Leczenie hormonem wzrostu dziewcząt zagrożonych karłowatośCIĄ w następstwie zespołu turnera



Pobieranie 103.3 Kb.
Data05.05.2016
Rozmiar103.3 Kb.

Narodowy Fundusz Zdrowia – SZP - 2005



LECZENIE HORMONEM WZROSTU DZIEWCZĄT ZAGROŻONYCH KARŁOWATOŚCIĄ W NASTĘPSTWIE ZESPOŁU TURNERA

Opis programu


Zespół Turnera (ZT) jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych, ponieważ dotyczy 1 na 2000 – 2500 żywo urodzonych dziewcząt. Dziewczęta z tym zespołem charakteryzuje znacznego stopnia niedobór wzrostu, gdyż w populacji dziewcząt polskich ich wzrost ostateczny wynosi średnio 143cm i jest o ponad 20cm niższy od średniego wzrostu kobiet w Polsce. U nieleczonych dziewcząt stwierdza się także nieprawidłowe proporcje ciała. Dziewczęta te cechuje ponadto wrodzona dysgenezja gonad oraz wrodzone wady zarówno powłok skórnych (stygmaty ZT), jak i narządów wewnętrznych, najczęściej układu moczowego i sercowo-naczyniowego. W przeciwieństwie do rozwoju somatycznego, rozwój umysłowy tych dziewcząt jest na ogół prawidłowy.

U większości pacjentek występuje mozaicyzm lub aberracje strukturalne chromosomu X. Monosomię chromosomu X stwierdza się bowiem tylko u około 20% chorych. W przypadku obecności chromosomu Y lub jego fragmentu dziewczęta z zespołem Turnera cechuje wzmożone ryzyko rozwoju nowotworu w obrębie dysgenetycznych gonad. Dlatego usunięcie dysgenetycznych gonad u takich pacjentek jest postępowaniem z wyboru.

Niedobór wzrostu u dziewcząt z zespołem Turnera związany jest z „opornością” receptora hormonu wzrostu, natomiast wydzielanie tego hormonu w zdecydowanej większości przypadków jest prawidłowe. Zmniejszenie tempa wzrastania jest przy tym często zasadniczym objawem sugerującym możliwość tego zespołu, szczególnie w przypadku dziewcząt z mozaicyzmem.

Zmniejszone tempo wzrastania i niedobór wzrostu rodzice i lekarze najczęściej zauważają w okresie przedszkolnym. Nie podjęcie leczenia hormonem wzrostu w tym okresie powoduje, że niedobór wzrostu pogłębia się, co nieuchronnie prowadzi do trwałego kalectwa, ponieważ na skutek skrajnej niskorosłości zdecydowana większość dziewcząt, pomimo prawidłowego rozwoju intelektualnego, nigdy nie podejmie pracy zawodowej, wymagając od wkroczenia w wiek dojrzały rent inwalidzkich i innych świadczeń społecznych. Znaczna część spośród tych osób ulega także degradacji społecznej, gdyż jest niekceptowana (izolowana) przez środowisko, zarówno w miejscu zamieszkania, szkole, jak również przy podejmowaniu prób podjęcia pracy zawodowej. Brak akceptacji takiego dziecka przez środowisko prowadzi także do jego gorszego rozwoju, na skutek zmniejszenia aktywności życiowej i intelektualnej, spychając takie dziecko na margines społeczeństwa. Dlatego też postępowaniem z wyboru u dziewcząt z zespołem Turnera polega w początkowym okresie na stymulowaniu procesów wzrastania poprzez zastosowanie preparatów rekombinowanego, ludzkiego hormonu wzrostu, a po uzyskaniu prawidłowego wzrostu ostatecznego stymulowaniu procesów dojrzewania płciowego.



Cele wprowadzenia programu:


  • zapewnienie leku wszystkim najbardziej potrzebującym tego leku dzieciom,

  • zapobieganie pogłębianiu się niedoboru wzrostu i rozwojowi trwałego kalectwa;

  • zapewnienie odpowiedniej organizacji przydziału leku i jego dystrybucji.

1. PRZEDMIOTEM KONKURSU JEST


  • finansowanie zakupu rekombinowanego, ludzkiego hormonu wzrostu z automatycznymi wstrzykiwaczami wielokrotnego użytku (penami).

