Załącznik nr 3 Wykaz badań genetycznych



Pobieranie 0.55 Mb.
Strona4/5
Data03.05.2016
Rozmiar0.55 Mb.
1   2   3   4   5

55

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie eksonu 19 genu GLDC[1]


















































































56

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT


















































































57

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A (p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]


















































































58

Polipowatość jelita grubego

Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]


















































































59

Rdzeniowy zanik mięśni

Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby


















































































60

Test subtelomerowy - MLPA

Analiza najczęstszych mikrodelecji i mikroduplikacji subtelomerowych metodą MLPA

 















































































61

Test mikrodelecyjny - MLPA

Analiza najczęstszych mikrodelecji i mikroduplikacji interstycjalnych metodą MLPA

 















































































62

Test MLPA łączony- subtelomerowy + mikrodelecyjny

Analiza najczęstszych mikrodelecji i mikroduplikacji interstycjalnych i subtelomerowych metodą MLPA

 















































































63

Test podwójny (PAPP-A +B-hCG)

Badanie biochemiczne PAPP-A +B-hCG z analizą komputerową ryzyka aberracji chromosomowych u płodu

 















































































64

Test potrójny (B-hCG, AFP- alfa fetoproteina, wolny Estriol)

Badanie biochemiczne B-hCG, AFP- alfa fetoproteina, wolny Estriol z analizą komputerową aberracji chromosomowych u płodu


















































































65

Trombocytopenia (małopłytkowość)

Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26


















































































66

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKHD1 (eksony 32, 36, 59) [1] - pierwsze etap diagnostyki


















































































67

Wrodzona biegunka sodowa

Analiza wybranych regionów genu SPINT2


















































































68

Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa

Badanie najczestszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8


















































































69

Wrodzony przerost kory nadnerczy

Badanie regionu kodującego genu CYP21A2[1]


















































































70

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich


















































































71

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR


















































































72

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)


















































































73

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1



















































































Pobieranie 0.55 Mb.

1   2   3   4   5




©absta.pl 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna