Mgr inż. Iwona Ostaszewska Biotechnologia w hodowli zwierząt



Pobieranie 58.02 Kb.
Data02.05.2016
Rozmiar58.02 Kb.
mgr inż. Iwona Ostaszewska Biotechnologia w hodowli zwierząt
Kariotyp
Kariotyp – zestaw chromosomów występujących w komórce somatycznej, właściwy każdemu organizmowi, o charakterystycznej liczbie i morfologii.

Według obowiązującego systemu zapisu kariotypu prawidłowy zapis kariotypu człowieka bądź zwierzęcia zawiera liczbę określającą całkowitą ilość chromosomów w komórce diploidalnej, następnie przecinek, a po przecinku litery oznaczające chromosomy płciowe.

Kariogram (idiogram) – zestaw chromosomów przestawionych graficznie według zasad opracowanych na konferencji cytogenetycznej w Paryżu w 1971r. Sporządza się go wykonując mikrofotografie płytek metafazowych wybarwionych prążkowo. Z odbitek fotograficznych wycina się chromosomy i układa w poszczególne pary homologiczne według wielkości, położenia centromeru i wzorów prążkowych.
Używane skróty:

+ (plus) – nadmiar, dodatek

- (minus) – niedobór, ubytek

: (dwukropek) – pęknięcie

:: (podwójny dwukropek) – pęknięcie i połączenie

, (przecinek) – rozdziela liczbę chromosomów od chromosomów płci i ewentualnego opisu aberracji

; (średnik) – rozdziela zapisy dotyczące różnych chromosomów

. (kropka) – oddziela zapis subprążków od cyfry określającej prążek

→ (strzałka) – od ... do (określa zakres regionu chromosomu)

( ) (nawiasy) – obejmują strukturalnie zmienione chromosomy lub miejsca pęknięć za skrótem określającym typ aberracji

/ (ukośnik) – oddziela różne linie w mozaikach

cen – centromer

del – delecja

der – chromosom pochodny

dic – chromosom dicentryczny

dup – duplikacja

h – heterochromatyna konstytutywna

i – izochromosom

ins – inercja

inv – inwersja

mar – chromosom markerowi

mat – pochodzenie matczyne

NOR – organizator jąderkowy

p – krótkie ramię chromosomu

pat – pochodzenie ojcowskie

PAR – region pseudoautosomalny

q – długie ramię chromosomu

r – chromosom pierścieniowy

s – satelity

t – translokacja

tel – telomer

ter – koniec chromosomu (fragment terminalny)

UPD – jednorodzicielska (uniparentalna) disomia

UPHD – uniparentalna heterodisomia

UPID – uniparentalna izodisomia
Kariotyp bydła domowego (Bos taurus) i najważniejsze nieprawidłowości 60, XX lub 60, XY

60 chromosomów. Wszystkie autosomy bydła są akrocentryczne. Chromosom płci X jest dużym chromosomem submetacentrycznym. Chromosom Y jest najmniejszym chromosomem w kariotypie bydła i jest metacentrykiem.

Najczęstsze aberracje:

1) fuzje centryczne (centromerowe) – zwane również translokacjami Robertsonowskimi. Polegają one na połączeniu się dwóch chromosomów akrocentrycznych, w wyniku czego powstaje jeden chromosom metacentryczny lub submetacentryczny. Wystąpienie takich struktur w komórkach prowadzi do zmniejszenia ogólnej liczby chromosomów(2n), ale przy nie zmnienionej ilości DNA. Fuzje centryczne mogą występować w formie heterozygotycznej, kiedy pojawia się tylko 1 chromosom translokowany, natomiast dwa pozostałe chromosomy z par homologicznych występują w formie rozdzielonej. Homozygotyczne formy tej aberracji redukują o 2 liczbę chromosomów i mamy do czynienia z dwoma identycznymi chromosomami translokwanymi. Najpowszechniejszą i jednocześnie obejmującą największy odsetek osobników w niektórych populacjach jest fuzja największego chromosomu (chromosom nr 1) i najmniejszego autosomu (chromosom nr 29), znana jako translokacja 1/29 lub (1;29). Prawidłowy zapis tej aberracji to: 59, XX, t(1;29) lub 59, XY, t(1;29). Nosiciele tej translokacji odznaczają się prawidłową budową i parametrami fizjologicznymi. Jedyne negatywne skutki translokacji robertsonowskiej wiążą się z obniżeniem potencjału rozrodczego ich nosicieli.

Znaczenie takiej translokacji widoczne jest podczas pachytenu gdzie utworzony triwalent w chwili rozejścia się chromosomów może tworzyć 6 rodzajów gamet:


  • prawidłową (1 i 29)

  • zrównoważoną (1;29)

  • czteryniezrównoważone (tylko 1 a brak 29, tylko 29 a brak 1, 1;29 i 1 czyli nadmiar, 1;29 i 29 czyli nadmiar).

W chwili zapłodnienia gametą genetycznie niezrównoważoną powstaje genetycznie niezrównoważony zarodek, który najczęściej nie osiąga stadium blastocysty.

Nosicielstwo fuzji centrycznej w polskiej populacji buhajów jest wskazaniem do ich eliminacji z dalszej hodowli. Buhaje użytkowane są w SHiUZ (Stacje Hodowli i Unasienniania Zwierząt) gdzie każdy okresowo podlega kontroli cytogenetycznej i nasienia. Rozprzestrzenianie translokacji 1/29 w polskiej populacji jest niewielkie, ponieważ od 1993r. obowiązuje obligatoryjna ocena cytogenetyczna buhajów, regulowana ustawą z tego samego roku.

Inne znane translokacje robertosonowskie:

1/4, 1/21, 1/23, 1/25, 1/26, 1/28, 2/8, 3/4, 3/27, 4/8, 5/18, 5/21, 5/22, 5/53, 6/16, 6/29, 7/21, 7-11/20-25, 8/9, 8/23, 9/23, 10/5, 11/16, 11-12/15-16, 11/21, 11/22, 13/21, 13/24, 14/20, 14/24, 14/28, 15/25, 15/27, 16/21, 20/24, 21/27, 24/27 i 25/27.

Jak dotychczas nie ustalono udziału w fuzjach centrycznych tylko trzech chromsomów akrocentrycznych bydła: 12, 17 i 19.

2) chimeryzm komórkowy – charakteryzuje się występowaniem dwóch linii komórkowych o różnym układzie chromosomów płci. 60, XX/60, XY lub 60, XY/60, XX. Chimeryzm ten występuje u zwierząt pochodzących z urodzeń bliźniaczych różnej płci. Tego typu obojniactwo dotyczy głównie jałówek (samic) i zwane jest frymantynizmem. Bezpośrednią przyczyną powstawania frymantynizmu jest występowanie anastomoz łożyskowych, czyli połączeń tętniczo-żylnych między zarodkami różnej płci. W ten sposób tworzy się wspólny krwiobieg. Substancje krążące w zarodku męskim przechodzą do płodu żeńskiego i odwrotnie. Powszechny jest wówczas chimeryzm limfocytarny i erytrocytarny. U jałówek urodzonych z różnopłciowych ciąż bliźniaczych dostrzega się przejawy maskulinizacji i niepłodność. Natomiast skutki takiego chimeryzmu na fenotyp buhaja są wątpliwe. Pewne badania wskazują, że buhaje z chimeryzmem mają nieco gorsze zdolności zapładniające i gorszą przydatność nasienia do zamrażania.

3) rzadko – fuzje tandemowe (1; 16) lub (1;18)

4) rzadko – translokacje wzajemne: np. 60, XX, t(X;18), 60, XX, t(X;13), 60, XY, t(18;15), 60, XY, t(2q-;20q+), t(8q-;27q+). Skutki to obniżenie płodności lub niepłodność.

5) rzadko – inwersje, opisanych osiem przypadków, czasem prowadzą tylko do obniżenia płodności

6) trisomia 18: kilkadziesiąt cieląt posiadało skróconą żuchwę i wodogłowie prowadzące do obumarcia cielęcia w okresie okołoporodowym.

7) trisomia XXY – niedorozwój jąder i podobne objawy do zespołu Klinefeltera u człowieka.

8) rzadko: mozaika 60, XX/61, XYY – buhaje płodne, ale o słabej jakości nasienia.


Kariotyp trzody chlewnej (Sus scrofa) i najważniejsze nieprawidłowości 38, XX lub 38, XY

Jest to bardzo zróżnicowany kariotyp (38 chromosomów). Obok 6 par chromosomów akrocentrycznych świnia posiada różnej wielkości 9 par chromosomów submetacentrycznych i 3 pary chromosomów metacetrycznych. Chromosom X jest największym metacentrykiem, zaś chromosom Y jest najmniejszym metacentrykiem. Badania knurów odbywają się głównie w SULach (Stacja Unasieniania Loch), gdzie pobiera się nasienie od knurów, rozcieńcza i pokrywa lochy. W przypadku kiedy jednym knurem można pokryć dziesiątki loch, analiza jego kariotypu jest nader wskazana.

Najczęstsze aberracje:

1) translokacje wzajemne – dotychczas opisano u trzody chlewnej ponad 50 różnych translokacji wzajemnych między autosomami i między autosomami a chromosomem X. Wiele z nich jest dziedziczone po przodkach, niektóre są translokacjami powstającymi de novo, w czasie gametogenezy u jednego z rodziców prawidłowego pod względem kariotypu. Reproduktor z translokacją de novo ma nadal zrównoważony genotyp, a jego rozwój ogólny jest prawidłowy. Podczas pachytenu tworzy się tetrawalent. Po rozejściu się chromosomów może dojść do powstania:



  • 1 prawidłowej gamety

  • 1 zrównoważonej gamety (nosiciel) lub

  • 2 niezrównoważonych gamet (zespoły chorobowe, zamieranie zarodka).

Nosiciele charakteryzują się obniżeniem plenności od 30-60%, natomiast w przypadku translokacji z udziałem chromosomu X następuje całkowita bezpłodność.

2) fuzje centromerowe (translokacje robertsonowskie) – dotychczas wykryto tylko jeden wariant, a mianowicie fuzję angażującą chromosomy 13 i 17. Wyniki badań wskazują na obniżenie płodności rzędu od 5-22%.

3) obojniactwo – ma podłoże bardziej hormonalne niż cytogenetyczne, najczęstsze są przypadki pseudohermafrodytyzmu męskiego z kariotypem 38, XX. Rzadko spotykany jest chimeryzm limfocytarny 38, XX/38, XY a lochy i tak są płodne.

4) rzadko: 37, X czyli monosomia X charakteryzująca się dyzgenezją jajników u loszek.


Kariotyp kozy domowej (Capra hircus) i najważniejsze nieprawidłowości 60, XX lub 60, XY

Kariotyp ten jest bardzo podobny do bydła domowego. Wszystkie autosomy są również akrocentryczne. Chromosom X jest także akrocentryczny (u bydła submetacentryczny), przy czym uważa się je za trzecie co do wielkości w tym kariotypie. Chromosom Y jest bardzo małym metacentrykiem (o połowę mniejszy niż Y bydła).

Najczęstsze aberracje:

1) fuzje centryczne (translokacje robertsonowskie) – jak dotąd rozpoznano 1/17, 10/20, 2/13, 5/15, 6/15, 6/17. Odnotowano obniżenie płodności, lecz nie tak drastycznie jak w przypadku bydła.

2) translokacje wzajemne – u kóz dotychczas nie spotkano się z taką aberracją.