2. MIEJSCE REALIZACJI PROCEDURY I WARUNKI LOKALOWE


Miejscem realizacji procedury jest wysokospecjalistyczny oddział pediatryczny o profilu endokrynologii wieku rozwojowego z poradnią, który zgodne z wymogami zawartymi w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia z listopada 1999r., z późniejszymi zmianami w sprawie wymagań jakim powinny odpowiadać, pod względem fachowym i sanitarnym, pomieszczenia i urządzenia zakładu opieki zdrowotnej (Dz. U. Nr 74, poz. 366). Zakład taki powinien posiadać:

  • odpowiednią do potrzeb diagnozowania niskorosłości, ze szczególnym uwzględnieniem somatotropinowej i wielohormonalnej niedoczynności przysadki i prowadzenia terapii hormonem wzrostu oraz jej monitorowania bazę diagnostyczno-terapeutyczną,

  • możliwość wykonywania specjalistycznych badań genetycznych,

  • salę zabiegową z zestawem do leczenia p/wstrząsowego i z glukometrem,

  • wysokospecjalistycznej laboratorium analityczne czynne całą dobę,

  • odpowiednio wyszkolony personel,

  • chłodnię wyodrębnioną do przechowywania leku, z możliwością całodobowego monitorowania temperatury,

  • pełnoprofilowy zakład radiodiagnostyki wyposażony m.in. w aparat do obrazowania okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (TK z kontrastem lub MRI),

  • odpowiedni sprzęt antropometryczny, w tym w stadiometr typu Harpanden,

  • zunifikowane mierniki norm (m.in. siatki centylowe dla oceny rozwoju somatycznego, atlas Grulicha-Pyle do oceny wieku kostnego),

  • możliwość bezpośredniego przekazywania danych w formie elektronicznej.

3. KWALIFIKACJE OSÓB UDZIELAJĄCYCH ŚWIADCZEŃ


  • co najmniej 2 lekarzy ze specjalizacją z zakresu pediatrii i 2 lekarzy ze specjalizacją z zakresu endokrynologii, z wieloletnim doświadczeniem w pracy na oddziale pediatrycznym, w którym leczono tego typu schorzenia,

  • wykwalifikowany personel pielęgniarski,

  • możliwość ścisłej współpracy z innymi specjalistami (okulista, ginekolog zajmujący się dziećmi, genetyk, neurolog, neurochirurg, kardiolog, hemato-onkolog, itp.).

4. WYMAGANE WYPOSAŻENIE (w załączeniu)


Zgodne z zakresem badań wymaganych do diagnozowania Zespołu Turnera oraz możliwości leczenia hormonem wzrostu i monitorowania takiej terapii.

5. ZAKRES LECZONYCH SCHORZEŃ I KRYTERIA DOBORU PACJENTA


Zdiagnozowany Zespół Turnera.

Możliwość wykluczenia innych przyczyn niskorosłości (np. zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego, przewlekłej niewydolności nerek, wad układu sercowo-naczyniowego, itp.) lub chorób towarzyszących Zespołowi Turnera (np. niedoczynność tarczycy, wady nerek i układu sercowo-naczyniowego, itp.).


6. ZAKRES BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH ZALECANYCH DLA MONITOROWANIA LECZENIA


  • glikemia z określeniem poziomu glikowanej hemoglobiny HbA1c – co najmniej co 6 miesięcy,

  • test obciążenia glukozą z oceną insulinemii – co najmniej co 12 miesięcy,

  • ocena czynności tarczycy (TSH, fT4) – co najmniej co 6 miesięcy,

  • ocena rozwoju somatycznego – co najmniej co 6 miesięcy,

  • ocena wieku kostnego – co 12 miesięcy,

  • poziom insulino-podobnego czynnika wzrostu – I (IGF-I) – przed rozpoczęciem terapii oraz po 6 miesiącach od jej rozpoczęcia, a następnie co 12 miesięcy,

  • jonogram surowicy krwi (co najmniej pomiar stężenia Na) – co 6 miesięcy,

  • morfologia krwi z rozmazem – co 6 miesięcy,

  • w przypadku podejrzenia złuszczenia główki kości udowej – badania diagnostyczne stosowane do diagnozowania tej choroby,

  • w przypadku objawów pseudo tumor cerebri – jonogram surowicy krwi, okulista, neurolog, ewentualnie obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego (TK z kontraktem lub MRI),

  • inne badania i konsultacje zależne od potrzeb.

7. SPOSÓB POSTĘPOWANIA


Po rozpoznaniu niskorosłości w następstwie Zespołu Turnera podawanie hormonu wzrostu w codziennych, domięśniowych lub podskórnych iniekcjach w dawce 1,0 – 1,4 IU/kg m.c./tydz. (0,35 – 0,50 mg /kg m.c./tydz.).

8. STOSOWANE LEKI


Preparaty rekombinowanego ludzkiego hormon wzrostu (somatotropina):

  • Genotropin (Pfizer),

  • Humanotrope (Lilly France S.A.),

  • Norditropin (Novo Nordisk A/S,

  • Saizen (laboratories Serono S.A.),

  • Zomacton (Ferring GmbH).

9. MONITOROWANIE WYNIKÓW PROGRAMU przez NFZ


Celem monitorowania wyników programu przewiduje się zbieranie następujących danych :

  • identyfikator chorego (PESEL),

  • rozpoznanie choroby podstawowej,

  • wskazania do leczenia,

  • data rozpoczęcia i zakończenia leczenia,

  • stosowane dawki leku,

  • sumaryczna dzienna dawka,

  • ocena wyników leczenia.

