Załącznik nr 3 Wykaz badań genetycznych



Pobieranie 0.55 Mb.
Strona5/5
Data03.05.2016
Rozmiar0.55 Mb.
1   2   3   4   5

74

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17


















































































75

Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X

Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) [1] - pierwszy etap diagnostyki


















































































76

Zespół Angelmana

Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A - drugi etap procedury diagnostycznej


















































































77

Zespół Blooma

Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]


















































































78

Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)

Badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]


















































































79

Zespół Escobara

Badanie regionu kodującego genu CHRNG


















































































80

Zespół Freemana-Sheldona

Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1]


















































































81

Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)

Badanie mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej w genie STAT3[1]


















































































82

Zespół hipoplazji lewego serca

Badanie mutacji w genie GJA1[1]


















































































83

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2


















































































84

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]


















































































85

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]


















































































86

zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy

Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL


















































































87

Zespół łamliwego chromosomu X

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 [1]


















































































88

Zespół łamliwego chromosomu X

Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej [1] [4]


















































































89

Zespół łamliwego chromosomu X

Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1


















































































90

Zespół Marfana

Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]


















































































91

Zespół Marshalla

Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1


















































































92

Zespół McCune-Albright

Badanie mutacji 565delCTGA i R210H oraz innymch mutacji w eksonie 7 genu GNAS


















































































93

Zespół Mohra-Tranebjærga

Analiza regionu kodującego genu TIMM8A


















































































94

Zespół Mowata-Wilsona

Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]


















































































95

Zespół Mulibrey nanism

Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37


















































































96

Zespół Nethertona

Badanie wybranych eksonów genu SPINK5


















































































97

Zespół Nijmegen

Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1


















































































98

Zespół Noonan

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 - pierwszy etap procedury diagnostycznej


















































































99

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) - drugi etap procedury diagnostycznej


















































































100

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) - trzeci etap procedury diagnostycznej


















































































101

Zespół Noonan

Badanie mutacji w regionie kodujacym genu KRAS


















































































102

Zespół Pitt-Hopkins

Analiza wybranych regionów genu TCF4 - I etap diagnostyki [1]


















































































103

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP)


















































































104

Zespół Shwachmana-Diamonda

Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1]


















































































105

Zespół Smith-Lemli-Opitz

Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]


















































































106

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Badanie mutacji w genie VHL















































































































































































Uwagi: pożądane jest przystąpienie do całości zadania przez oferenta, pożądane posiadanie certyfikatów: EMQN i CF NETWORK, certyfikat Sieci Laboratoriów Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, certyfikat Jakości Labquality, personel laboratorium składający się minimum z dwóch diagnostów laboratoryjnych ze specjalizacją z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej,









































































































































































































































































































































































































































































































































































































……..................................... ……………………………………………

/ data / /pieczątka i podpis Oferenta/

UMOWA Nr K/… /2012
pomiędzy:

Samodzielnym Publicznym Zakładem Opieki Zdrowotnej Centralnym Szpitalem Klinicznym Instytutem Stomatologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,

ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź, NIP 728-22-46-128, REGON 472147559, KRS 0000149790,

reprezentowanym przez:


    • dr n. med. Monikę Domarecką - Dyrektora Szpitala

    • mgr Marię Antosik - Z-cę Dyrektora ds. Ekonomicznych – Głównego Księgowego

zwanym dalej „Udzielającym zamówienia”,

a
……………………………………………………………………………………………………………………………………

zwanym dalej „Przyjmującym zamówienie”
wybranym w trybie postępowania konkursowego w oparciu o ustawę z dnia 15 kwietnia
2011 r. o działalności leczniczej (Dz. U. 112 poz.654), o następującej treści:

§ 1

1.Przyjmujący zamówienie zobowiązuje się do wykonania wybranych badań genetycznych których zakres będzie każdorazowo określony w dokumencie zlecenia i oświadcza, że wykonywać je będzie z zachowaniem należytej staranności, z zapewnieniem wysokiej jakości usług, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i obowiązującymi standardami realizacji badań i wymogami ustawy o diagnostyce laboratoryjnej.

2.Świadczenia zdrowotne będą udzielane przez osoby legitymujące się wymaganymi kwalifikacjami, określonymi w odrębnych przepisach, zgodnie z zasadami wiedzy medycznej przy poszanowaniu ustawowych praw pacjenta.

3.Do realizacji umowy będzie wykorzystywał wyroby medyczne wymagane do wykonywania badań stanowiących przedmiot umowy dopuszczone do obrotu i spełniające wymagania wynikające z przepisów szczególnych oraz obowiązujących standardów.

5.Sprzęt medyczny wykorzystywany do udzielania świadczeń dla pacjentów Udzielającego zamówienia posiada wymagane certyfikaty i zgodne z wymogami odrębnych przepisów atesty.


§ 2

1.Cena i termin wykonywania badań są określane w formularzu ofertowym (zał. nr 3).


2. Nazwa wykonanego badania na fakturze musi być taka sama jak w formularzu oferty.

§ 3

Wynagrodzenie za zlecone badania płatne będą na podstawie wystawionego rachunku/faktury przez Zleceniobiorcę. Specyfikacja musi być potwierdzona pod względem merytorycznym, przez lekarza zlecającego badania zatwierdzona przez Kierownika Poradni i Zakładu Genetyki Klinicznej.


§ 4

W sprawach nieuregulowanych niniejszą umową obowiązują przepisy Kodeksu Cywilnego.



§ 5

Umowa zostaje zawarta na okres 36 miesięcy od daty zawarcia umowy.


§ 6

Umowa powyższa może być rozwiązana przez każdą ze stron z zachowaniem

1- miesięcznego okresu wypowiedzenia.

.
§ 7

1. Zamawiający naliczy Zleceniobiorcy kary umowne w razie zwłoki w wydaniu wyniku badania w wysokości 1% wartości badania za każdy dzień za pierwsze 3 dni, 2% wartości badania za każdy następny dzień.

2. Zamawiającemu służy prawo odstąpienia od umowy w przypadku gdy zwłoka w wydaniu wyniku badania przekroczy 30 dni.

3. W razie odstąpienia od umowy z przyczyn określonych w ust. 2 Zamawiający może naliczyć Zleceniobiorcy kary umowne w wysokości 20% wartości badania wraz z kwotą przewidzianą w pkt 1.

4. Każda ze stron umowy może dochodzić na zasadach ogólnych odszkodowania przewyższającego kary umowne .



§ 8

Umowę sporządzono w dwóch jednobrzmiących egzemplarzach, po jednym dla każdej ze stron.



Zleceniodawca Zleceniobiorca

Pobieranie 0.55 Mb.

1   2   3   4   5




©absta.pl 2020
wyślij wiadomość

    Strona główna