3) aneuploidie chromosomów płci – 59, X czyli monosomia X (zaburzenia kształtowania się układu rozrodczego). Monosomia taka jest typowoa dla zespołu Turnera u ludzi, przy czym może ona pojawić się w formie 1 linii bądź dwóch linii komórkowych: 59,XO/60,XX (zjawisko mozaikowatości).


Kariotyp owcy domowej (Ovis aries) i najważniejsze nieprawidłowości 54,XX lub 54,XY

54 chromosomy. Spośród autosomów 6 jest metacentrykami, pozostałe to akrocentryki. Chromosom X jest również akrocentryczny, przy czym jest on 1,15 razy większy od największego autosomu akrocentrycznego. Chromosom Y jest bardzo mały, metacentryczny.

Najczęstsze aberracje:

1) fuzje centromerowe (translokacje robertsonowskie) – dotychczas rozpoznano 5 fuzji centromerowych. Pierwsze trzy z nich są znane jako Massey I (6;26), II (8;11) i III (7;25). Pozostałe to t4 (5;8) i t5 (8;22). Co dziwne, mimo tworzenia się aneuploidalnych gamet, owce będące nosicielami rozmaitych konfiguracji fuzji centromerowych są płodne. Wysunięto więc hipotezę o selekcji komórek w czasie gametogenezy.

2) translokacje wzajemne – translokacje (1p;20q+) stwierdzono w Niemczech u owiec wykazujących zmniejszenie liczby trojaczków i dwojaczków (na skutek zamierania niezrównoważonych zarodków). Inna translokacja, (13q-;20q+), wywoływana niską płodnośc.

3) aneuploidie chromosomów płci – niepłodne owce posiadały kariotyp 53,X i 53,X/54,XX. Natomiast tryki z 55,XXY cechowały się hipoplazją jąder i azoospermią (podobnie jak w zespole Klinefeltera u człowieka). Pojawiały się też mozaiki 54,XY/55,XXY u tryka o niepoznanym fenotypie.



Diagnostyka chorób genetycznych zwierząt hodowlanych
“Genetyka molekularna przybywa na farmy” (prof. Womack, 1992)

Znaczenie praktyczne identyfikacji nosicieli mutacji

Nowoczesne techniki rozrodu – inseminacja, przenoszenie zarodków, zapłodnienie in vitro – powodują szybsze rozprzestrzenianie sie mutacji o szkodliwym działaniu w populacjach zwierząt.

Skutki mutacji genowych:



  1. mutacje typu zmiany sensu – BLAD

  2. mutacje typu nonsens (mutacja stop) – cytrulinemia, DUMPS

  3. mutacje zmiany fazy odczytu czerwone umaszczenie u hf

  4. mutcje typu delecja lub insercja aminokwasu – mukowiscydoza, choroba Huntingtona u ludzi

  5. mutacje zachodzące podczas obróbki potranskrypcyjnej-składnia (splicingu) pre-mRNA:

    1. fentyloketonuria – brak lub niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę

    2. kretynizm tarczycowy – brak enzymu katalizującego przemianę tyrozyny w hormon tarczycy (tyroksynę i trijodotyroninę)

    3. tyrozynoza – niedobór enzymu hydroksylazy kwasu p-hydroksyfenylopirogronowego, biorącego udział w przemianie tego kwasu w kwas homogentyzynowy

    4. alkaptonuria – brak oksydazy kwasu homogentyzynowego, przekształcającego ten kwas w kwas maleiloacetooctowy

    5. albinizm (bielctwo) – brak enzymu tyrozynazy, przekształcającej 3,4-dihydroksyfenyloalaninę (DOPA) w barwnik skóry – melaninę.


DUMPS – Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase (niedobór syntazy urydyno-monofosforanu)

  1. należy do grupy genów letalnych wywołanych mutacją punktową

  2. wykryty w 1983r.

  3. u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej

  4. niedobór enzymu biorącego udział w syntezie pirymidyn

  5. uwarunkowany genem recesywnym

  6. u ludzi = acyduria orotowa

  7. gen UMPS składa się z 1869 pz

  8. znajduje się na bydlęcym chromosomie 1 w prążku 31

  9. mutacja punktowa w kodonie aminokwasowym nr 405:

C-T w kodonie CGA (arginina) na TGA (stop)

  1. zamiana powoduje utworzenie na mRNA kodonu stop, skutkiem jest utrata aktywności syntazy urydynomonofosforanu

  2. dziedziczy się jak autosomalna cecha recesywna i ma charakter letalny

  3. u heterozygot (DUMPS+/DUMPS-) brak widocznego szkodliwego oddziaływania, natomiast homozygoty recesywne zamierają ok. 40 dnia ciąży (gen zamieralności zarodków)

  4. osobniki heterozygotyczne wywodzą się:

    1. w Europie i USA od buhaja Happy-Herd Beautician (prawnuka Neda urodzonego w 1981r.)

W USA od 1988r. testuje się oficjalnie hf:

(DP – carrier of DUMPS – heterozygota,

TD – tested free as carrier of DUMPS)


    1. w USA także od buhaja Needle-Lane Jon-Red urodzonego w 1979r.

  1. test na nosicielstwo metodą PCR-RFLP (AvaI).


BLAD – Bovine Leukocytes Adhesion Deficiency (upośledzenie adhezji leukocytów u bydła)

  1. cecha autosomalna recesywna

  2. cechuje się redukcją adhezji cząsteczek beta2-integryny na leukocytach (co jest niezbędne do uwalniania neutrofilów, które w tym momencie tracą zdolność wnikania do tkanek i niszczenia patogenów)

  3. homozygoty cierpią na częste, powtarzające się infekcje bakteryjne:

    1. owrzodzenia wewnątrz i wokół pyska

    2. biegunki

    3. infekcje układu oddechowego

    4. zapalenie dziąseł ze stratą zębów

    5. 60% masy ciała zdrowego zwierzęcia

    6. dożywają zwykle 10-14 miesięcy

  1. mutacja genu podjednostki CD18 w jednostce beta powoduje nieprawidłową budowę beta2-integryny

- w genie podjednostki CD18 zidentyfikowano 2 punktowe mutacje:

      1. C – T w pozycji 775 nie zmienia sekwencji aminokwasowej

      2. A – G w pozycji 383 zmienia kwas asparaginowy na glicynę (mutacja D128G)

Analiza rodowodowa – buhaj urodzony w 1952r. w USA

  1. diagnostyka – PCR-RFLP (HaeIII i TaqI)

  2. mutacja BLAD występuje w Europie u hf (z USA)


BSE – Bovine Spongiform Encephalopathy (encefalopatie gąbczaste u bydła)

  1. rodzaje:

    1. scrapie (trzęsawka) u owiec

    2. choroba Creutzelda-Jacoba (CJD)

  1. atakują CUN i charakteryzują się długim okresem inkubacji (nawet 20 lat) i krótkim okresem objawowym (0,5-2 lat) kończącym się zawsze śmiercią

  2. priony – cząstki glikozydowego białka niezawierające kwasów nukleinowych, ale namnażające się i zakażające. Są one zbudowane z 231 aminokwasów i występują w błonach komórek nerwowych mózgu.

PrPSC (zakaźna) ma postać płaskiej formy beta.

PrPC (zdrowa) to alfa-helisa odporna na temperaturę i inne czynniki fizykochemiczne jak i sterylizacją, enzymy proteolityczne i temperaturę (do 120ºC), locus tego genu u ludzi zlokalizowano na p ramieniu 20 chromosomu, a u bydła na 13 chromosomie.



  1. drogi zakażenia:

    1. pokarmowa – choroba kuru w Nowej Gwinei w plemieniu Fore

    2. szlak jatrogenny – przypadkowe przenoszenie choroby na osoby zdrowe poprzez zabiegi terapeutyczno-lekarskie, przeszczepy od osób pozornie zdrowych lub zmarłych przed wystąpieniem objawów

    3. wrodzona skłonność do zmian konformacyjnych prionu

  1. białko PrPSC gromadząc się w komórce, powoduje jej autodestrukcję, przedostaje się do sąsiednich komórek, zarażając je, co powoduje wzrost czynnika chorobotwórczego

  2. skumulowane białko PrPSC można zaobserwować w mózgu chorych zwierząt jako charakterystyczne złogi amyloidu zwane pałeczkami prionowymi

  3. diagnozowanie – badanie pośmiertne:

    1. badanie histopatologiczne mózgowia

    2. badanie mikroskopowe na obecność włókienek SAF (scrapie associated fibrils)

    3. wykrywanie patologicznej formy białka PrPSC z użyciem metod immunoenzymatycznych (westernblotting, ELISA)

    4. prowadzi się badania nad wykrywaniem BSE specyficznych markerów (płyn mózgowo-rdzeniowy, mocz)


Cytrulinemia – niedobór syntetazy argininobursztynianowej u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej

  1. dziedziczna nieprawidłowość w przebiegu cyklu mocznikowego, powodowana niedoborem syntetazy arginobursztynianowej (EC 6.3.4.5)

  2. początkowo zidentyfikowana jedynie u człowieka

  3. ASAS/asas aktualnie występują także u bydła mlecznego w Australii (od 1986r.) i USA (1993).

  4. cecha autosomalna, recesywna

  5. objawia się hiperamonemią (spowodowaną przerwą w cyklu mocznikowym)

  6. bez leczenia następuje śpiączka i śmierć

  7. zidentyfikowano 2 mutacje punktowe w genie syntetazy argininobursztynianowej:

    1. C – T – w kodonie 86, zmieniająca kodon CGA (argininy) w TGA (nonsensowny kodon terminalny – nieaktywna cząsteczka enzymu), częsta u australijskiego bydła fryzyjskiego

    2. C – T – kodon 175 (CCC – CCT), nie zmienia sekwencji aminokwasowej enzymu – oba kodony odnoszą się do proliny

  1. diagnozowanie – PCR-RFLP (AvaIII oraz DdeI po zmianie sekwencji CCAAG w CCTAAG)

Większość biologicznie i ekonomicznie istotnych cech zwierząt domowych (i innych żywych organizmów) jest wynikiem oddziaływania genów i czynników środowiskowych.

Hodowcy dążą do uzyskania w krótkim czasie korzystnych efektów selekcyjnych. Obserwowany w ostatnich latach gwałtowny rozwój genetyki molekularnej stwarza możliwość efektywnej identyfikacji pożądanych genotypów. Rozpoznane mutacje niektórych genów u bydła czy świń pozwalają odpowiednio sterować programem kojarzeń, co eliminuje możliwość urodzenia zwierząt o niekorzystnym genotypie.

Wykorzystanie polimorfizmu genetycznego w hodowli zwierząt.
Marker genetyczny - cecha jakościowa, uwarunkowana w sposób prosty (tzn. przez 1 parę alleli) przydatna do celów analizy genetycznej.

Przydatność markera zależy od tego, czy jest on polimorficzny (w populacji występują co najmniej 2 allele w locus tego markera).

Polimorfizm markerów bada się zazwyczaj za pomocą metod analitycznych, wśród których dominują metody serologiczne oraz biochemiczne – oparte na elektroforezie.

Technikę elektroforezy wykorzystuje się do rozdziału w polu elektrycznym białka oraz fragmentów DNA. Rozdział elektroforetyczny ujawnia formy różniące się ruchliwością (zależną od wielkości i ładunku elektrycznego oraz konformacji przestrzennej białka lub fragmentu DNA oraz parametrów fizycznych rozdziału: napięcia, temperatury, stężenia nośnika, żelu). Rozdział DNNA może być poprzedzony trawieniem wyizolowanego lub zamplifikowanego DNA z użyciem enzymów restrykcyjnych. Zastosowanie enzymów restrykcyjnych pozwala na ujawnienie polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) w obrębie genów lub polimorfizmu powtarzalnych sekwencji minisatelitarnych, które nie kodują informacji genetycznej.

Natomiast bezpośrednia elektroforeza wybranych fragmentów DNA, uzyskanych metodą PCR, pozwala na analizę polimorficznych loci zawierających sekwencje mikrosatelitarne lub też ujawnienie zróżnicowanej konformacji pojedynczych łańcuchów zamplifikowanego fragmentu DNA genu (SSCP – single stranded conformation polymorphism).

Objęcie badaniami niekodujących sekwencji DNA spowodowało, że markery zostały podzielone na 2 klasy:



  1. klasa I – obejmuje klasyczne markery (sekwencje kodujące – geny), ich polimorfizm jest wykrywany poprzez analizę produktów genów (metody serologiczne i technika elektroforezy białek) lub badanie DNA tych genów (RFLP, SSCP)

  2. klasa II – sekwencje niekodujące (np. najczęściej tandemowo powtarzające się sekwencje mikrosatelitarne) analizowane przez metody oparte na elektroforezie.

Oprócz w/w klas markerów genetycznych można wyróżnić także grupę markerów związanych z polimorfizmem chromosomowym – wykrywanym za pomocą technik prążkowego barwienia chromosomów.

Badania asocjacji markerów genetycznych z cechami ilościowymi zaowocowały już wykryciem u większości gatunków zwierząt gospodarskich sporej liczby loci genów ważnych, o istotnym wpływie na cechy użytkowe. Okazało się, że niektóre geny oddziaływujące na wartość cechy ilościowej mają ogromne znaczenie. Geny te nazwano głównymi, o dużym efekcie. Należą do nich m.in. geny warunkujące:



  1. hipertrofię mięśniową u bydła i owiec,

  2. zwiększoną plenność świń,

  1. geny białek mleka (κ -kazeiny, β -laktoglobuliny)

Markery genetyczne:

  1. pomocne w doskonaleniu niektórych cech jakościowych

  2. w badaniach nad odpornością/podatnością zwierząt na różne choroby i zaburzenia genetyczne

  3. w genetyce populacji (do szacowania zmienności genetycznej wewnątrz i między populacjami)

  4. do analizy zmienności genetycznej w ramach programów Światowej Strategii Zachowania Zasobów Genetycznych Zwierząt Gospodarskich FAO)

  5. w szacowaniu stopnia zinbredowania (homozygotyczności) poszczególnych populacji

  6. w analizie podobieństw i różnic między populacjami

  7. ustalaniu dystansu genetycznego między populacjami

Białko serwatkowe mleka bydła, β-laktoglobulina, występuje w dwóch wariantach A i B.

β –laktoglobulina odgrywa rolę w odporności organizmu, pobierana bowiem przez oseski z mlekiem matki chroni je przez infekcjami.

Mleko zawierające β -laktoglobulinę B różni się od mleka z β -laktoglobuliną A większą zawartością suchej masy, tłuszczu i kazein oraz lepszą przydatnością technologiczną do produkcji serów. Podobnie jak w przypadku κ-kazeiny, znane są różnice w sekwencji aminokwasowej obu wariantów β -laktoglobuliny, wynikające z polimorfizmu genu kodującego to białko.

Białko β -laktoglobuilny składa się z 162 aminokwasów.



Wariant β-laktoglobuliny

A

B

Pozycja 64 sekwencji aminokwasowej

kwas asparaginowy (GAT)

glicyna (GGT)

Pozycja 118 sekwencji aminokwasowej

walina (GTC)

alanina (GCC).


Zamiana zasady w kodonie 118 genu stwarza miejsce restrykcyjne dla enzymu HaeIII (GG/CC) w allelu β -laktoglobuliny B. Zostało to wykorzystane w opracowanym teście PCR-RFLP, który także jest już rutynowo stosowany.

Pobieranie 58.02 Kb.





©absta.pl 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna