Załącznik nr 3 Wykaz badań genetycznych



Pobieranie 0.55 Mb.
Strona3/5
Data03.05.2016
Rozmiar0.55 Mb.
1   2   3   4   5

36

Hemochromatoza

Badanie mutacji E168X w genie HFE


















































































37

Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta

Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21


















































































38

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta

Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1


















































































39

Hypochondroplazja

Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej


















































































40

Hypochondroplazja

Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)- drugi etap procedury diagnostycznej


















































































41

Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome

Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1]


















































































42

Inne choroby " sieroce"

Badanie genetyczne mające na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę rzadką lub ultrarzadką – analiza 1 amplikonu metodą PCR i sekwencjonowania


















































































43

Inne choroby " sieroce"

Badanie genetyczne mające na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę rzadką lub ultrarzadką – analiza 2 amplikonów metodą PCR i sekwencjonowania

 















































































44

Inne choroby " sieroce"

Badanie genetyczne mające na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę rzadką lub ultrarzadką – analiza 3-5 amplikonów metodą PCR i sekwencjonowania

 















































































45

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

Badanie najczęstszej mutacji Lys 304Glu w genie ACAMD z możliwością wykrycia mutacji rzadkich


















































































46

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji w eksonach 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET


















































































47

Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL

Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej


















































































48

Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - drugi etap procedury diagnostycznej


















































































49

Mukopolisacharydoza typ IIIA

Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksnach od 2 do 7 genu SGSH


















































































50

Mukopolisacharydoza typ VI

Badanie całego regionu kodujacego genu ARSB


















































































51

Neurofibromatoza typu 2

Badanie wybranych regionów genu NF2 - I etap diagnostyki

 















































































52

Niedosłuch (DFNB1)

Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2


















































































53

Niedosłuch (DFNB1)

Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2


















































































54

Niedosłuch (DFNB1)

Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6



















































































Pobieranie 0.55 Mb.

1   2   3   4   5




©absta.pl 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna