|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
JEDNOSTKA CHOROBOWA
|
OPIS BADANIA
|
CENA BRUTTO ZA 1 BADANIE
|
ILOŚĆ DNI TRWANIA BADANIA
|
UWAGI
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1
|
Achondroplazja
|
Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2
|
Achondroplazja
|
Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 - drugi etap procedury diagnostycznej
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3
|
Atopowe zapalenie skóry
|
Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4
|
Celiakia
|
Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
5
|
Ceroidolipofuscynoza typ 2
|
Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
6
|
Choroba (pląsawica) Huntingtona
|
Analiza ekspansji powtórzeń CAG w genie HD
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
7
|
Choroba Alzheimera
|
Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
8
|
Choroba Alzheimera
|
Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
9
|
Choroba Alzheimera
|
Identyfikacja wariantu ApoE4[1]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
10
|
Choroba Canavan
|
Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
11
|
Choroba Fabryego
|
Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
12
|
Choroba Gauchera
|
Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13
|
Choroba Krabbego
|
Badanie rozległej delecji IVS10del30kb - pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14
|
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
|
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15
|
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
|
Badanie regionu kodujacego genu SMPD1[1]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16
|
Choroba Wilsona
|
Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
