Serdecznie dziękuję Pani dr Grażynie Zwolińskiej za cenne uwagi i rady, które wykorzystałem przy pisaniu mojej pracy. Spis treści



Pobieranie 336.57 Kb.
Strona1/9
Data07.05.2016
Rozmiar336.57 Kb.
  1   2   3   4   5   6   7   8   9


Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum

Wydział Ochrony Zdrowia

Instytut Pielęgniarstwa i Położnictwa

Tomasz Ślęczka


Opieka nad chorym ze stwardnieniem bocznym zanikowym

Praca licencjacka napisana pod kierunkiem dr n. med. Grażyny Zwolińskiej

Kraków 2007



Serdecznie dziękuję Pani dr Grażynie Zwolińskiej

za cenne uwagi i rady, które wykorzystałem

przy pisaniu mojej pracy.

Spis treści
Wstęp.........................................................................................................................................4

I. Zagadnienia kliniczne choroby...............................................................................................6

1.1. Wyjaśnienie podstawowych pojęć.................................................................................6

1.2. Epidemiologia................................................................................................................7

1.3. Etiopatogeneza...............................................................................................................8

1.4. Klasyfikacja kliniczna SLA.........................................................................................13

1.5. Diagnostyka/Rozpoznanie...........................................................................................14

1.5.1. Badanie neurologiczne.......................................................................................15

1.5.2. Badanie laryngologiczne....................................................................................16

1.5.3. Badania neurofizjologiczne – EMG, ENG........................................................16

1.5.4. Badania obrazowe – TK, MRI...........................................................................17

1.5.5. Diagnostyka różnicowa......................................................................................17

1.5.6. Objawy wykluczające........................................................................................19

1.5.7. Badania biochemiczne krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego............................19

1.5.8. Badania genetyczne...........................................................................................19

1.6. Leczenie.......................................................................................................................19

1.7. Rokowanie...................................................................................................................20

II. Model opieki nad chorym ze stwardnieniem bocznym zanikowym...................................21

2.1. Wyjaśnienie definicji modelu opieki...........................................................................21

2.2. Model opieki na chorym z SLA...................................................................................22

2.3. Opieka paliatywna.......................................................................................................36

III. Rehabilitacja chorych z SLA.............................................................................................40

Załączniki.................................................................................................................................45

Streszczenie..............................................................................................................................51

Bibliografia..............................................................................................................................54

Aneks.......................................................................................................................................56
WSTĘP
Stwardnienie boczne zanikowe jest chorobą, o której rzadko się słyszy w mediach, czy w prasie. Wiele osób nawet nie wie, że jest taka choroba w ogóle istnieje. Ale dla osób, które zetknęły się z tym schorzeniem (bezpośrednio, bądź pośrednio), jest to wielkie tragedia i ogromne życiowe doświadczenie. Stwardnienie boczne zanikowe jest chorobą nieuleczalną. Często chory umiera w ciągu kilku miesięcy po postawieniu diagnozy. Jednak choroba ta jest bezwzględna i okrutna nie tylko ze względu na krótki czas przeżycia osób nią dotkniętych. Wraz z postępem choroby dochodzi do zaników mięśni, niedowładów. W zaawansowanym stadium chory jest całkowicie unieruchomiony, nie ma żadnej „władzy” nad mięśniami, nie może wykonać żadnego ruchu. Cały ten proces toczy się przy pełnej sprawności umysłowej i świadomości chorego.

Obecnie medycyna nie dysponuje lekarstwami mogącymi zatrzymać rozwój tej choroby. Dlatego najważniejsze w opiece nad chorym ze stwardnieniem bocznym zanikowym jest leczenie objawowe, skupiające się na odczuwanych przez osobę dolegliwościach. Rozpoznanie choroby neuronu ruchowego budzi lęk i często wiąże się z uczuciem bezradności i załamania psychicznego. Personel medyczny, opiekujący się chorym, staje przed trudnym zadaniem, wymagającym dużej wiedzy, ale również poświęcenia i ludzkiej życzliwości, zapewniając godne życie choremu. Poprawę jakości życia chorego (ale także jego rodziny) można osiągnąć jedynie poprzez połączenie konsekwentnych i wielokierunkowych działań. Dlatego rozwiązywanie wszelkich problemów zdrowotnych, wynikających z procesu chorobowego, wymaga zaangażowania nie tylko lekarzy różnych specjalności, ale także pielęgniarek, fizjoterapeutów, psychologów, logopedów, pracowników socjalnych, a co najważniejsze zmotywowania chorego do podjęcia wysiłku i walki o utrzymanie jak najlepszej formy przez jak najdłuższy czas.

W pracy omówione zostaną trzy zasadnicze kwestie związane z chorobą, jaką jest stwardnienie boczne zanikowe. W części pierwszej przedstawione będą zagadnienia kliniczne choroby – epidemiologia, etiopatogeneza, klasyfikacja kliniczna, kryteria diagnostyczne, leczenie i rokowanie. Druga – zasadnicza – część pracy poświęcona jest kompleksowym działaniom leczniczo-opiekuńczym podejmowanym wobec chorego. Trzecia część porusza natomiast problematykę rehabilitacji pacjenta – podstawowych zasad, zabiegów, metod.

Celem pracy jest ukazanie, jak powinna wyglądać profesjonalna, wielodyscyplinowa opieka nad chorym ze stwardnieniem bocznym zanikowym. Zostało to osiągnięte poprzez określenie problemów zdrowotnych i dolegliwości z jakimi muszą zmierzyć się chorzy oraz przedstawienie dokładnych, specyficznych działań zmierzających do zwiększenia komfortu życia chorego.

Informacje zawarte w niniejszej pracy mogą być przydatne wszystkim osobom sprawującym opiekę nad osobami cierpiącymi na stwardnienie boczne zanikowe (także bez wykształcenia medycznego), a wykorzystanie treść pracy w działaniach praktycznych może w znacznym stopniu poprawić jakość życia chorego.


I. Zagadnienia kliniczne choroby
1.1. Wyjaśnienie podstawowych pojęć
Neurony ruchowe (motoneurony) – są to specyficzne grupy komórek nerwowych odpowiedzialne za pracę mięśni zależną od naszej woli. Ich zadaniem jest przekazywanie sygnałów z mózgu do pojedynczych włókien mięśniowych. Układ ruchowy jest dwuneuronowy i składa się z neuronu ruchowego górnego i dolnego.

Górny neuron ruchowy (UMN- Upper Motor Neuron) – nazywany również neuronem ruchowym ośrodkowym. Jest to struktura, która obejmuje neurony ruchowe kory mózgowej, drogi korowo-rdzeniowe i drogi korowo-jądrowe.

Dolny neuron ruchowy (LMN- Lower Motor Neuron) – nazywany inaczej neuronem ruchowym obwodowym. Jest to grupa ruchowych neuronów znajdująca się w rogach przednich rdzenia kręgowego oraz w jądrach ruchowych nerwów czaszkowych pnia mózgu (nerwy V-XII). Aksony tych neuronów unerwiają bezpośrednio mięśnie szkieletowe. Motoneurony dolne łączą się z górnymi w rdzeniu kręgowym.

Objawy uszkodzenia UMN i LMN w zależności od zajętych struktur przedstawia tabela nr 1.


Stwardnienie boczne zanikowe (łac. sclerosis lateralis amyotrophica- SLA) – jest chorobą neurodegeneracyjną kory mózgowej, pnia mózgu i rdzenia kręgowego, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia zarówno górnego (UMN), jak i dolnego (LMN) neuronu ruchowego. Jest to schorzenie pierwotnie zwyrodnieniowe o postępującym przebiegu i nieznanej jak dotąd etiologii. Nieodwracalne odnerwienie mięśni jest uogólnione i obejmuje mięśnie kończyn, tułowia oraz mięśnie opuszkowe.

W Europie SLA określa się często chorobą Charcota1. W USA z kolei powszechnie nazywa się ją „chorobą Lou Gehringa”, na cześć słynnego bejsbolisty, cierpiącego na to schorzenie.

W obrębie jednostki chorobowej jaką jest SLA wyróżnia się kilka postaci, różniących się obrazem klinicznym, bądź kolejnością występujących objawów. Wyodrębnić więc można postępujący zanik mięśni, postępujące porażenie opuszki, pierwotne stwardnienie boczne, klasyczne SLA, SLA z Guam.

SLA jest chorobą progresywną, rozwijającą się w sposób dramatyczny i bardzo bezwzględny, ograniczając samodzielność człowieka w zakresie samoobsługi i samopielęgnacji. Choroba nie jest wyleczalna i prowadzi do nieuchronnej śmierci.

Tabela nr 1. Objawy uszkodzenia UMN i LMN w zależności od zajętych struktur

(Adamek, Tomik 2005).



Struktura uszkodzona

Objaw podmiotowy

Objaw przedmiotowy

U M N

Kora ruchowa mózgu i droga korowo-rdzeniowa

Osłabienie kończyn, spastyczność mięśni, spastycznie wzniesione napięcie mięśniowe, zaburzenie chodu, utrata zręczności rąk

Wygórowane odruchy głębokie, spastycznie wzniesione napięcie mięśniowe, zniesiony odruch podeszwowy, odruch Babińskiego, niedowłady

Droga korowo-jądrowa

Patologiczny śmiech/płacz, dysfagia, dyzartria

Zespół rzekomoopuszkowy: Dyzartria spastyczna, dysfagia, wygórowane odruchy podniebienno-gardłowe i żuchwowy, objaw pyszczkowy, labilność emocjonalna

L M N

Neurony ruchowe w rogach przednich rdzenia kręgowego

Zaniki mięśni, kurcze mięśni, osłabienie i bóle kończyn, osłabienie mięśni tułowia i karku, zaburzenia chodu

Zaniki mięśni, kurcze mięśni, niedowłady mięśni kończyn, tułowia, karku, obniżone napięcie mięśni, fascykulacje, odruchy głęboki osłabione bądź zniesione

Neurony jąder ruchowych nerwów czaszkowych (V-XII)

Dysfagia, dyzartria, osłabienie mięśni twarzy, zanik mięśni języka, asymetria barków i żuchwy

Zespół opuszkowy:

Dyzartria wiotka, dysfagia, osłabiony bądź zniesiony odruch podniebienno-gardłowy i żuchwowy, fascykulacje, zanik mięśni języka





1.2. Epidemiologia

SLA występuje na całym świecie z podobną częstotliwością. Jedynie większą zachorowalność można zaobserwować w rejonach zachodniego Pacyfiku (wyspa Guam, czy należący do Japonii półwysep Kii). Wynika to z występujących tam rodzinnych postaci SLA, powiązanych dodatkowo z chorobą Parkinsona i otępieniem.

SLA jest chorobą dość rzadką. Występuje z częstością 1-2 /100 tys., a zapadalność2 waha się w granicach 4-6 /100 tys. W Polsce choruje ok. 2-3 tys. osób.

Choroba jest obserwowana częściej u mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1,5:1).

W większości przypadków proces chorobowy rozwija się w wieku starczym, ewentualnie średnim. Średni wiek zachorowania to 55 lat. Tylko ok. 5% zachorowań rozpoczyna się przed 30 rokiem życia, a 10% przed 40 rokiem życia. W kolejnych dekadach życia widoczny jest wzrost częstości zapadalności na SLA, który jest związany z postępujący starzeniem się.

Przypadki rodzinne stanowią 10% zachorowań. Wśród rodzinnego SLA ok. 20% jest powiązana z chromosomem 21, w obrębie którego dochodzi do mutacji w genie SOD.

Istnieje również powiązanie pomiędzy zachorowaniem na SLA, a częstością otępienia i parkinsonizmu. Częstość tych schorzeń wydaje się wzrastać u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z SLA, dzięki czemu można podejrzewać wspólną podatność na choroby neurodegeneracyjne (głównie w okresie starzenia).

1.3. Etiopatogeneza

Stwardnienie boczne zanikowe można zaliczyć do chorób heterogennych tzn. jest chorobą polietiologiczną, ale równocześnie w każdym pojedynczym przypadku choroby, różne znaczenie mogą mieć poszczególne przypuszczalne mechanizmy choroby. Rola tych mechanizmów może najprawdopodobniej ulegać zmianie w różnych okresach choroby.

Ok. 90% przypadków klasycznej postaci SLA stanowią przypadki sporadyczne (nie powiązane rodzinnie). Etiologia postaci sporadycznej SLA (tzw. SSLA – Sporadic SLA) nie jest znana. Istnieje wiele teorii i hipotez, które sugerują przyczynę zapoczątkowania procesu chorobowego oraz możliwego mechanizmu patofizjologicznego, prowadzącego do degeneracji neuronów ruchowych. Jednak tak naprawdę żadne z tych przypuszczeń nie jest do końca poznane i potwierdzone.

Pozostałe 10% stanowią przypadki rodzinnego SLA (tzw. FSLA – Familial SLA). Choroba dziedziczy się przede wszystkim w sposób autosomalny dominujący, rzadziej w sposób autosomalny recesywny. Sporadyczne są przypadki dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.


Teorie i hipotezy patogenetyczne:

1. Infekcja wirusowa – teoria wirusowa jest często wymieniana w literaturze. Istnieją podejrzenia, że zakażenie enterowirusem (poliowirus) może przyczyniać się do zachorowania na SLA. Wirus polio wykazuje cechy w znacznym stopniu uszkadzające selektywne motoneurony rogów przednich, wywołując chorobę Heinego-Medina. Argumentami dającymi słuszność tej teorii są przykłady badań autopsyjnych, w których można niekiedy stwierdzić zmiany o typie neuronofagii3, charakterystyczne dla tych infekcji.

2. Czynniki egzogenne (nie-biologiczne) – pomimo braku przekonujących dowodów, jednak wskazuje się na znaczenie niektórych metali ciężkich, np. ołowiu, rtęci, manganu, selenu. Jedynymi poszlakami, które zaliczają te pierwiastki do czynników etiologicznych, jest to, że zarówno zatrucie metalami ciężkimi jak i SLA dają podobny obraz kliniczny.

Nieprawidłowe włączenie manganu, żelaza, czy miedzi w metabolizm komórek prowadzi do stresu oksydacyjnego i tworzenia się wolnych rodników tlenowych.

Proces neurodegeneracyjny może być zapoczątkowany też w skutek nagromadzenia się Al (glinu) i Ca (wapnia) w układzie nerwowym. Sprzyja to zwolnieniu aksonalnego transportu i akumulacji białek cytoszkieletu, przez co dochodzi do zmian degeneracyjnych komórek. Zdeponowanie Al i Ca w układzie nerwowym następuje zazwyczaj na skutek niedoborów Ca i Mg (magnezu) w diecie oraz nadmiaru Al i Mn (manganu) co powoduje wtórną nadczynność przytarczyc, wypłukanie Ca z kości oraz wzrost jelitowej absorpcji toksycznych metali, co prowadzi do następowego zmagazynowanie Ca i Al w komórkach nerwowych.
3. Zmiany typu inwolucyjno-starczego – jedną ze zmian często obserwowaną w SLA jest nagromadzenie się lipofuscyny. Jest to kompleks lipidowo-proteinowy, uważany za pewnego rodzaju magazyn odpadów z komórek. Substancja ta obserwowana jest u ludzi starszych.

Sam proces starzenia jest związany z pojawieniem się różnych nieprawidłowości i zaburzeń w funkcjonowaniu komórek, zwłaszcza w obrębie usuwania wolnych rodników i naprawy DNA (nienaprawione DNA prowadzi do apoptozy).

Należy zwrócić uwagę, że motoneurony są pierwszymi neuronami rdzenia wykształtowanymi w życiu płodowym, a więc są to komórki najstarsze i najbardziej wyeksploatowane. Można przypuszczać zatem, że właśnie takie najbardziej obciążone komórki zginą najwcześniej.
4. Czynniki genetyczne – wśród czynników uwarunkowanych genetycznie najczęściej wymienia się mutacje w genie SOD-1 (gen cytozolowej Cu/Zn zależnej nadtlenkowej dysmutazy). Gen kodujący SOD-1 ulokowany jest na ramieniu dłuższym chromosomu 21 i jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu dysmutazy nadtlenowej, który pełni istotną rolę w przekształcaniu toksycznych wolnych rodników na nieszkodliwe związki i usuwaniu ich.

Mutacje SOD-1 powodują powstanie różnych fenotypów klinicznych, stąd rodzaj mutacji tego genu może decydować o wieku zachorowania, przebiegu choroby, a w późniejszym okresie ma wpływ na dominujące objawy i okres przeżycia.

Oprócz zmian w genie SOD-1, także mutacje w innych genach mogą prowadzić do

rozwoju choroby. Wyróżnić tu można: NF-H, EAAT2, NAID, SPG4VAP3, SETX, SBZIN, VEGF.


5. Stres oksydacyjny – głównym podłożem stresu oksydacyjnego są specyficzne procesy chemiczne (z udziałem takich pierwiastków jak: żelazo, mangan, miedź, kobalt), prowadzące do powstawania aktywnych rodników tlenowych, które po połączeniu się z obszarami lipidowymi komórek niszczą je. Dodatkową cechą wolnych rodników jest to, że zwiększają uwalnianie kwasu glutaminowego, nasilając swoje działanie uszkadzające.
6. Odczyn zapalny i mechanizm immunologiczny – proces chorobowy SLA nie jest typowym odczynem zapalnym, gdyż nie są spełnione jego kryteria. Jedyną cechą łączącą te dwa elementy – SLA i reakcję zapalną – są widoczne nacieki makrofagowe z pojedynczymi limfocytami obecnymi w istocie białej i drogach piramidowych.

W procesie zapalnym istotną rolę spełniają cytokiny (TNF, IL-1), które indukują i pobudzają ekspresje molekuł adhezyjnych koniecznych dla formowania komórkowego odczynu zapalnego. Obecne są przesłania, sugerujące zmiany poziomu cytokin w SLA. Wyniki badań immunohistochemicznych wskazują na obecność w tkance nerwowej wielu czynników immunologicznych. Wykazano obecność: w rdzeniu kręgowy – limfocytów cytotoksycznych (CD8), w astrocytach i neuronach – złogów immunoglobulin, w miejscach uszkodzenia neuronów i dróg korowo-rdzeniowych – większe ilości makrofagów, mikrogleju i reaktywnych astrocytów.


7. Mechanizmy ekscytotoksyczne – „pojęcie ekscytotoksyczności odnosi się do uszkodzenia komórek nerwowych spowodowanego ich nadmierną i/lub przedłużoną stymulacją przez pobudzające neuromediatory (neuroprzekaźniki) takie jak kwas glutaminowy (glutaminian) lub asparaginowy (asparaginian)- co prowadzi do uszkodzenia i zniszczenia komórek poprzez gwałtowny wpływ jonów wapnia” [Adamek i Tomik, 2005].

Gromadzący się wapń aktywuje wiele enzymów, np. proteazy (kalpaina-I), fosfolipazy (fosfolipaza A2, fosfolipaza C). Wskutek aktywacji tych enzymów powstają produkty, które niszczą błony i białka oraz uwalniają wolne rodniki. Jako przyczynę takiego stanu podaje się nieprawidłowości mechanizmu usuwania glutaminy przez astrocyty, gdyż to właśnie specjalne białka błonowe astrocytów (EAAT1, EAAT2) są odpowiedzialne za usuwanie neuromediatorów z przestrzeni pozakomórkowej.


8. Apoptoza – zaprogramowana śmierć komórki jest to proces bezpośrednio powiązany z ekscytotoksycznym mechanizmem uszkodzenia, ale może nastąpić również w wyniku stresu oksydacyjnego czy infekcji wirusowej. Jednak tak naprawdę, proces apoptozy nie jest całkowicie poznany. Zjawisko to jest jeszcze w fazie badań i eksperymentów. Do tej pory udało się potwierdzić udział apoptozy w śmierci motoneuronów jedynie na zwierzęcym materiale badawczym (myszy z mutacją SOD-1). Trudność w poznaniu tego mechanizmu polega na tym, że apoptoza jest procesem bardzo szybkim, a rozpoznając SLA, degeneracja jest tak duża, że komórek neuronu ruchowego już prawie nie ma.

9. Uszkodzenie mitochondriów – czynnik ten uznaje się za najistotniejszą przyczynę apoptozy. Hipotezę, mówiącą o zaburzeniach w obrębie mitochondriów, wzmacniają wyniki badań na poziomie ultrastrukturalnym tj. nieprawidłowa morfologia mitochondrium w biopsji końcowego nerwu ruchowego, w wątrobie i w mięśniach.

W SLA jako czynnik upośledzający mitochondria wymienia się stres oksydacyjny.
10. Patologia białek – w neuronach zmienionego obszaru OUN (Ośrodkowy Układ Nerwowy) spotyka się rejony patologiczne o charakterze agregatów białkowych (wtrętów, inkluzji). Agregaty takie różnią się między sobą składem chemicznym, jednak wspólną cechą większości z nich jest obecność ubikwityny. Ubikwityna4 jest pośrednim czynnikiem w patogenezie SLA, ponieważ wraz z innymi nieprawidłowymi białkami tworzy właśnie wtręty. W korze ruchowej i pniu najczęściej uwidaczniają się inkluzje skeinowe („motkowe”), wtręty hialinowe i ciała Bunina, a w przypadku młodzieńczej postaci SLA również wtręty bazofilne (zasadochłonne). W rogach przednich natomiast, poza strukturami wyżej wymienionymi, obecne są też aksonalne sferoidy.

Ciała Buniny, opisane po raz pierwszy przez T.L. Buninę, są to eozynochłonne, drobne, okrągłe wtręty cytoplazmiczne o średnicy 2-5 m. Istnieją przypuszczenia, że obecność ciał Buniny prognozuje krótszy przebieg choroby.

Inkluzje skeinowe są najczęściej występującymi wtrętami ubikwitynowymi w SLA. Ultrastrukturalnie są zbudowane z prostych filamentów i struktur ziarnistych.

Wtręty hialinowe (wtręty przypominające ciała Lewy’ego) są to rzadko spotykane w neuronach, ubikwitynododatnie, okrągłe, eozynochłonne struktury o postrzępionych brzegach. Używając mikroskopu elektronowego można stwierdzić, że wtręty te są utworzone z prostych filamentów o średnicy 15-20 nm. Oprócz ubikwityny wykazują też obecność periferyny.

Wtręty bazofilne są charakterystyczne dla przypadków rodzinnej SLA. Opisać je można jako duże śródcytoplazmatyczne struktury o ostrych brzegach, które zwykle cechują się ubikwitynoujemnością. Przypuszcza się, że wtręty te zawierają RNA, gdyż po zadziałaniu zielenią metylową i pironiną, barwią się na czerwono.

Sferoidy aksonalne bywają też nazywane kulami srebrochłonnymi, ponieważ stają się łatwo

widoczne po srebrzeniu (np. metodą Bielschowsky’ego). Są to eozynochłonne struktury o okrągłym kształcie, obecne w dystalnych odcinkach aksonów.
11. Niedobór czynników troficznych – ta hipoteza zakłada, że śmierć motoneuronu jest wynikiem zablokowania oddziaływania czynników wzrostu na jego komórki. Rolą czynników wzrostu (takich jak: FGF-1, IGF-1, VEGF, GDNF, CNTF) jest stymulacja komórki do proliferacji, czy też do jej aktywności. Brak takiego pobudzania komórki prowadzi do jej apoptozy. Teoria ta jest bardzo prawdopodobna, ponieważ na materiale badawczym jakim były myszy, udało się udowodnić neuroprotekcyjne działanie podawanych czynników wzrostu – IGF-1 i VEGF.
12. Zaburzenie transportu aksonalnego i zaburzenie funkcji cytoszkieletu – sprawny mechanizm transportu w aksonach ma najistotniejsze znaczenie dla dobrego funkcjonowania całego neuronu. Jednak, aby nie doszło do upośledzenia tego transportu, konieczne jest prawidłowe utrzymanie działania specjalnych białek, zdolnych przekształcić energię chemiczną w ruch mechaniczny, jak również konieczny jest dobrze zachowany cytoszkielet.

Przypuszczalnie zaburzenie transportu aksonalnego jest najważniejszym patogenetycznym mechanizmem SLA. Selektywność degeneracji tylko motoneuronów może wynikać z tego, że motoneurony jako komórki, posiadające najdłuższe aksony, wydają się być szczególnie wrażliwe na upośledzenie tego transportu. Następstwem upośledzonego transportu aksonalnego jest pojawienie się aksonalnych sferoidów5, głównie w rdzeniu kręgowym.


13. Zaburzenia metaloprotein – metyloproteinazy macierzy (MMP) to endopeptydazy, rozkładające białka znajdujące się pozakomórkowo. W OUN biorą udział w procesach fizjologicznych (np. wzrost aksonów, mielinizacja), ale równocześnie i patologicznych (np. zapalenie). Są one produkowane przez neurony, astrocyty, mikroglej, oligodendroglej. Poziom niektórych form tego enzymu (np. MMP-9) w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym u chorych na SLA wzrasta.

Jest niemal pewne, że aktywność metaloprotein ułatwia, bądź utrudnia procesy adaptacyjne (np. przez tworzenie nowych wypustek neuronów), a tym samym po części wpływa na przebieg i tempo rozwoju choroby.


1.4. Klasyfikacja kliniczna SLA

Obecnie istnieje kilka klinicznie odmiennych postaci SLA. I tak wyróżnić można:



  1. postępujący zanik mięśniowy;

  2. postępujące porażenie opuszki;

  3. pierwotne stwardnienie boczne;

  4. klasyczne SLA;

  5. SLA z Guam.

Pomimo różnych odmian tej choroby, sam proces patofizjologiczny we wszystkich tych postaciach pozostaje identyczny.

W postępującym zaniku mięśniowym początkowe symptomy stanowią objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego. Choroba rozpoczyna się od zaniku mięśni dłoni (w pierwszej kolejności zajmuje kłęb kciuka), następnie dochodzi do zaników i drżeń pęczkowych mięśni obręczy barkowej i mięśni kończyny górnej. Zazwyczaj są to procesy przebiegające symetrycznie. W kolejnym okresie choroby rozwijają się niedowłady kończyny górnej. Stadium końcowe to porażenie wiotkie wszystkich czterech kończyn, brak odruchów i niewydolność oddechowa.

Postępujące porażenie opuszki charakteryzuje się pojawiającymi się już we wczesnej fazie choroby zaburzeniami mowy i połykania. Rozwinięcie się zespołu opuszkowego uwarunkowane jest uszkodzeniem rdzenia przedłużonego, szczególnie jąder nerwów czaszkowych IX, X, XII, a zespołu rzekomoopuszkowego obustronnym uszkodzeniem dróg korowo-jądrowych.

Gdy występuje przewaga objawów z górnego neuronu ruchowego wówczas widoczne są cechy zespołu rzekomoopuszkowego. Natomiast dominacja objawów pochodzących z dolnego neuronu ruchowego wywołuje zespół opuszkowy.

Choroba pod postacią pierwotnego stwardnienia bocznego może trwać nawet 10 lat, nasilając objawy stopniowo wraz z upływem czasu (np. zaniki mięśni mogą wystąpić dopiero po kilku latach trwania choroby). O tej postaci mówimy, gdy zmiany degeneracyjne obecne są przede wszystkim w komórkach ruchowych kory mózgu dróg piramidowych. Obraz kliniczny obejmuje głównie narastający niedowład spastyczny kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśniowe , wygórowane odruchy głębokie, stopotrząs.

Klasyczne stwardnienie boczne zanikowe jest najczęściej spotykaną postacią choroby. Początkowe syndromy (zazwyczaj asymetryczne) są najczęściej niejednoznaczne i podstępne. Na początku odczuwa się bowiem osłabienie ręki, sztywność nóg, trudności w chodzeniu, męczliwość. Wraz z progresją choroby pojawiają się zaniki mięśni kończyn i wygórowane odruchy głębokie. Zaawansowana faza schorzenia charakteryzuje się wzrostem napięcia spastycznego, pogłębieniem się zaników mięśni, rozwojem zaburzeń połykania i mowy. Okres końcowy przynosi ze sobą porażenie przepony, prowadząc do niewydolności oddechowej. Dokładne objawy klasycznego SLA zostaną przedstawione w dalszej części pracy.

SLA z Guam jest specyficznym zespołem łączącym w sobie obok SLA, także parkinsonizm i otępienie. Wyróżnić można trzy główne ogniska największego natężenia tego zespołu (wszystkie znajdują się w rejonie zachodniego Pacyfiku). Są to: wyspa Guam u plemienia Chamorro, rejon Hobara i Kozagawa na półwyspie Kii na wyspie Honsiu w Japonii i Zachodnia Nowa Gwinea – plemiona Auyu i Jakai. Bardzo duża zachorowalność na SLA w tej części świata jest związana z czynnikami środowiskowymi. Wynika to ze zmniejszonego stężenia jonów wapnia i magnezu w glebie i wodzie pitnej, przy równoczesnym zwiększonym poziomie jonów glinu, żelaza i krzemianów. Przeprowadzone badania spektroskopowe wykazały, że glin i krzemiany u chorych z Guam są magazynowane w tkankach mózgowych i rdzeniu kręgowym, co spowodowało ich zwyrodnienie, poprzez interferencje z wolnym przepływem aksoplazmatycznym.



1.5. Diagnostyka/Rozpoznanie

SLA tak jak każda choroba ma pewne kryteria warunkujące rozpoznanie. Wśród kryteriów diagnostycznych wymienia się:



  • objawy uszkodzenia neuronu ruchowego dolnego (klinicznie lub w EMG);

  • objawy uszkodzenia neuronu ruchowego górnego (klinicznie lub w EMG);

  • postępujący przebieg choroby;

  • wykluczenie chorób naśladujących SLA.

Rozpoznanie SLA opiera się na kilku zasadniczych elementach, do których zalicza się:



  1. badanie neurologiczne;

  2. badanie laryngologiczne;

  3. badania neurofizjologiczne – EMG, ENG;

  4. badania obrazowe – TK, MR;

  5. diagnostyka różnicowa;

  6. objawy wykluczające;

  7. badania biochemiczne krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego;

  8. badanie genetyczne.


1.5.1. Badanie neurologiczne.

Na podstawie badania neurologicznego oprócz samej choroby, można również rozpoznać jej postać, w zależności od tego, które neurony ruchowe są zajęte przez proces degeneracyjny. Badanie neurologiczne opiera się na dokładnym wywiadzie oraz badaniu podmiotowym i przedmiotowym.

SLA rozwija się dość podstępnie, ponieważ dopiero utrata 50% jednostek ruchowych znajduje odzwierciedlenie w obrazie klinicznym. Najczęstszymi symptomami choroby, które może zaobserwować lekarz w czasie badania neurologicznego są:


  • osłabienie mięśni – na początku dotyczy to szczególnie dystalnych części kończyn (dłonie, stopy), co powoduje trudności w chodzeniu oraz uniemożliwia wykonywanie ruchów precyzyjnych, np. zapinanie guzików. Objawy te mogą być obustronne lub asymetryczne. Kończyny górne są zajęta częściej niż dolne;

  • kurcze mięśni – związane są z nadwrażliwością odnerwionych mięśni i mogą być uogólnione. Pojawiają się szczególnie w czasie spoczynku, głównie w nocy;

  • zaniki mięśni – to pierwszy wyraźny i zauważalny objaw choroby. Najczęściej w pierwszej kolejności proces ten obejmuje mięśnie kciuka, przechodząc następnie na całą rękę;

  • uczucie wzmożonego napięcia mięśniowego – chory skarży się wówczas na uczucie sztywności podczas chodzenia;

  • zaburzenia opuszkowe – wyróżnia się tutaj zmianę głosu, dyzartrię (zaburzenia mowy), dysfagię (zaburzenia połykania) i nadmierne ślinienie;

  • utrata masy ciała – wynikająca z dysfagii i zaników mięśni;

  • fascykulacje (drżenia pęczkowe);

  • uczucie zmęczenia;

  • zaburzenia oddychania – pojawiają się zazwyczaj w dalszej fazie choroby, ale w niektórych przypadkach mogą wystąpić już w jej początkowym stadium. Jest to efekt zajęcia mięśni oddechowych (mięśni między żebrowych i przepony).


1.5.2. Badanie laryngologiczne.

Może się wydawać, że ocena laryngologiczna jest mało znacząca w przypadku choroby neurologicznej. Jednak badanie laryngologiczne stanowi ważny element, szczególnie w początkowym stadium SLA.

Laryngolog w istotny sposób uczestniczy w rozpoznaniu SLA, gdyż jest on często pierwszym specjalistą, do którego zgłasza się chory, ponieważ w znacznej ilości przypadków choroba rozpoczyna się od objawów opuszkowych – dysfagii, zaburzeń wydzielania śliny, zaburzeń mowy.

Ocena laryngologiczna powinna przebiegać na podstawie określonego schematu6:



  • standardowa ocena wziernikowa nosa, uszu;

  • badanie wziernikowe gardła i krtani (laryngoskopia pośrednia);

  • ocena stanu funkcjonalnego strun głosowych w laryngoskopii bezpośredniej;

  • ocena strun głosowych w badaniu fiberoskopowym krtani (ocena ruchomości, położenia oraz czynności fałdów głosowych) z możliwością makrowizualizacji i rejestrowania obrazu przekazywanego przez kamerę;

  • badanie wideostroboskopwe w przypadkach koniecznych;

  • ocena ruchomości krtani w fazie gardłowej aktu połykowego.

Badanie laryngologiczne jest bardzo ważne, gdyż znacząco może przyspieszyć rozpoznanie lub wykluczenie SLA. Natomiast w przypadku potwierdzenia diagnozy, laryngolog jest niezbędnym ogniwem w postępowaniu leczniczym na różnych etapach choroby.


1.5.3. Badania neurofizjologiczne – EMG, ENG.

EMG (elektromiografia) – badanie to polega na rejestrowaniu potencjałów elektrycznych mięśni w spoczynku oraz czynności elektrycznej podczas ruchu dowolnego. Potencjały te rejestruje się przy użyciu elektrody igłowej wkłutej w badany mięsień.

Ogólnie mówiąc, aby rozpoznać SLA, w obrazie EMG musi być obecne czynne odnerwienie na co najmniej trzech z czterech poziomów (pień mózgu, rdzeń szyjny, rdzeń piersiowy, rdzeń lędźwiowy) oraz brak uszkodzenia korzeni nerwów i włókien czuciowych.

Natomiast szczegółowa analiza zapisu charakterystycznego dla SLA przedstawia: czynność spoczynkową (fibrylacje, pozytywne długie fale, fascykulacje), ubogi zapis wysiłkowy, niestabilne długie i wysokie pojedyncze potencjały jednostki ruchowej z występującą nieregularnością oraz potencjały podwójne.

Pozytywne rozpoznanie choroby może potwierdzić tylko to badanie. Dodatkowe powtarzanie EMG pozwala określić oprócz rozległości procesu, także jego dynamikę.
ENG (elektroneurografia) – jest to badanie szybkości przewodnictwa nerwowego. W badaniu tym ocenia się szybkość przewodzenia bodźca wzdłuż włókna nerwów czuciowych i ruchowych. Szybkość przewodzenia w nerwie oblicza się oznaczając czas pomiędzy drażnieniem nerwu (przy użyciu prądu), a wystąpieniem potencjału czynnościowego w mięśniu. Powinna ona wynosić 40-65 m/s. W przypadku SLA wynik ten powinien byś w granicach normy.
1.5.4. Badania obrazowe – rezonans magnetyczny (MR), tomografia komputerowa (TK).

Rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa są pomocne w diagnostyce różnicowej i umożliwiają przede wszystkim wykluczenie innych chorób.

W przypadku SLA w większości przypadków nie wykazują one zmian.
1.5.5. Diagnostyka różnicowa.

Rozpoznanie stwardnienia bocznego zanikowego (a dokładniej objawów uszkodzenia dolnego i górnego motoneuronu) nie powinno przysparzać większych trudności, ponieważ choroba wywołuje dość typowy obraz kliniczny. Jednak niezależnie od tego zawsze należy je różnicować z takimi jednostkami chorobowymi bądź zespołami klinicznymi jak:

1. mielopatia szyjna, zespoły korzeniowe szyjne i lędźwiowo-krzyżowe  przy tych schorzeniach obserwuje się ból oraz korzeniowe zaburzenie czucia. Mogą też wystąpić upośledzenie funkcji zwieraczy. Zaburzenia opuszkowe nie są obecne.

2. guzy rdzenia kręgowego  charakteryzują się bólem w tułowiu, niedowładem kończyn, zaburzeniami funkcji zwieraczy. Zaburzeń opuszkowych się nie obserwuje.

3. zespół post-polio  zespół ten cechuje się objawami uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego, który może pojawić się nawet wiele lat po infekcji wirusem polio. Niezmiernie rzadko obserwuje się tu fascykulacje. Zmianom klinicznym towarzyszy obraz przewlekłego odnerwienia w badaniu EMG (natomiast szybkość przewodzenia pozostaje niezmieniona). Postęp procesu chorobowego jest powolny i ogranicza się

jedynie do wcześniej porażonych mięśni.

4. syringomielia (jamistość rdzenia), syringobulbia (jamistość opuszki)  cechują się rozszczepiennym zaburzeniem czucia, niedowładami, artropatiami, charakterystycznym obraz radiologiczny i powolną progresją choroby.

5. stwardnienie rozsiane  wśród symptomów wyróżnić można objawy móżdżkowe, zaburzenia czucia, uszkodzenie nerwów czaszkowych, dysfunkcje zwieraczy. Choroba przebiega zwykle z okresami remisji. Obecny jest charakterystyczny obraz w badaniu rezonansem magnetycznym i badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego.

6. zespół cieśni nadgarstka  objawia się bólami i zaburzeniami czucia w okolicach dłoni. O rozpoznaniu rozstrzyga badanie EMG.

7. monoklonalne gammopatie z neuropatią ruchową  schorzenia tego typu pojawiają się zwykle w wieku starszym i są ograniczone do mięśni unerwionych przez określony nerw. Przeważnie występują objawy uszkodzenia neuronu ruchowego dolnego.

8. wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia (MMNCB)  chorobie towarzyszą wzmożone odruchy ścięgniste w kończynach wraz z objawami uszkodzenia dolnego motoneuronu. Schorzenie jest asymetryczne i zajmuje głównie ręce.

9. zapalenie mięśni z ciałami wtrętowymi  przy takim zapaleniu obserwuje się przewagę objawów z dolnego motoneuronu. W badaniach dodatkowych stwierdza się ponadto ciała wtrętowe (w biopsji mięśni) oraz zmiany neurogenne i miogenne (w EMG). Objawy te są zwykle niesymetryczne.

10. zespoły paranowotworowe  dotyczą przede wszystkim raka anaplastycznego oskrzeli, raka jelita, chłoniaków. Mogą one powodować uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego czemu towarzyszy także wyniszczenie organizmu, obraz kliniczny procesu nowotworowego oraz wysokie OB i CRP.

11. miastenia  dość charakterystyczne dla tej jednostki są nużliwość mięśniowa, dyzartria, dysfagia. Jednak w przypadku miastenii występuje zdecydowana pozytywna reakcja na podanie inhibitorów acetylocholinesterazy.

12. zespół Kennedy’ego  jest to dziedziczna choroba neuronu ruchowego, która rozwija się powoli i przebiega z cechami uszkodzenia motoneuronu dolnego. Równocześnie obecne są zaburzenia hormonalne np. ginekomastia, impotencja.
Wykonując diagnostykę różnicową należy również uwzględnić możliwość rozwoju innych rzadziej występujących chorób, takich jak: miopatia w przebiegu nadczynności tarczycy, zatrucie metalami ciężkimi, zespoły fascykulacji łagodnych, amiotrofia łagodna, guzy podstawy czaszki, guzy otworu potylicznego wielkiego.
1.5.6. Objawy wykluczające.

Stwierdzenie tych objawów jest istotne, ponieważ występowanie choćby jednego z nich, nie potwierdza rozpoznania SLA. Objawy i zespoły, które pozawalają wykluczyć SLA:



  • zaburzenia czucia,

  • zaburzenia zwieraczy,

  • zaburzenia widzenia (zaburzenia gałkoruchowe),

  • dysfunkcje autonomiczne,

  • objawy z układu pozapiramidowego,

  • otępienie – choroba Alzheimera.


1.5.7. Badania biochemiczne krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego.

Badania biochemiczne krwi nie pomagają postawić diagnozy, ale przede wszystkim pozwalają wykluczyć inne choroby, np. nadczynność tarczycy, zatrucie ołowiem.

Płyn mózgowo-rdzeniowy jest zazwyczaj prawidłowy. Niekiedy można w nim stwierdzić  poziomu białek (jednak rzadko powyżej 1 g/l).

W przypadku badań krwi u chorych na SLA obserwuje się:  CPK,  ALAT,  ASPAT,  LDH,  dwuwęglanów (postępująca niewydolność oddechowa),  kreatyniny (utrata masy mięśni szkieletowych).


1.5.8. Badanie genetyczne.

Wykonywane jest rzadko, a przeprowadza się je w celu poszukiwania mutacji genu SOD-1 w przypadkach z pozytywną rodzinną historią SLA.



1.6. Leczenie

Jak dotąd medycyna jest bezradna wobec SLA. Prowadzone postępowanie pozwala jedynie przedłużyć życie chorego, ale nie umożliwia wyleczenia właściwej choroby. Stąd wszelkie działania są ukierunkowane głównie na leczenie objawowe, a w miarę postępu choroby na opiekę paliatywną, która ma za zadanie poprawę jakości życia chorego.

Obecnie tylko jeden lek został oficjalnie zarejestrowany jako preparat stosowany w leczeniu przyczynowym stwardnienia bocznego zanikowego. Jest to lek z grupy benzotiazolów – Riluzole (Rilutek). Jest to antagonista kwasu glutaminowego – hamuje uwalnianie kwasu glutaminowego, blokuje kanały sodowe, hamuje receptory NMDA, działa neuroprotekcyjnie (również w stosunku do motoneuronów). Terapia trwa 12 miesięcy, a zalecana dawka to 250mg/dzień. Lek ten jest dobrze tolerowany przez chorych i wykazuje małe działanie uboczne (osłabienie, zmęczenie, senność, nudności , wymioty) Jednak jest on mało skuteczny i powoduje tylko wydłużenie czasu przeżycia o kilka miesięcy.

Próby kliniczne nie wykazały korzyści stosowania w terapii leczenia immunosupresyjnego, wzmacniania immunologicznego, plazmaferez, czynników wzrostu nerwów, leków antywirusowych, witamin (głównie witaminy E), selegiliny, steroidów.

Leczenie objawowe i opieka paliatywna zostaną szczegółowo omówione w następnym

rozdziale pracy.



1.7. Rokowanie

SLA jest chorobą, która postępuje bardzo gwałtownie i zawsze prowadzi do śmierci. Średnie przeżycie wynosi ok. 2,5 roku od momentu rozpoznania choroby. W ciągu 2 lat umiera 25% osób, a 50% przeżywa 3-4 lata. Zdarzają się też niekiedy przypadki nawet 10-letniego przeżycia. Jednak to jak długo chory będzie żył, jest zależne przede wszystkim od typu (postaci) choroby, natomiast postać choroby jest uwarunkowana od kolejności, w jakiej pojawiają się objawy opuszkowe lub kończynowe przy zachorowaniu. W sytuacji dominacji objawów opuszkowych czas przeżycia jest najkrótszy i wynosi od kilku miesięcy do 2 lat.

Najczęstszą przyczyną śmierci jest narastająca niewydolność oddechowa. Poza tym, jako przyczynę zgonu wymienia się również zachłystowe zapalenie płuc lub zator tętnicy płucnej (jako wynik przewlekłego unieruchomienia).


II. Model opieki nad chorym ze stwardnieniem bocznym

zanikowym
2.1. Wyjaśnienie definicji modelu opieki

Model opieki – pojęcie „model” najczęściej jest utożsamiane ze standardem, normą. Jest to pewnego rodzaju wzór, którym powinno się kierować, wykonując daną czynność. Inaczej mówiąc jest to schemat do naśladowania, punkt odniesienia, podstawa do porównań. Jest to wzorzec niemal idealny, jednakże z zachowanym realizmem i osiągalnością.

Standard w odniesieniu do opieki zdrowotnej to „pewien model uznanych profesjonalnych działań leczniczych, pielęgnacyjnych, rehabilitacyjnych, diagnostycznych lub organizacyjnych, służących do oceny jakość świadczeń przez porównanie ich poziomu ze sposobem postępowania uznanym przez kompetentny zespół” [Kózka, 2001].

Zawężając to pojęcie do dziedziny jaką jest pielęgniarstwo, standard definiuje się jako „system kryteriów i ocen znajdujący zastosowanie w dążeniach zmierzających do podnoszenia jakości pielęgnowania, bądź rozumie się jako wzór, model działań w odniesieniu do określonej osoby” [Kózka, 2001].

Natomiast A. Piątek postrzega standard jako zbiór wymagań i norm, który przedstawia uzgodniony i możliwy do zrealizowania poziom wykonywania praktyki pielęgniarskiej, jaki został określony w celu zapewnienia właściwej jakości opieki oraz dobrej jakości kształcenia i doskonalenia zawodowego pielęgniarek.

Standardy (modele postępowania) są opracowywane przez pojedynczą osobę, bądź grupę ludzi (naukowców), skupionych wokół określonego zagadnienia (problemu), chcących wyjaśnić i opisać zjawiska, stanowiące przedmiot ich zainteresowania. Podczas ich tworzenia należy kierować się między innymi wartościami etycznymi, kulturowymi, ekonomicznymi, itd.

Opracowanie modelu pielęgniarskiej opieki, „odbija się” w działalności praktycznej wieloma korzyściami, wśród których należy wymienić skuteczne rozpoznawanie braków i nieprawidłowości w procesie terapeutycznym oraz poprawę jakości wykonywanych działań.



2.2. Model opieki nad chorym z SLA

: materialy
materialy -> Wykład czwarty
materialy -> Projekt wirtualnej współpracy jednostek am w Lublinie w zakresie dokumentacji dorobku naukowego I przygotowania danych do oceny parametrycznej Uczelni
materialy -> Rozwiązania zadań
materialy -> Spis treści: lokalizacja cele I zadania
materialy -> Sytuacja na rynkach zmusza firmy do szukania oszczędności. Przedsiębiorstwa zmniejszają koszty, tnąc zatrudnienie i zamówienia
materialy -> Budowa autostrady A4 Zgorzelec – Krzyżowa Studium wykonalności spis treśCI
materialy -> Wydawnictwo Centrum Szkolenia Policji w Legionowie Druk: Wyższa Szkoła Policji w Szczytnie. Nakład 500 egz
materialy -> Andrzej Nowakowski Biblioteka Uniwersytecka
materialy -> Wielowymiarowa analiza porównawcza cz. II analiza danych panelowych
materialy -> Wielowymiarowa analiza porównawcza cz. II analiza związku korelayjnego


  1   2   3   4   5   6   7   8   9


©absta.pl 2019
wyślij wiadomość

    Strona główna