Wykaz badań genetycznych czas trwania umowy 24 miesiące prosimy podać ceny badań bez kosztów izolacji dna



Pobieranie 373.44 Kb.
Strona1/3
Data03.05.2016
Rozmiar373.44 Kb.
  1   2   3

Załącznik nr 2

Wykaz badań genetycznych - CZAS TRWANIA UMOWY – 24 MIESIĄCE - Prosimy podać ceny badań bez kosztów izolacji DNA.


Pakiet/Pozycja

JEDNOSTKA CHOROBOWA

OPIS BADANIA

Cena brutto za 1 badanie

Czas oczekiwania na wynik (dni)- od czasu otrzymania próbki do wydania wyniku

Badanie

CITO tak/nie



Czas oczekiwania na wynik (dni)- od czasu otrzymania próbki do wydania wyniku

CITO


Minimalna objętość i stężenie próbki DNA

Nr tel./ e-mail

do Pracowni



Uwagi

1

achondroplazja

badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 - drugi etap procedury diagnostycznej






















2

ataksja Friedreicha

badanie molekularne






















3/1

ataksja rdzeniowo-móżdżkowa SCA1

badanie molekularne






















3/2

ataksja rdzeniowo-móżdżkowa SCA2

badanie molekularne






















3/3

ataksja rdzeniowo-móżdżkowa SCA3

badanie molekularne






















3/4

ataksja rdzeniowo-móżdżkowa SCA1+2

badanie molekularne






















3/5

ataksja rdzeniowo-móżdżkow SCA1+2+3

badanie molekularne






















3/6

ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ dowolny

badanie molekularne






















4

atopowe zapalenie skóry

badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich






















5

ceroidolipofuscynoza typ 2

badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich






















6

choroba (pląsawica) Huntingtona

analiza ekspansji powtórzeń CAG w genie HD






















7

choroba Alzheimera

badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1






















8

choroba Alzheimera

badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP






















9

choroba Alzheimera

identyfikacja wariantu ApoE4






















10

choroba Fabryego

analiza najczęstszych mutacji w genie GLA






















11

choroba Gauchera

badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich






















12

choroba Kennedy'ego (SBMA)

badanie molekularne






















13

choroba Krabbego

badanie rozległej delecji IVS10del30kb - pierwszy etap procedury diagnostycznej






















14

choroba Lebera

badanie najczęstszych mutacji mtDNA






















15

choroba Morquio B (mukopolisacharydoza typu IVB)

badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej






















16

choroba Niemanna-Picka typ A i B

badanie regionu kodującego genu SMPD1






















17

choroba Wilsona

badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B






















18

choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP)

analiza sekwencji kodującej






















test MLPA






















19

choroba Parkinsona o wczesnym początku

metoda: MLPA






















20

choroba Parkinsona o wczesnym początku

sekwencjonowanie genu PARK2






















21

CMT1A

analiza genu PMP22 (sekwencjonowanie)






















22

CMT2A typ aksonalny

analiza genu MFN2 (sekwencjonowanie)






















23

deficyt alfa1-antytrypsyny

badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)






















24

deficyt alfa1-antytrypsyny

badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)






















25

deficyt alfa1-antytrypsyny

badanie mutacji w eksonach 2 i 3 genu AAT






















26

deficyt biotynidazy

badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD






















27

drżenie samoistne

badanie mutacji S9G w genie DRD3






















28

dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X

badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA






















29

dystonia typ 6 z dyskinezą

sekwencjonowanie genu THAP1






















30

dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A)

badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3






















31

dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A

badanie najczęstszych mutacji w genie TTID






















32/1

dystrofia miotoniczna typ 1

badanie molekularne






















32/2

dystrofia miotoniczna typ 2

badanie molekularne






















32/3

dystrofia miotoniczna typ 1+2

badanie molekularne






















33

fenyloketonuria

badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - pierwszy etap procedury diagnostycznej























Pobieranie 373.44 Kb.

  1   2   3




©absta.pl 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna