aminolewulinowy: ostry atak porfirii (neuropatia w

porfirii

- miedź, wzrost wydalania dobowego (choroba Wilsona)

▪ gospodarka wodno-elektolitowa

- Na w surowicy: rutynowe badanie u chorych z zaburzeniami świadomości

- Ca w surowicy: monitorowanie Ca u chorych z tężyczką

▪ równowaga kwasowo-zasadowa

- badanie gazometryczne; u każdego chorego z zaburzeniami świadomości

(wykluczenie kwasicy metabolicznej, np. zatrucie glikolem, metanolem)

▪ badania koagulologiczne

- antytrombina, białko C i S, fibrynogen, APTT, przeciwciała APLA: zakrzepica

zatok żylnych, młodzieńczy udar mózgu

▪ inne badania

- CRP (hsCRP): czynnik ryzyka udaru, marker ostrej fazy w zapaleniu opon m-r

- przeciwciała anty-TPO i anty Tg: zapalenie mózgu typu Hashimoto

badania laboratoryjne przydatne w monitorowaniu ostrej fazy udaru



niedokrwiennego mózgu

▪ ocena prognostyczna

- leukocytoza, glikemia, hiper- hiponatremia (ryzyko zaburzeń świadomości)

- układ krzepnięcia (Fb, D-dimery)

- białkowe markery niedokrwienia mózgu (białko S-100)

▪ monitorowanie leczenia profilaktycznego

- leukocytoza: leukopenia w leczeniu tiklopidyną

- agregacja płytek: brak hamowania funkcji płytek po leczeniu ASA (częsta

aspirynooporność

- INR: wartości 2-3 podczas leczenia przeciwzakrzepowego

badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR)

▪ własności fizyczne (barwa, przejrzystość, tendencja do wykrzepiania) i chemiczne

(białko całkowite, albuminy, glukoza, chlorki)

▪ badanie cytologiczne (pleocytoza)

▪ badanie mikrobiologiczne płynu

▪ analiza białkomoczu

- elektroforeza białek PMR (prążki oligoklonalne: stwardnienie rozsiane)

- współczynnik albuminowy Q (ocena bariery krwe:płyn)

- współczynnik IgG/albumina (wewnątrzoponowa synteza Ig: stwardnienie rozsiane)

▪ różnicowanie PMR i wydzieliny nosa (glukoza, białko, beta2-transferyna)

badania w diagnostyce różnicowej bakteryjnego, grużliczego i wirusowego zapalenia

opon mózgowo-rdzeniowych

▪ badania biochemiczne PMR (białko całkowite, CRP, glukoza, chlorki)

▪ badanie pleocytozy (odczyn neutrofilowy i limfocytowy)

badania laboratoryjne przydatne w diagnostyce zespołów otępiennych

▪ morfologia krwi z rozmazem, TSH, T4, enzymy (AST, ALP, GGTP), kreatynina

▪ biomarkery otępień (białko tau w PMR)

badania laboratoryjne przydatne w diagnostyce choroby Wilsona (objawy

pozapiramidowe)

▪ ceruloplazmina w surowicy (spadek)

▪ miedź w surowicy (spadek), w moczu wzrost wydalania dobowego
Ćwiczenia


      • Komórki LE – liczenie pod mikroskopem

      • Oznaczanie RF met. lateksową

      • Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego



  1. Omawianie zróżnicowanych przypadków klinicznych z zaburzeniami równowagi kwasowo-zasadowej i gospodarki wodno-elektrolitowej (B.D.)

Profil badań w zaburzeniach gospodarki kwasowo-zasadowej

▪ badanie gazometryczne krwi(pH, pCO2, HCO3-, BE, pO2, HbO2)

▪ badania uzupełniające gazometrię

- stężenie elektrolitów : Na, K, Cl (luka anionowa)

- glikemia, glukozuria, ketonuria

- wskaźniki wydolności nerek

▪ ocena wyników badania gazometrycznego (trójetapowa analiza wyniku)

- etap I: ocena wartości pH (kwasica, zasadowica)

- etap II: określenie przyczyny prowadzącej do obserwowanej zmiany pH,

np. jeśli pH kwaśne to przyczyna tkwi we wzroście pCO2 (kwasica oddechowa)

lub w spadku HCO3- (kwasica metaboliczna):

jeśli pH zasadowe to przyczyna tkwi w spadku CO2 (zasadowica oddechowa)

lub we wzroście HCO3- (zasadowica metaboliczna)

- etap III: odpowiedź na pytanie czy zostały uruchomione mechanizmy

kompensacyjne, czyli

wzrost HCO3- - kompensacja kwasicy oddechowej

spadek CO2 - kompensacja kwasicy metabolicznej

spadek HCO3- - kompensacja zasadowicy oddechowej

wzrost CO2 - kompensacja zasadowicy metabolicznej

▪ Przypadki kliniczne z zaburzeniami RKZ – zaburzenia proste i złożone, wyrównane i

niewyrównane

- zaburzenia proste: kwasica metaboliczna, kwasica oddechowa, zasadowica

metaboliczna, zasadowica oddechowa – przykłady

- zaburzenia złożone: zasadowica metaboliczna z zasadowicą oddechową, kwasica

metaboliczna z kwasicą oddechową - przykłady

▪ Przypadki kliniczne kwasicy metabolicznej z prawidłową i zwiększoną luką

anionową (LA)

- kwasica metaboliczna z prawidłową LA (kwasica subtrakcyjna = spadek HCO3)

np. z normochloremią: kwasica z rozcieńczenia płynami elektrolitowymi,

np. z hiperchloremią: biegunki, kwasice nerkowe kanalikowe, kwasice wczesnego

okresu niewydolności nerek, hiperaldosteronizm, pierwotna i wtórna nadczynność

przytarczyc (PTH hamuje resorpcję HCO3- w kanalikach nerek)

- kwasica metaboliczna ze wzrostem LA (kwasica addycyjna = wzrost nielotnych

kwasów): kwasica ketonowa, mleczanowa, mocznicowa, zatrucia glikolem,

metanolem

Profil badań w zaburzeniach gospodarki wodno-elektrolitowej (GWE)

▪badania stosowane w ocenie zaburzeń GWE

- jonogram: Na, K, Cl

- osmolalność surowicy i moczu

- morfologia krwi (HCT, HGB, RBC, MCV, MCH)

- stężenie białka w surowicy

▪ ocena wyników badań w odwodnieniach i przewodnieniach (przypadki kliniczne)

- Na, osmolalność, morfologia, białko: odwodnienia/przewodnienia

izotoniczne, hipotoniczne i hipertoniczne
Ćwiczenia


      • wykonanie jonogramu (Na, K, Cl, Mg)

      • gazometria – DEMO (wyniki), ewentualne wykonanie


12. Omawianie różnych przypadków klinicznych z zaburzeniami gospodarki mineralnej (homeostaza wapniowo-fosforanowa) (B.D.)

Profil badań laboratoryjnych w ocenie zaburzeń gospodarki mineralnej

▪ poziom wapnia i fosforanów w surowicy i w moczu

▪ poziom parathormonu (PTH) w surowicy

▪ iloczyn wapniowo-fosforanowy

▪ wit. D3, aktywność ALP i poziom magnezu

▪ markery resorpcji kostnej oraz osteogenezy

Profil badań w diagnostyce pierwotnej nadczynności przytarczyc

▪ badania krwi (surowica)

- poziom wapnia całkowitego (hiperkalcemia) i fosforanów (hipofosfatemia)

- poziom parathormonu PTH (wzrost) i ALP (wzrost)

▪ badania moczu

- poziom wapnia całkowitego (hiperkalcemia) i fosforanów (hiperfosfaturia)

▪ badania różnicujące hiperkalcemię nowotworową od hiperkalcemii na tle

pierwotnej nadczynności przytarczyc

- PTH norma ( Ca nowotworowa), PTH wzrost (Ca nadczynność)

▪ badania w hipofosfatemii (pierwotna nadczynność przytarczyc, przedawkowanie wit.

D3, alkoholizm, leczenie kwasicy ketonowej, utrata przez nerki w tubulopatiach –

proksymalna)

- badanie gazometryczne, jonogram (możliwość zaburzeń RKZ)

Profil badań w diagnostyce wtórnej nadczynności przytarczyc (przewlekła

niewydolność nerek )

▪ badania krwi (surowica)

- poziom wapnia całkowitego (hipokalcemia) i fosforanów (hiperfosfatemia)

- poziom PTH (wzrost)

- poziom wit. D3 (spadek)

- iloczyn wapniowo-fosforanowy (znaczny wzrost u chorych z przewagą zmian

resorpcyjnych w kościach z powodu wtórnej nadczynności przytarczyc w przebiegu

niewydolności nerek)

- poziom kreatyniny

▪ badania moczu

- poziom wapnia całkowitego (hipokalcuria) i fosforanów (hipofosfaturia)

Profil badań w diagnostyce pierwotnej niedoczynności przytarczyc

▪ badania krwi (surowica)

- Ca i Mg (spadek), P (wzrost), PTH (spadek)

- poziom kreatyniny i albuminy (norma)

▪ badania moczu

- Ca (spadek), P (spadek), c-AMP (spadek)

▪ badania różnicujące pierwotną i rzekomą niedoczynność przytarczyc

- PTH spadek (pierwotna), PTH wzrost (rzekoma)

Profil badań w diagnostyce chorób metabolicznych kości (choroba Pageta,



osteoporoza)

▪ badania krwi (surowica)

- markery osteogenezy i resorpcji kości (wzrost)

- poziom wapnia i fosforanów (norma)

- poziom estrogenów

▪ densytometria kości



Ćwiczenia

      • oznaczanie wapnia i fosforanów (Ca i P)

      • PTH, kalcytonina – DEMO (wyniki)




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w skazach krwotocznych i

trombofilii (M.J.)

Schemat postępowania z pacjentem z cechami skazy krwotocznej

▪ Wywiad w kierunku ustalenia charakteru krwawienia, odmiennego dla skaz

płytkowo-włośniczkowych i skaz osoczowych

▪ Profil badań przesiewowych w ostrych i przewlekłych krwawieniach

- czas krwawienia (BT) wg Ivy, lub zamiennie czas okluzji płytek (PFA-100), PLT:

badania w kierunku krwawień w skazach płytkowo-włośniczkowych

- czas BT, czas APTT: badania w kierunku krwawień w chorobie von Willebranda

- czas APTT, PT, TT: badania w kierunku krwawień w skazach osoczowych

▪ Postępowanie w stanach krwawień po przedawkowaniu leków przeciwzakrzepowych

- hiperheparynemia, zespół poheparynowej małopłytkowości (HIT)

- hipoprotrombinemia nabyta (awitaminoza K) po przedawkowaniu antykoagulantów

doustnych

Profile badań koagulologicznych w diagnostyce skaz krwotocznych

▪ Profil badań diagnostycznych w skazach płytkowych

badania podstawowe

- BT wg Ivy (pomiar czasu okluzji w PFA-100)

- PLT, histogram PLT, morfologia krwi z rozmazem

badania specjalistyczne

- poziom czynnika vWF

- pomiar funkcji adhezyjno- agregacyjnych (agregometria przepływowa w PFA-100),

- pomiar agregacji (agregometria optyczna lub impedancyjna)

- cytometria przepływowa – defekty genetyczne płytek, diagnostyka małopłytkowości

na tle auto- i alloimmunizacji płytek

▪ Profil badań koagulologicznych w skazach osoczowych

badania podstawowe

- czasy krzepnięcia: PT, APTT, TT i/lub RT

- fibrynogen (Fb), D-Dimery

badania specjalistyczne

- czynniki krzepnięcia: VIII, IX, XI – diagnostyka różnicowa hemofilii

- czynniki krzepnięcia: V, VII – krwawienia po przeszczepach wątroby

- plazminogen (Plg), monomery fibryny (MF): diagnostyka różnicowa pierwotnej

i wtórnej fibrynolizy

▪ Profil badań koagulologicznych w diagnostyce DIC

- testy wczesnego ostrzeżenia: AT, D-Dimery, MF

- testy w rozwiniętym DIC/koagulopatii ze zużycia: PLT, Fb, PT, APTT

- badania uzupełniajace: morfologia krwi z rozmazem, Plg

- algorytm postępowania w rozpoznawaniu DIC wg SSCI/ISTH:

PLT, D-Dimery, PT, Fb (diagnostyka ostrego i przewlekłego DIC)

▪ Profil badań w diagnostyce różnicowej pierwotnej i wtórnej fibrynolizy

- pierwotna fibrynoliza: PLT (norma), AT (norma), MF (brak), D-Dimery (norma),

Plg (spadek/norma)

- wtórna fibrynoliza (DIC): PLT (spadek), AT (spadek), MF (wzrost), D-Dimery

(wzrost), Plg (spadek)

▪ Profil badań koagulologicznych w ocenie stanów nadkrzepliwości

- markery generacji trombiny: MF, F1+2, TAT

- markery generacji plazminy: D-Dimery, PAP

Profile badań koagulologicznych w diagnostyce trombofilii (żylna choroba



zakrzepowa)

▪ Profil badań przesiewowych (wykluczenie trombofilii nabytej na tle chorób wątroby)

- testy krzepnięcia: APTT, PT, Fb

- morfologia krwi z rozmazem (PLT)

- enzymy wątrobowe: ALT, ASP

▪ Profil badań diagnostycznych w trombofilii



badania I rzutu

- oporność na aktywowane białko C (APC-R), analiza DNA (FVL: Q506)

- polimorfizm protrombiny G20210A (wariant 20210 A)

- poziom białek antykoagulacyjnych (PC, PS, AT)



badania II rzutu

- składowe fibrynolizy (Plg, PAI-1)

- II kofaktor heparyny, homocysteina

▪Algorytm postępowania diagnostycznego przy prawidłowym APTT

- APC-R/FVL, polimorfizm FII G20210A, PC, PS, AT

- przeciwciała antyfosfolipidowe (APA): antykardiolipinowe (ACL) oraz anty-β2 GPI

▪Algorytm postępowania diagnostycznego przy przedłużonym APTT

- antykoagulant tocznia (LA)

▪ Profil badań diagnostycznych w kierunku zespołu antyfosfolipidowego (APS)

- LA (APTT/DRVVT)

- APA: anty-CL (ACL), anty- β2 GPI w klasie IgA, IgM, IgG
Ćwiczenia


      • Oznaczanie APTT, PT, Fb

      • liczenie płytek, wyniki z analizatora

      • wykonanie testu APC-R




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w niedokrwistościach,

nadkrwistościach i chorobach układu białokrwinkowego (M.J.)

Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń układu czerwonokrwinkowego

Profile badań diagnostycznych w niedokrwistościach

▪ morfologia i rozmaz krwi obwodowej

- wskaźniki czerwonokrwinkowe (MCV, RDW, MCH, MCHC)

- RBC, HCT, HGB

- retikulocyty

testy żelazowe

- stężenie Fe, TIBC, ferrytyna, krzywa żelazowa

- wysycenie transferyny Fe (TfS), rozpuszczalny receptor transferyny (sRT)

▪ erytropoetyna w surowicy i w moczu

▪ cytomorfologia szpiku, erytroblasty w szpiku

◘ Profil badań w diagnostyce różnicowej niedokrwistości mikrocytowych

▪ n. syderopeniczna: Fe (spadek), ferrytyna (spadek), TIBC (wzrost),

krzywa Fe (stroma), TfS (spadek), syderoblasty (spadek)

▪ niedokrwistość syderoblastyczna: Fe (wzrost), ferrytyna (wzrost), TIBC

(spadek/norma), krzywa Fe (płaska), TfS (wzrost), syderoblasty (wzrost)

◘ Profil badań w diagnostyce różnicowej niedokrwistości syderopenicznej i

niedokrwistości chorób przewlekłych

▪ n. syderopeniczna: HGB, MCV, Fe (znaczny spadek), TIBC (wzrost), ferrytyna

(spadek), sRT (znaczny wzrost)

▪ n. chorób przewlekłych: HGB, MCV, Fe (nieznaczny spadek),

TIBC (spadek/norma), ferrytyna (wzrost/norma), sRT (wzrost/norma)

◘ Profil badań diagnostycznych w niedokrwistości megaloblastycznej

▪ morfologia i rozmaz krwi obwodowej

▪ stężenie witaminy B12 i kwasu foliowego

▪ badania immunologiczne

- przeciwciała anty-PC, anty-IF (ch. Addisona Biermera)

▪ cytomorfologia szpiku kostnego

◘ Profil badań diagnostycznych w niedokrwistosciach hemolitycznych

▪ morfologia i rozmaz krwi obwodowej

▪ wskaźniki hemolizy: haptoglobina (spadek), LDH (wzrost), bilirubina wolna (wzrost),

HGB wolna w surowicy i moczu (wzrost), retikulocytoza

▪ badania oceniające przyczynę hemolizy

- oporność osmotyczna krwinek

- odczyny Coombsa (PTA, BTA)

Profile badań diagnostycznych w nadkrwistościach

▪ morfologia krwi obwodowej

- wskaźniki czerwonokrwinkowe (RBC, HGB, HCT) , WBC, PLT

- masa erytocytarna

▪ badania biochemiczne

- kwas moczowy, wit.B12 (wzrost w czerwienicy prawdziwej)

▪ badania dodatkowe

- stężenie erytropoetyny

- cytomorfologia szpiku (ocena hiperplazji)

▪ diagnostyka różnicowa nadkrwistości (czerwienica prawdziwa, nadkrwistośc wtórna,

nadkrwistość rzekoma)

Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń układu białokrwinkowego

Badania oceniające zaburzenia ilościowe układu białokrwinkowego

▪ interpretacja zmian leukogramu (wzoru Schillinga) w różnych stanach chorobowych

- leukopenia: granulocytopenia/neutropenia, limfocytopenia

- leukocytoza: agranulocytoza, limfocytoza, monocytoza, eozynofilia, bazofilia

▪ interpretacja przesunięcia wzoru odsetkowego granulocytów w lewo i w prawo

Badania oceniające zaburzenia jakościowe układu białokrwinkowego

▪ badania oceniające zaburzenia czynnościowe granulocytów

- test redukcji NBT (błękitu nitrotetrazolowego): ocena upośledzenia czynności

bakteriobójczej

- badania fagocytozy

Diagnostyka laboratoryjna chorób rozrostowych (nowotwory hematologiczne)

▪ cytomorfologia szpiku kostnego i krwi obwodowej

▪ badania cytochemiczne

▪ badania cytometryczne (immunofenotypowanie)

▪ badania cytogenetyczne

▪ badania molekularne


Ćwiczenia

      • wykonanie morfologii krwi

      • wykonanie oporności osmotycznej

      • liczenie retikulocytów

      • oznaczanie parametrów żelazowych (Fe, TIBC)

      • oglądanie przygotowanych preparatów szpiku




  1. Zasady doboru badań laboratoryjnych w rozpoznawaniu i

monitorowaniu stanów nagłych – parametry krytyczne (M.J.)

Profil badań pilnych w stanach zagrożenia życia (parametry krytyczne)

▪ parametry równowagi kwasowo-zasadowej i wodno elektrolitowej

- gazometria, elektrolity (Na, K, Cl, Ca, Mg), osmolalność osocza

▪ parametry biochemiczne

- kreatynina, mocznik, glukoza, mleczany, ciała ketonowe, białko całkowite,

albumina, bilirubina, ALT, ASP, lipaza, amylaza, troponiny sercowe, CK-MB mass,

CRP

▪ badania hormonalne



- kortyzol, FT4, TSH

▪ parametry koagulologiczne

- fibrynogen, PT, APTT, D-Dimery, AT

▪ morfologia krwi, badanie ogólne moczu oraz podstawowe badanie PMR

▪ przesiewowe badania toksykologiczne

▪ dodatkowe badania w sepsie

- prokalcytonina (wzrost)

- badanie mikrobiologiczne (posiewy krwi i z innych możliwych ognisk infekcji)

Profil badań przyłóżkowych, czyli badania typu POCT (Point of Care Testing)

▪ gazometria i elektrolity (Na, K, Cl, Ca), glukoza, mleczany, kreatynina, mocznik,

morfologia krwi, osmolalność osocza oraz funkcja płytek krwi (kardiochirurgia)

Ostre stany zagrożenia życia

▪ zespół ostrej niewydolności oddechowej (ARDS), zatorowość płucna

▪ niewydolność serca

▪ ostre zespoły wieńcowe (ostry zawał serca, niestabilna dusznica bolesna)

▪ ostra niewydolność nerek

▪ ostre zapalenie trzustki

▪ ostra niewydolność wątroby

▪ ostre choroby przewodu pokarmowego (zapalenie wyrostka robaczkowego,

krwawienie z przewodu pokarmowego, perforacja wrzodu żołądka i dwunastnicy)

▪ zaburzenia metaboliczne (śpiączka ketonowa, hipermolarna, mleczanowa,

hipoglikemiczna)

▪ zespół uogólnionej odpowiedzi zapalnej (SIRS- sepsa) i zespół niewydolności

wielonarządowej (MODS) – w przebiegu zespół DIC

▪ endokrynopatie

- przełom nadnerczowy (ostra niewydolność kory nadnercza=ch. Addisona)

- przełom hipometaboliczny (niedoczynność tarczycy)

- przełom tarczycowy (nadczynność tarczycy)

Parametry krytyczne decydujące o rozpoznaniu stanów zagrożenia życia

▪ niewydolność oddechowa

- ARDS – gazometria (kwasica oddechowa)

- zatorowość płucna – gazometria (kwasica oddechowa z kwasicą metaboliczną)

▪ niewydolność serca – gazometria (kwasica oddechowa z kwasicą metaboliczną),

elektrolity (przewodnienie izo- lub hipotoniczne/hiponatremia)

▪ zawał serca – troponiny sercowe

▪ ostra niewydolność nerek – kreatynina, potas, gazometria

▪ ostre zapalenie trzustki – amylaza, lipaza

▪ ostra niewydolność wątroby – amoniak, glukoza, białko całkowite, albumina, PT

▪ śpiączka ketonowa – glukoza, ketony, gazometria

▪ DIC w sepsie – D-Dimery, AT, PT, APTT, morfologia krwi



Cwiczenia

      • wykonanie morfologii

      • wykonanie gazometrii i/lub interpretacja gotowych wyników

      • wykonanie jonogramu

      • oznaczanie amylazy

      • oznaczanie CRP

      • oznaczanie kreatyniny


Umiejętności i kompetencje studenta po ukończeniu kształcenia w zakresie diagnostyki laboratoryjnej:

  • poznanie i rozumienie mechanizmów etiopatogenetycznych chorób narządowych i układowych

  • posiadanie umiejętności posługiwania się algorytmami postępowania diagnostycznego w różnych stanach klinicznych

  • posiadanie umiejętności dokonywania łącznej interpretacji wyników badań laboratoryjnych z zakresu analityki ogólnej, biochemii klinicznej, mikrobiologii i hematologii w celu rozpoznania określonej jednostki chorobowej


Obowiązujące podręczniki:

  1. Angielski S., Jakubowski Z., Dominiczak M.H.: Biochemia kliniczna. Perseusz, Gdańsk 1996

  2. Dembińska-Kieć A., Naskalski J. (red.) Biochemia kliniczna z elementami diagnostyki laboratoryjnej. Volumed, Wrocław 2002 (2010)

  3. Nancy A. Brunzel (Redakcja wydania I polskiego; Halina Kemona, Maria Mantur): Diagnostyka laboratoryjna. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2010.

  4. Pawelski S., Maj S.: Normy i diagnostyka chorób wewnętrznych. PZWL, Warszawa 1993

  5. Szczeklik A.: Choroby wewnętrzne (tom I, II). Medycyna Praktyczna, Kraków 2005.

  6. Tomaszewski J.: Diagnostyka laboratoryjna. PZWL, Warszawa 1993








©absta.pl 2019
wyślij wiadomość

    Strona główna