Cały przebieg diagnostyki, leczenia i jego monitorowania należy udokumentować w historii choroby w formie indywidualnego protokołu. Powyższe dokumenty będą pozostawać w siedzibie świadczeniodawcy i winne być udostępnione na życzenie NFZ.

Miesięczne sprawozdanie winno się odbywać zgodnie z załącznikiem nr 1.


Załącznik 1.
Informacje dotyczące Oferenta

I.A. Opis jednostki jako całości (oddziały, oddział dzienny lub pobytu krótkoterminowego, poradnie związane z realizacją Programu)


FORMULARZ OFERTOWY ODDZIAŁU

IDENTYFIKATOR – Nr REGON ...............

Nazwa szpitala



Adres, kod pocztowy,




Dane osoby odpowiedzialnej za realizację programu:

Imię i nazwisko


Adres,
kod pocztowy,
e-mail,
tel./fax








DANE ODDZIAŁU

Pełna nazwa

(zgodnie ze statutem)




Data rozpoczęcia działalności w danej specjalności




Specjalność





Adres e-mail, telefon, fax.








POMIESZCZENIA*

sala zabiegowa







sala opatrunkowa







gabinet konsultacyjny







liczba łóżek w oddziale




powierzchnia w m2 na 1 łóżko




l.łóżek na 1 węzeł sanitarny




Liczba sal n-łóżkowych

1




2




3




4




5 łóżek i więcej




* należy wypełnić tylko istotne dane



WARUNKI DOSTĘPU DO DIAGNOSTYKI*

* należy wpisać tylko istotne dane do realizacji Programu.

** w załączniku prosimy opisać rodzaj sprzętu związanego z realizacją programu, wg wzoru jak w formularzu ogólnym





opis dostępu w dniach i/lub godzinach

pracownie,
poradnie,
sprzęt specjalistyczny,


itp.






KWALIFIKACJE PERSONELU FACHOWEGO*

* należy podać tylko istotne dane do realizacji Programu.



ordynator
(imię i nazwisko, tytuł naukowy)





Inny personel**

Specjalizacje, kursy, itp.





** proszę załączyć kserokopie certyfikatów dotyczących terapii hormonem wzrostu u dzieci i młodzieży.

IA.2. WYKAZ PRACOWNI I SPRZĘTU POSIADANEGO W JEDNOSTCE*


L.p.

aparatura

rok produkcji

liczba badań w:

2002r.

I półrocze 2003r.

1.

Pracownia:


a













b













* szczegółowo opisać sprzęt i aparaturę związaną z diagnozowaniem SNP/WNP oraz monitorowaniem terapii hormonem wzrostu, w tym sprzęt do przechowywania preparatów hormonu wzrostu

I.A3.1 Informacje o Poradniach związanych z diagnozowaniem i terapią ZT


Nazwa poradni

Liczba udzielonych porad

Powierzchnia
użytkowa w m2
wyposażenie, sprzęt


w 2002r.

w I półroczu 2003r.





































* należy wyszczególnić tylko te poradnie, które związane są z realizacją Programu

I.A3.2. Wykaz innych pracowni i aparatury związanych z diagnozowaniem i terapią ZT


L.p.

aparatura

rok produkcji

liczba badań

w 2002r.

w I półroczu 2003r

1.

Pracownia:



a)













b)













c)













* należy wyszczególnić tylko pracownie i sprzęt związany z realizacją Programu.

I.A.4. Liczba i rodzaj procedur wprowadzonych w jednostce w 2002r. i w I półroczu 2003 r., związanych wyłącznie z diagnozowaniem i terapią schorzeń objętych Programem


l.p.

Rodzaj procedury

ilość procedur w:

2002r.

w I półroczu 2003r

1.










2.










3.









I.A.5. Imienne wykazy pacjentów leczonych hormonem wzrostu




I.A5.A. Imienny wykaz pacjentów z ZT leczonych hormonem wzrostu, przyznanym w ramach centralnej dystrybucji leku w 2003 r.


Lp.

Nazwisko i imię

Data urodzenia

PESEL

Masa ciała

Wysokość ciała








































































I.A5.A1. Imienny wykaz pacjentów z ZT oczekujących na wdrożenie leczenia hormonem wzrostu (należy podać wyłącznie pacjentów zakwalifikowanych do terapii przez Zespół Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu)


Lp.

Nazwisko i imię

Data urodzenia

PESEL

Masa ciała

Wysokość ciała











































































I.A5.A2. Imienny wykaz dzieci z ZT, u których ukończono leczenie w 2003 r.


Lp.

Nazwisko i imię

Data urodzenia

PESEL

Masa ciała

Wysokość ciała











































































I.A5.B. Wykaz pacjentów leczonych hormonem wzrostu pozyskanym z innych źródeł (podać co najmniej ogólną liczbę takich pacjentów, z uwzględnieniem liczby jednostek / mg użytych do ich terapii w 2003 r.)









©absta.pl 2019
wyślij wiadomość

    Strona główna