Rodzaj badania /konsultacja Mikromacierz kliniczna



Pobieranie 199.57 Kb.
Data04.05.2016
Rozmiar199.57 Kb.
Załącznik do Szczegółowych warunków konkursu ofert na udzielanie świadczeń zdrowotnych w zakresie: badania genetyczne, konsultacje genetyczne u noworodków oraz konsultacje genetyczne u pacjentek hospitalizowanych

OPIS PRZEDMIOTU ZAMÓWIENIA



Lp.

Rodzaj badania /konsultacja



Mikromacierz kliniczna



Kariotyp z krwi obwodowej



Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje)



Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 - 4 najczęstsze mutacje)



Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja)



ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - cały)



ADULT, zespół ADULT (gen TP63 E5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a - cały)



Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)



Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty)



Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)



Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)



Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały)



Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)



Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 (MLPA)



Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały)



Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen SCA1 - mutacja dynamiczna)



Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 (gen SCA2 - mutacja dynamiczna)



Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 (gen SCA3 - mutacja dynamiczna)



Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 (gen SCA7 - mutacja dynamiczna)



Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji)



Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)



Badanie genetyczne "styl życia"



Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla – badanie 308 mutacji w 14 genach



Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały)



Becker, dystrofia mięśniowa Beckera - MLPA (gen (DMD - delecje/duplikacje)



Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)



BOR, zespół BOR (gen EYA1 - cały)



Brachydaktylia typu A1 (gen IHH - cały)



Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały)



Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały)



Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9)



Brachydaktylia typu B (geny ROR2 -eksony 8 i 9, NOG - cały)



Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały)



Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały)



Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały)



Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały)



Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A



Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje)



Choroby mitochondrialne (większość chorób – badanie jednej mutacji)



Coffin-Lowry, zespół – (gen RSK2 – cały)



Cohen, zespół Cohena (gen COH1 – wybrany fragment)



Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)



Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji – 2 polimorfizmy)



Czerniak, rak płuc, rak jelita grubego – genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16)



Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F)



Dłoń – stopa – narządy płciowe, zespół (gen HOXA13 – cały)



Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne’a (gen DMD – delecje/duplikacje)



Dysgenezja gonad – badanie całego genu SRY 



Dysgenezja gonad – wykrycie obecności SRY



Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – cały)



Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen EDAR – cały)



Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – cały)



Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały)



Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 – cały)



Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment/najczęstsze mutacje)



Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment/dodatkowe mutacje)



Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 10-16)



Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)



Dystrofia dołkowo-plamkowa – (gen RDS/perferyna – cały)



Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna – FSHD (region 4q35)



Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)



Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna – (gen RDS/perferyna – cały)



Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)



Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)



Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)



Dystrofie rogówki – badanie 325 mutacji w 13 genach



Dystrofie rogówki – wybrane (gen TGFB1 – cały)



Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych) – (gen RDS/perferyna – cały)



Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – MLPA



EEC, zespół EEC (gen TP63 – cały)



EEC, zespół EEC (gen TP63 – E5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN – cały)



Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y



FISH z użyciem jednej sondy specyficznej



Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 – wybrany fragment)



Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening)



Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN – mutacja dynamiczna)



Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB – 2 najczęstsze mutacje)



Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (Gen Wnt7a – cały)



Galaktozemia typu 2 (gen GALT1 – badanie najczęstszej mutacji Q188R)



Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)



Głuchota po aminoglikozydach (badanie trzech najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA)



Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały)



Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3)



Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14)



Głuchota wrodzona, DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG)



Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – cały)



Grebe, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (gen GDF5 – cały)



Hemochromatoza – mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE



Hemochromatoza – określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE



Hemochromatoza dorosłych oraz typ młodzieńczy choroby (najczęstsze mutacje w genach HFE, TFR2 i FPN1)



Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)



Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)



Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky’ego-Pudlaka (gen HPS1 – najczęstsza mutacja)



Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Hippel – Lindau, choroba von Hippel – Lindau – MLPA



Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 – cały)



Homocystynuria (genu CBS – ekson 8)



Huntington, choroba Huntingtona (gen HD/IT15 - mutacja dynamiczna)



Hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (mutacje R3500Q, R3531C, H3543Y), gen LDLR (mutacja G571E)



Hypochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji)



Hypoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały)



Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja)



Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały)



Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja)



Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały)



Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2)



Kearns – Sayre (KSS), zespół Kearns – Sayre i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna – badanie typowej delecji techniką MPLA



Kennedy, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)



Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)



Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1, badanie MLPA



Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały)



Laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy (gen LCT - najczęstsza mutacja)



LCHAD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA - najczęstsza mutacja)



Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA



Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) – badanie 641 mutacji w 13 genach



Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)



Li-Fraumeni zespół (badanie 4. eksonów)



Li-Fraumeni zespół (badanie 5. eksonów)



Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Marfan (w genie FBN1, dwa eksony nr 28 i 29)



Marfan, zespół/MFS (gen FBN1 - cały)



Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA



Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały)



Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe)



Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały)



Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały)



Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały)



Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP - cały)



Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)



Mukowiscydoza (gen CFTR - cały)



Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)



Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)



Mukowiscydoza (badanie nosicielstwa znanej mutacji)



Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały)



Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)



Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) - MLPA



Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały)



Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały)



Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24)



Niepłodność męska - badanie genu CFTR (gen CFTR - badanie 7 mutacji)



Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)



Nijmegen zespół (gen NBS1 - najczęstsza mutacja)



Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 - najczęstsze mutacje)



Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały)



Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment)



Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5)



Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a (gen HPGD - cały)



Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B - cały)



Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)



Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały)



Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS)



Porfiria skórna późna (gen UROD - cały)



Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy



Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych MLPA



Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22)



Poronienie, badanie materiału z poronienia - określenie płci metodą PCR



Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21) – FISH



Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16) – FISH



Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 22) – FISH



Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) – FISH



Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) – FISH



Poronienie, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna (gen NLRP7 – cały)



Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)



Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3 - 1 polimorfizm)



Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16)



Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1100delC lub IVS2+1G>A)



Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T



Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika - panel (CHEK2, NOD2, CYP1B1)



Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego – panel (CHEK2, NOD2, P16)



Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)



Rak piersi - genetyczna predyspozycja, BRCA2 (C5792T)



Rak piersi - genetyczna predyspozycja, CYP1B1(C142G, G355T, G4326C)



Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki , tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T)



Rak piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G



Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 3819del5



Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel I (test wielogenowy)



Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel II (test wielogenowy uzupełniający)



Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)



Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc – panel (NOD2, P16, P53 - 1 mutacja, CYP1B1)



Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty - panel (CHEK2 - 4 mutacje, BRCA1, NBS1)



Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15)



Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson)



Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1



Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8)



Rett, zespół Retta (gen MECP2 - cały)



Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen)



Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH - fragment)



Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3 - badanie MLPA)



Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały)



Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - E5-8,13,14)



Rozszczep dłoni i/lub stóp – autosomalny recesywny (gen WNT10b - cały)



Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)



Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen TWIST1 - cały)



Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb) - badanie MLPA



Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje)



Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)



Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 - cały)



Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)



Syndaktylia typu III (gen GJA1 - cały)



Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały)



Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały)



Talasemia beta (gen HBB - cały)



TAR, zespół TAR (trombocytopenia – brak kości promieniowej) - test MLPA



Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA



Test wrażliwości na wybrane leki (Abakawir, aminoglikozydy, kofeina, karbamazepina, klopidogrel, metotreksat, estrogeny, statyny, tamoksifen, warfaryna)



Tetraamelia (gen WNT3 - cały)



Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)



Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 - mutacja R276X)



Trombofilia (gen MTHFR - najczęstsze mutacje)



Trombofilia, (gen F5 oraz F2/protrombiny - najczęstsze mutacje)



Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3)



Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały)



Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały)



Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3)



Usher, zespół Ushera – badanie 429 mutacji w 8 genach



Wielogenowy test predyspozycji do chorób ogólnych/cywilizacyjnych (zwyrodnienie plamki żółtej, choroba Alzheimera, stwardnienie zanikowe boczne, rak piersi, odbytu, choroba wieńcowa, cukrzyca typu 1 i 2, jaska, nadciśnienie, przewlekła białaczka limfatyczna, czerniak, rak płuc, stwardnienie rozsiane, otyłość, choroba Parkinsona, choroba zwyrodnieniowa stawów, choroba Burgera, rak prostaty, łuszczyca, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy)



Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu krążenia (badanie 17 mutacji w 13 genach)



Wielogenowy test przed planowaną ciążą (badanie w kierunku nosicielstwa mutacji dla 76 częstych, głównie recesywnych chorób genetycznych)



Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1 (gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q)



Wilson, choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w populacji polskiej mutacje)



Wilson, choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 2 i 3)



Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) – badanie 126 mutacji w 9 genach



Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) - test MLPA



Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały)



Zanik czerwienno-zębaty/DRPLA (gen ATN1 - mutacja dynamiczna)



Zespół Beckwitha-Wiedemanna, BWS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji)



Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały)



Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - E5-8,13,14)



Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3 - cały)



Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 - cały)



Zespół Russella-Silvera, RSS/SRS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji)



Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały)



Zespół wydłużonego QT (gen HERG/KCNH2 - cały)



Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność)



Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) – badanie 385 mutacji w 16 genach



Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) – badanie 585 mutacji w 18 genach



Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (XL-RP) – badanie 184 mutacji w 2 genach



Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) – badanie genu MTATP6 (mtDNA)



Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy)



Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy)



Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy)



Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy)



Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy)



Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały)



Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A), mutacji w genie MTHFR – panel




Diagnozowana choroba/Rodzaj badania



Chlamydophila pneumoniae (Chlamydia pneumoniae) – Real time PCR



Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) – Real time PCR



Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum - panel bakteryjny I - Real time PCR



Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium – panel bakteryjny II - Real time PCR



HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11



HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka)



HPV 6/11 - PCR / Real time PCR



HPV 16/18 - PCR / Real time PCR



HPV 16/18 i 6/11 – PCR / Real time PCR



HPV HR skrinning – Real time PCR



Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) – Real time PCR



Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) – Real time PCR



Wirus cytomegalii (HCMV) – Real time PCR



Wirus cytomegalii (HCMV) – PCR



Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy - PCR



Wirusy opryszczki (HSV I/II) – Real time PCR



Wirusy opryszczki (HSV I/II) –  PCR



Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) – Real time PCR



MRSA (methicyllin-resistant Staphylococcus aureus) – Real time PCR



Mykoplazma (Mycoplasma pneumoniae) – Real time PCR



Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) – Real time PCR




Konsultacje genetyczne



Konsultacje genetyczne u noworodków



Konsultacje genetyczne u pacjentek hospitalizowanych






: upload -> files
files -> Dzierżoniów, dnia Komornik Sądowy przy Sądzie Rejonowym w Dzierżoniowie Teresa Marciniak ul. Świdnicka 38 bud 2a/2/II
files -> Zapytanie ofertowe na sprzedaż I dostarczenie stacji serwerowej dla Gminnego Ośrodka Pomocy Społecznej w Kostomłotach, ul. Średzka 12. Nr sprawy: gops-iii-473/2/2014
files -> Opracowanie wykonane przez
files -> Ministerstwa Edukacji Narodowej
files -> Zapytania i odpowiedzi farmaceutów 2015r. Aktualizacja 23. 04. 15 Pytanie
files -> Załącznik Do wniosku z dnia Pana/i/ o przyznanie pomocy finansowej na zaspokojenie potrzeb mieszkaniowych
files -> Mistrzostwa Studentów I lat
files -> Różne oferty pracy 03. 03. 2008 Sprzedawcą zab/sprzed/03/2008
files -> Komunikat z III turnieju tenisa stołowego z cyklu grand prix lzs-2014 rozegranego w niemcach 30. 03. 2014r. ŻAczki
files -> Frederick Forsyth Pięść Boga




©absta.pl 2019
wyślij wiadomość

    Strona główna