Ogólnopolski program leczenia niedoboru wzrostu



Pobieranie 0.88 Mb.
Strona8/20
Data07.05.2016
Rozmiar0.88 Mb.
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   20

3.6. Badania dodatkowe


Rozpoznanie ZT potwierdza:

  • wykonanie kariotypu, z limfocytów krwi obwodowej, techniką prążkową. W przypadkach, gdy zróżnicowanie prążków nieprawidłowo zbudowanego chromosomu uniemożliwia jego identyfikację posługiwanie się klasyczną metodą cytogenetyczną jest niewystarczające. Dla określenia „częścią” jakiego chromosomu jest niezidentyfikowany fragment chromosomu badania genetyczne należy prowadzić w specjalistycznym ośrodku, przy użyciu specjalnych metod analizy DNA, np. techniki FISH, z użyciem specyficznych dla chromosomu Y sond molekularnych.

  • oznaczenie stężeń gonadotropin LH, FSH oraz estradiolu w surowicy krwi żylnej.

Badania dodatkowe wskazane w ramach okresowych bilansów zdrowia:

  • oznaczenie stężeń hormonów tarczycy, wolnej lub całkowitej tyroksyny oraz TSH i miana przeciwciał przeciwtarczycowych;

  • oznaczenie miana przeciwciał przeciwendomysium – IgA EmA;

  • wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą, z oznaczeniem insulinemii;

  • ocena czynności komórki wątrobowej, poprzez pomiar stężenia całkowitej bilirubiny, ALAT, GGTP, kwasów żółciowych, fosfatazy alkalicznej;

  • precyzyjne określenie wysokości ciała, wysokości ciemieniowo-siedzeniowej, wymiarów tułowia, masy ciała oraz grubości podściółki tłuszczowej;

  • monitorowanie tempa wzrastania;

  • wykonanie innych badań, takich jak:

  • USG narządów jamy brzusznej i miednicy małej – w pracowni radiologii wieku rozwojowego,

  • rtg przeglądowe klatki piersiowej, w projekcji przednio-tylnej,

  • USG serca i dużych naczyń,

  • pomiar ciśnienia tętniczego krwi, przy każdej wizycie.

3.7. Rozpoznanie zespołu Turnera


O rozpoznaniu zespołu Turnera rozstrzyga uzyskanie nieprawidłowego wyniku badania cytogenetycznego (kariotyp), które może być wykonane już w okresie prenatalnym, z komórek uzyskanych przez amniopunkcję. Wczesne ustalenie rozpoznania jest niezwykle istotne dla wykrycia towarzyszących wad narządów wewnętrznych i wdrożenia właściwego leczenia, jak również zaplanowania terminu wdrożenia leczenia niedoboru wzrostu oraz dla zapewnienia dziecku możliwie najlepszych warunków rozwoju psychicznego.

Rozpoznanie ZT ułatwia stwierdzenie charakterystycznych nieprawidłowości, wad w budowie ciała (stygmaty ZT) oraz opisanych uprzednio chorób towarzyszących.

W zależności od wieku dziecka za rozpoznaniem ZT przemawia:


  • u płodu - ujawnienie w obrazie USG charakterystycznego dla ZT wodniaka torbielowatego szyi lub obrzęku uogólnionego;

  • u noworodka - stwierdzenie charakterystycznych obrzęków limfatycznych dłoni i/lub stóp oraz wykazanie stygmatów ZT w budowie głowy i szyi, często również z niedoborem długości i masy ciała;

  • w okresie wczesnego dzieciństwa, gdy niedobór wzrostu może być jeszcze niewielki - występowanie u dziewczynek stygmatów ZT oraz charakterystycznych dla tego zespołu wad wrodzonych układu moczowego i/lub nawracających zakażeń tego układu, moczenia nocnego, nawracających zapaleń ucha środkowego i/lub przerostu migdałków, stwierdzenie zwężenia cieśni aorty, braku łaknienia, szczególnie w pierwszym, rzadziej w kolejnych latach wczesnego dzieciństwa, często z wymiotami o nieustalonej etiologii;

  • w okresie szkolnym - pogłębiający się niedobór wzrostu u dziewcząt, szczególnie współistniejący z opóźnieniem dojrzewania płciowego.

3.8. Zasady leczenia i monitorowania terapii hormonem wzrostu pacjentek z zespołem Turnera.


W leczeniu niedoboru wzrostu u pacjentów z zespołem Turnera stosowany jest ludzki, rekombinowany hormon wzrostu (hGH), podawany codziennie, podskórnie, w dawce od 1.0 do 1.4 jednostek międzynarodowych na kilogram masy ciała na tydzień (0.35 mg do 0.50 mg na kilogram masy ciała na tydzień).

Leczenie hormonem wzrostu należy rozpocząć w wieku 6. – 7. lat, gdyż stosowany wówczas okres podawania preparatu hormonu wzrostu jest stosunkowo długi, ponieważ wynosi ok. 8 lat (32, 39, 40). W przypadku głębokiego niedoboru wzrostu (większego niż -2.0 odchylenia standardowe) należy rozważyć możliwość wcześniejszego rozpoczęcia podawania preparatów GH. W przypadku późniejszego zgłoszenia się pacjentki (powyżej 6. – 7. roku życia) leczenie należy rozpocząć niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania (45).

Nie należy jednak stosować preparatów hormonu wzrostu u pacjentek zgłaszających się do leczenia w okresie, gdy dojrzałość szkieletu (wiek kostny) jest równa lub większa niż 13.5 lat.

Możliwość promocji wzrostu u pacjentek ze skrzywieniem kręgosłupa jest na ogół także ograniczona. Leczenie hormonem wzrostu u takich pacjentek może być stosowane jedynie warunkowo, w ścisłej współpracy z ortopedą.

Uzyskanie wzrostu niewyróżniającego w stosunku do zdrowej populacji jest przede wszystkim zależne od długości okresu tzw. „wolnego od estrogenów”. Oznacza to, że promowanie dojrzewania płciowego, z zastosowaniem substytucji estrogenowej, należy rozpoczynać dopiero po uzyskaniu możliwie optymalnego wzrostu. U znacznej części pacjentek za taką sytuację należy uznać uzyskanie wzrostu równego albo wyższego niż 151,0 cm.

U pacjentek, u których w czasie prowadzenia terapii hormonem wzrostu wystąpiło spontaniczne dojrzewanie należy rozważyć możliwość farmakologicznego hamowania dojrzewania płciowego, preparatem agonisty GnRH (55). W przypadkach takich kontynuowanie leczenia hormonem wzrostu jest w pełni uzasadnione.


4. Niedobór wzrostu w przebiegu przewlekłej, schyłkowej niewydolności nerek

4.1. Definicja


Zaburzenia wzrastania to jeden z głównych objawów przewlekłej niewydolności nerek (p.n.n.) u dzieci, a czasem pierwszy objaw choroby nerek, powodujący wdrożenie dalszej diagnostyki. Niedobór wzrostu w mocznicy rozpoznajemy wtedy, gdy u dziecka z klirensem kreatyniny poniżej 75 ml/min/1.73m2 wysokość ciała jest poniżej –2 odchyleń standardowych (SD) od średniej dla płci i wieku metrykalnego (46, 49).

Niedobór wzrostu spowodowany p.n.n. we wczesnym dzieciństwie, powoduje że ostateczny wzrost około 50% dzieci z tym schorzeniem nie przekracza 3. centyla. Przeszczepienie nerki co prawda przyspiesza wzrastanie, jednak wg Europejskiego Towarzystwa Dializacyjno - Transplantologicznego (EDTA), około 70% osób dorosłych, które uzyskały przeszczep nerki przed 15. rokiem życia osiąga ostateczny wzrost poniżej 3. centyla (51).





1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   20


©absta.pl 2019
wyślij wiadomość

    Strona główna