Załącznik nr 3 Wykaz badań genetycznych



Pobieranie 0.55 Mb.
Strona2/5
Data03.05.2016
Rozmiar0.55 Mb.
1   2   3   4   5

17

Choroba Wilsona

Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B


















































































18

Cystynoza

Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym - weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby


















































































19

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)


















































































20

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)


















































































21

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w eksonach 2 i 4


















































































22

Deficyt biotynidazy

Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD


















































































23

Drżenie samoistne

Badanie mutacji S9G w genie DRD3[1]


















































































24

Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X

Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA


















































































25

Dysplazja oczno-zębowo-palcowa

Badanie mutacji w genie GJA1 [1]


















































































26

Dysplazja tanaforyczna typ I

Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3


















































































27

Dystonia torsyjna

Analiza mutacji w eksonie 5 genu TOR1A z uwzględnieniem identyfikacji najczestszej mutacji c.907_909delGAG


















































































28

Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A)

Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3


















































































29

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A

Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID


















































































30

Fenyloketonuria

Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - pierwszy etap procedury diagnostycznej


















































































31

Fenyloketonuria

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - drugi etap procedury diagnostycznej


















































































32

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Badanie najczęstszej mutacji R206H w eksonie 7 genu ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki


















































































33

Fruktozemia

Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich


















































































34

Galaktozemia

Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N)


















































































35

Gangliozydoza

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej



















































































Pobieranie 0.55 Mb.

1   2   3   4   5




©absta.pl 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna