Załącznik nr 3 Wykaz badań genetycznych



Pobieranie 0.55 Mb.
Strona1/5
Data03.05.2016
Rozmiar0.55 Mb.
  1   2   3   4   5
Załącznik nr 3

Wykaz badań genetycznych














































































































































































 

JEDNOSTKA CHOROBOWA

OPIS BADANIA

CENA BRUTTO ZA 1 BADANIE

ILOŚĆ DNI TRWANIA BADANIA

UWAGI









































































1

Achondroplazja

Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej


















































































2

Achondroplazja

Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 - drugi etap procedury diagnostycznej


















































































3

Atopowe zapalenie skóry

Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]


















































































4

Celiakia

Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]


















































































5

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich


















































































6

Choroba (pląsawica) Huntingtona

Analiza ekspansji powtórzeń CAG w genie HD


















































































7

Choroba Alzheimera

Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1


















































































8

Choroba Alzheimera

Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP


















































































9

Choroba Alzheimera

Identyfikacja wariantu ApoE4[1]


















































































10

Choroba Canavan

Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA


















































































11

Choroba Fabryego

Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1]


















































































12

Choroba Gauchera

Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]


















































































13

Choroba Krabbego

Badanie rozległej delecji IVS10del30kb - pierwszy etap procedury diagnostycznej


















































































14

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej


















































































15

Choroba Niemanna-Picka typ A i B

Badanie regionu kodujacego genu SMPD1[1]


















































































16

Choroba Wilsona

Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich



















































































Pobieranie 0.55 Mb.

  1   2   3   4   5




©absta.pl 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna